Hvad er arvelig trombofili
Arvelig (genetisk) trombofili er en forstyrrelse af blodegenskaber ("hæmostasesystemmutationer") og vaskulær struktur forårsaget af genetiske defekter. Genetisk trombofili er arvet fra forældrene - fra den ene eller begge. Genet kan være et eller flere. Transport kan manifestere sig i barndommen, under graviditeten, mens du tager orale svangerskabsforebyggende midler, hele livet eller aldrig.

Hvordan mutationer fungerer?
Der er identificeret mange gener, der på en eller anden måde er forbundet med blodpropper. Med mutationer i nogle gener kan risikoen for trombose, hjerte-kar-lidelser, abort, komplikationer i slutningen af ​​graviditeten øges. Og mutationer i andre gener virker omvendt og reducerer blodpropper og reducerer sandsynligheden for trombose. Den tredje gruppe af gener påvirker ikke blodets koagulation, men hvordan kroppen opfatter stoffer.
Mutationer i generne i det hæmostatiske system manifesteres med ulig styrke. Der er de mest betydningsfulde og "farlige" dem, for eksempel protrombinmutationen eller Leiden-mutationen. Og hvis sådan, som i sig selv ikke giver en udtalt effekt, men forstærker effekten af ​​hinanden eller de vigtigste mutationer.

Når en gynækolog ordinerer en analyse for mutationer i hæmostasesystemet
Polymorfisme af hæmostasegener ordineres af en gynækolog i fire hovedtilfælde - abort, forberedelse til IVF, graviditetskomplikationer, prævention planlægning.

Hvilke polymorfier giver op?
Da forskellige mutationer kan virke sammen, forbedre hinandens handlinger, forstå billedet og identificere årsagen, er det bedre at tage en fuld blok af tests.

Omfattende undersøgelse: Polymorfisme af gener i hæmostasesystemet og folatmetabolisme, komplet undersøgelse, 12 indikatorer. Genetiske polymorfier forbundet med risikoen for trombofili og folatmetabolisme.

F2-gen - protrombin (blodkoagulationsfaktor II) koder for en forløber for thrombin.
Gen F5 - proaccelerin (faktor V i blodkoagulation) koder for en proteinkofaktor i dannelsen af ​​thrombin og s af protrombin.
MTHFR-gen (methylentetrahydrofolatreduktase).
PAI1-gen - serpin (vævsplasminogenaktivatorantagonist)
FGB-gen - fibrinogen (blodkoagulationsfaktor I).
F7-gen - proconvertin eller convertin (koagulationsfaktor VII af blodkoagulation).
Gen F13A1 - fibrinase (faktor XIII i blodkoagulation).
ITGA2-gen - α-integrin (trombocytreceptor for kollagen).
ITGB3-gen - integrin (GpIIIa) (blodpladefibrinogenreceptor eller blodpladeglycoprotein IIIa).
MTR-genet (B12-afhængig methioninsyntase) koder for aminosyresekvensen af ​​enzymet methioninsyntase, et af nøglenzymerne i methionins metabolisme.
MTHFR-gen (methylentetrahydrofolatreduktase).

En sådan undersøgelse kan hurtigt bestås i laboratoriet på CIR-klinikken, der er specialiseret i blodkoagulationsproblemer, hæmostasiologi, og en ekstra rabat er gyldig, når man betaler via en onlinebutik, se http://www.cirlab.ru/price/143621/

Sådan afkodes mutationstest

Lidt om genetik. Den menneskelige krop har 46 kromosomer, 22 par såkaldte autosomer og 1 par kønskromosomer: en kvinde har to X-kromosomer (XX), en mand har X og Y.

Af parret kommer et kromosom fra mor, og det andet fra far.

I kromosomet skelnes der mellem gener - sektioner af kromosomet, der bærer integreret information. Hvert kromosom har sit eget sæt gener placeret på de samme steder. I parrede kromosomer er de samme gener placeret på et sted, for eksempel genet for det samme protrombin. Men da kromosomer kommer fra forskellige forældre, kan genvarianter være forskellige. For eksempel fra min mor det sædvanlige protrombingen og fra min far - med en mutation, der øger risikoen for trombose. Dette kaldes genvarianter eller polymorfisme. Hvis en person har de samme varianter på begge kromosomer, kaldes dette homozygositet, hvis forskelligt, heterozygositet.

Forresten angav jeg specifikt, at en mand har forskellige kønskromosomer. Dette betyder, at information fra X- og Y-kromosomet hos en mand præsenteres i en kopi.!

Eksempel på analyseudskrift

En Leiden-mutation er en tilstand, når i genet for faktor V i blodkoagulation erstattes et lille "stykke" af genet - guanin - med et andet - adenin, på stedet nummereret 1691. Denne ændring fører til det faktum, at der i proteinet kodet af dette gen en aminosyre (en strukturel enhed af protein) erstattes af en anden (arginin for glutamin).

Den korrekte registrering af denne genvariant kan være som følger: G1691A (substitution af guanin med adenin); Arg506Gln (erstatter arginin med glutamin) eller R506Q (R er betegnelsen på et bogstav for arginin, Q er betegnelsen på et bogstav for glutamin). Når der udføres en analyse for genpolymorfier, undersøges begge gener for at finde den ønskede polymorfisme (mutation).

Muligheder for konklusioner om dette gen:

G / G - det vil sige i begge varianter af guanin-generne er der ingen substitution, det vil sige en variant af genet uden Leiden-mutationen

G / A - den ene variant har en polymorfisme kaldet Leiden-mutationen, mens den anden ikke (generozygote)

A / A - polymorfisme G1691A blev fundet i begge genvarianter

Dette er en af ​​de "farlige" mutationer, der forekommer hos ca. 2 ud af 100 mennesker..

For eksempel er en variant af koagulationsfaktor V-genet kaldet Leiden-mutationen associeret med trombofili (en tendens til at udvikle trombose). Trombose udvikler sig i nærværelse af yderligere risikofaktorer: tager hormonelle svangerskabsforebyggende midler (risikoen for trombose øges 6 til 9 gange), tilstedeværelsen af ​​andre mutationer, tilstedeværelsen af ​​nogle autoantistoffer, en stigning i koncentrationen af ​​homocystein, rygning.

I nærværelse af en mutation, selv i en kopi af genet, øges risikoen for venøs trombose i underekstremiteterne, lungetromboemboli, hjernetrombose, arteriel trombose i en ung alder.

Hos patienter med Leiden-mutationen er tilbagevendende abort, sene graviditetskomplikationer, forsinket fosterudvikling, placentainsufficiens mulig.

Genmutationsanalyse

Forskere har fundet ud af, at forekomsten af ​​bryst-, prostata- og æggestokkræft er forbundet med arvelige genetiske abnormiteter. For at vide på forhånd, om der er ændrede DNA-celler i kroppen, der kan provokere væksten af ​​maligne tumorer, skal du tage en blodprøve for genmutationer.

Undersøgelsen anbefales til kvinder, der arbejder i farlige industrier, der har gennemgået strålebehandling, har slægtninge med onkologi såvel som patienter på graviditetsplanlægningsstadiet. Analysen viser, om der er ændrede gener i blodet..

Genomationsforskningsomkostninger *

  • 6.000 R Prædisposition for sygdomme fremkaldt af miljøfaktorer: nogle typer kræftformer, endometriose, bronchial astma, tilbagevendende abort osv. (GSTP, GSTM, GSTT)
  • 12 300 R Omfattende analyse af transport af hyppige mutationer i de mest almindelige arvelige sygdomme (CFTR, PAN, SMN1, GJB2)
  • 8 900 Р Analyse for mutation i gener BRCA1, BRCA2

Beregning af behandlingsomkostninger Alle priser

* Patienter over 18 år accepteres.

Typer af test for mutationer i gener

Der er pålidelige beviser for, at mutationer af visse typer gener fører til onkologi. Som forskningsmetoder anvendes PCR-analyse og fluorescens in situ hybridisering, udført i form af prædiktiv testning: patientens celler sammenlignes med materialet taget fra hans nære slægtning i onkologi.

Kræftens disposition bestemmes af følgende genreceptorer:

  • BRCA - brystkræft, æggestokkræft;
  • EGFR - lungekræft;
  • KRAS - tarm, bugspytkirtel, lungekræft;
  • ALK - ikke-småcellet lungekræft;
  • ROS1 - ikke-småcellet karcinom, lungeadenocarcinom.

Afkodning

En blodprøve for mutation giver ikke 100% pålidelighed, men afslører graden af ​​risiko. Når en mutation påvises i gener som BRCA, når sandsynligheden for kræft 80%, EGFR - 10-35%, ALK - 3-5%, ROS1 - 1-2% / 3-6%.

I tilfælde af en kræft tumor er de ændrede gener KRAS, ALK og ROS1 indikationer for recept på det målrettede lægemiddel Crizotinib..

Fraværet af muterende gener er angivet i afkodningen med N / N-værdien. Symboler N / Del, N / INS, Del / Del er almindelige til at betegne specifikke typer mutationer.

Laboratoriediagnostik ved ICC

Hvis du er i fare, skal du lade din BRCA1 / BRCA2-genmutationstest udføres på Women's Medical Center. Vores laboratorium udfører blodprøver for ændrede genreceptorer GSTP, GSTM, GSTT samt en omfattende genetisk analyse.

Den arvelige faktor for kræft findes kun hos 7% af patienterne, så fraværet af genmutationer er ikke en grund til at afvise regelmæssige medicinske undersøgelser ved hjælp af ultralyd og mammografi.

Blodprøve for mutation

Det vides, at 5-10% af brystkræft og 10% af kræft i æggestokkene er arvelige og er forårsaget af mutationer i visse gener. De mutationer, der er mest tæt forbundet med bryst- og æggestokkræft, findes i BRCA1- og BRCA2-generne (afledt af det fulde engelske navn BReast CAncer Suspectibility Gene). Kvinder, der bærer mutationer i generne for modtagelighed for bryst- og æggestokkræft, har høj risiko for at udvikle sygdommen. Tidlig påvisning af mutationer i disse gener gør det muligt for en kvinde og hendes familie at træffe de nødvendige forebyggende foranstaltninger.

BRCA1-genet (Gen brystkræft 1, oversat fra engelsk som genet for brystkræft 1) er placeret på den lange arm af det 17. kromosom (17q21.31) og koder for syntesen af ​​et protein, der spiller en nøglerolle i processen med DNA-reparation (restaurering) efter skade, regulering celledeling og vedligeholdelse af genomstabilitet. Mere end 500 genmutationer er blevet beskrevet, der er nedarvet autosomalt dominerende med ufuldstændig penetrering og er forbundet med en høj risiko for at udvikle bryst- og / eller æggestokkræft hos kvinder og bryst- eller prostatacancer hos mænd..

Hos bærere af mutationer i BRCA1-genet er risikoen for brystkræft 50-85%, ovariecancer - 15-45%. Derudover er mutationer i dette gen forbundet med en øget risiko for at udvikle nogle former for gastrointestinal kræft (kræft i bugspytkirtlen) og andre former for maligne tumorer. En af de hyppigste mutationer i BRCA1-genet blandt beboere i Rusland er indsættelse af cytosin (5382insC), hvilket fører til et skift i læserammen og dannelsen af ​​et trunkeret BRCA1-protein, som ikke fuldt ud kan udføre sin funktion. Denne mutation forekommer med en frekvens på 0,25%. Forbedringen af ​​diagnostiske metoder og udviklingen af ​​onkogenetik dikterer behovet for at skabe en personlig tilgang til identifikation af arvelige former for kræft. Derfor tilbyder Genetico-laboratoriet på nuværende tidspunkt en bred vifte af tjenester til patienter, der planlægger at gennemgå genetisk testning, fra søgning efter de mest almindelige mutationer til en komplet onkogenetisk undersøgelse. En genetiker hjælper dig med at beslutte, hvilken test en patient har brug for..

Familiekræft kan mistænkes, når:

  • at have to eller flere pårørende med brystkræft
  • påvisning af brystkræft inden 35 år;
  • tilstedeværelsen af ​​bilateral eller multifokal brystkræft;
  • livmoderhalskræft;
  • tilstedeværelsen af ​​endda en slægtning med kræft i æggestokkene eller brystkræft, som blev diagnosticeret før 40 år;
  • brystkræft hos en mandlig slægtning
  • brystkræft hos en mor, søster eller datter;
  • hvis mange generationer i familien har haft bryst- eller æggestokkræft
  • tilstedeværelsen af ​​en slægtning med brystkræft i en relativt ung alder (under 50)
  • har en slægtning med kræft i begge bryster.

Påvisning af en mutation i BRCA1- og BRCA2-generne gør det muligt korrekt at bestemme behandlingstaktikken for patienter, i hvilke en tumor allerede er forekommet, da der er målrettede lægemidler, der effektivt virker på BRCA-associerede tumorer. Også information om genotypen for disse gener vil hjælpe med at planlægge forebyggende foranstaltninger og overvågning for mennesker, der endnu ikke har symptomer på sygdommen. Genetico-laboratoriet minder dig om, at du kan tage en test for arvelig bryst- og æggestokkræft for at undersøge mutationer i BRCA-genet og andre gener i dag. Du kan tilmelde dig en analyse ved at ringe til 8 800 250 90 75 (opkald inden for Rusland er gratis). Beskyt dig selv og dine kære!

Blodkoagulationssystem. Forskning af polymorfier i gener: F5 (Leiden-mutation, Arg506Gln) og F2 (protrombin 20210 G> A)

Serviceomkostninger:RUB 2330 * Bestil
Udførelsesperiode:5 - 12 kd.At bestilleDen angivne periode inkluderer ikke dagen for indtagelse af biomaterialet

Mindst 3 timer efter sidste måltid. Du kan drikke vand uden gas.

Forskningsmetode. Bestemmelse af nukleotidsekvensen for de tilsvarende genetiske loci udføres ved PCR med påvisning i "realtid".

Hvis pyrosekvenseringsmetoden er vigtig for undersøgelsen af ​​polymorfier i F2- og F5-generne, anbefales det at bestille profil 180014.

Tendensen til øget koagulation og dannelse af blodpropper (trombofili) er et globalt medicinsk og socialt problem, der er hovedårsagen til død og handicap i mange udviklede lande i verden. Hyppigheden af ​​venøs trombose i den almindelige befolkning er ifølge verdensdata 1-2 tilfælde pr. 1000 mennesker årligt.

I øjeblikket er forskellige former for trombofili blevet undersøgt godt, den arvelige komponent af sygdommen er blevet identificeret, og årsagerne til sygdommen er blevet fastslået på det molekylære genetiske niveau..

De mest signifikante og almindelige arvelige defekter i det hæmostatiske system, der fører til trombofili, er polymorfier i generne, der koder for koagulationsfaktor 5 (F5) og koagulationsfaktor 2 (F2, protrombin). Tilstedeværelsen af ​​to polymorfier på samme tid øger risikoen for trombose næsten 100 gange.

Transport af disse polymorfier øger også sandsynligheden for at udvikle præeklampsi, fetoplacental insufficiens, forsinket fosterudvikling, dødfødsel. Der er tegn på en stigning i hyppigheden af ​​disse polymorfier hos kvinder med tilbagevendende aborter, især i graviditetens andet trimester. Polymorfier er signifikant forbundet med tidlig og sen tilbagevendende abort. En af risikofaktorerne for udvikling af trombofili hos bærere af polymorfier er brugen af ​​kombinerede orale svangerskabsforebyggende midler..

INDIKATIONER FOR STUDIER:

  • Planlægning af ethvert kirurgisk indgreb.
  • Tilbagevendende venøs trombose.
  • Trombose i en ung alder (under 40).
  • Åreknuder i underekstremiteterne.
  • Pregravid præparat.
  • Tromboemboliske komplikationer under graviditet eller under indtagelse af kombinerede orale svangerskabsforebyggende midler.
  • Kvinder med en belastet gynækologisk historie (for tidlig frigørelse af en placenta, placenta, insufficiens, gestose, abort, dødfødsel, IVF-svigt osv.).
  • Gravide kvinder med samtidig ekstragenital patologi (reumatisk hjertesygdom, nyresygdom, arteriel hypertension, metabolisk syndrom, inflammatoriske processer med forskellig lokalisering osv.).
  • Gravide kvinder i den ældre aldersgruppe (over 35 år) med induceret graviditet, multiple graviditeter.

FORTOLKNING AF RESULTATER:

Resultatet af undersøgelsen: Hvis polymorfisme ikke detekteres, i form af svaret i kolonnen "Resultat" indtast "Ikke detekteret", i tilfælde af påvisning af polymorfisme, er dets alleliske tilstand angivet: "Heterozygote" eller "Homozygote".

Eksempel på forskningsresultat.

ParameterResultat
Polymorfisme i F2-genet - rs1799963 (20210 G> A)Ikke fundet
Polymorfisme i F5-genet - Leiden rs6025-mutation (Arg506Gln, G> A)Ikke fundet
Kommentar til genetisk forskning: Mutation er en ændring i DNA-sekvensen, der krænker informationen kodet i den. Påvisning af denne mutation er et patologisk tegn, der har sin egen kliniske betydning. Konsultation med en speciallæge er nødvendig for at fortolke testresultaterne.
  • Hvis det er nødvendigt, ifølge forskningsresultaterne, drages en konklusion af en genetiker (servicekode 181010).
  • Konklusionen af ​​en genetiker udføres kun for tjenester udført i CMD-laboratoriet.
  • En genetiker beskriver resultatet inden for 10 kalenderdage efter genetisk test er klar
  • Konklusionen af ​​en genetiker inkluderer en forklaring af betydningen af ​​den identificerede genotype, mulige patogenetiske mekanismer forbundet med udviklingen af ​​visse tilstande, individuelle risici for udviklingen af ​​patologiske tilstande og anbefalinger til forebyggelse, diagnose og mulige tilgange til patienthåndtering (efter aftale med den behandlende læge).

Vi henleder din opmærksomhed på, at fortolkningen af ​​forskningsresultater, diagnose samt udnævnelse af behandling i overensstemmelse med føderal lov nr. 323-FZ "Om det grundlæggende i sundhedsbeskyttelse af borgere i Den Russiske Føderation" dateret 21. november 2011 skal udføres af en læge med den rette specialisering.

"[" serv_cost "] => streng (4)" 2330 "[" cito_price "] => NULL [" overordnet "] => streng (3)" 392 "[10] => streng (1)" 1 "[ "limit"] => NULL ["bmats"] => array (1) < [0]=>matrix (3) < ["cito"]=>streng (1) "N" ["own_bmat"] => streng (2) "12" ["navn"] => streng (22) "Blod med EDTA" >>>

Biomateriale og tilgængelige metoder til at tage:
En typePå kontoret
Blod med EDTA
Forberedelse til forskning:

Mindst 3 timer efter sidste måltid. Du kan drikke vand uden gas.

Forskningsmetode. Bestemmelse af nukleotidsekvensen for de tilsvarende genetiske loci udføres ved PCR med påvisning i "realtid".

Hvis pyrosekvenseringsmetoden er vigtig for undersøgelsen af ​​polymorfier i F2- og F5-generne, anbefales det at bestille profil 180014.

Tendensen til øget koagulation og dannelse af blodpropper (trombofili) er et globalt medicinsk og socialt problem, der er hovedårsagen til død og handicap i mange udviklede lande i verden. Hyppigheden af ​​venøs trombose i den almindelige befolkning er ifølge verdensdata 1-2 tilfælde pr. 1000 mennesker årligt.

På nuværende tidspunkt er forskellige former for trombofili blevet undersøgt godt, den arvelige bestanddel af sygdommen er blevet identificeret, og årsagerne til sygdommen er blevet fastslået på det molekylære genetiske niveau..

De mest signifikante og almindelige arvelige defekter i det hæmostatiske system, der fører til trombofili, er polymorfier i generne, der koder for koagulationsfaktor 5 (F5) og koagulationsfaktor 2 (F2, protrombin). Tilstedeværelsen af ​​to polymorfier på samme tid øger risikoen for trombose næsten 100 gange.

Også transport af disse polymorfier øger sandsynligheden for at udvikle præeklampsi, fetoplacental insufficiens, forsinket føtal udvikling, dødfødsel. Der er tegn på en stigning i hyppigheden af ​​disse polymorfier hos kvinder med tilbagevendende aborter, især i graviditetens andet trimester. Polymorfier er signifikant forbundet med tidlig og sen tilbagevendende abort. En af risikofaktorerne for udvikling af trombofili hos bærere af polymorfier er brugen af ​​kombinerede orale svangerskabsforebyggende midler..

INDIKATIONER FOR STUDIER:

  • Planlægning af ethvert kirurgisk indgreb.
  • Tilbagevendende venøs trombose.
  • Trombose i en ung alder (under 40).
  • Åreknuder i underekstremiteterne.
  • Pregravid præparat.
  • Tromboemboliske komplikationer under graviditet eller under indtagelse af kombinerede orale svangerskabsforebyggende midler.
  • Kvinder med en belastet gynækologisk historie (for tidlig frigørelse af en placenta, placenta, placentainsufficiens, gestose, abort, dødfødsel, historie med IVF-svigt osv.).
  • Gravide kvinder med samtidig ekstragenital patologi (reumatisk hjertesygdom, nyresygdom, arteriel hypertension, metabolisk syndrom, inflammatoriske processer med forskellig lokalisering osv.).
  • Gravide kvinder i den ældre aldersgruppe (over 35 år) med induceret graviditet, multiple graviditeter.

FORTOLKNING AF RESULTATER:

Resultatet af undersøgelsen: hvis polymorfisme ikke detekteres, i form af svaret i kolonnen "Resultat" indtast "Ikke fundet", hvis polymorfisme detekteres, angives dens alleliske tilstand: "Heterozygote" eller "Homozygote".

Eksempel på forskningsresultat.

ParameterResultat
Polymorfisme i F2-genet - rs1799963 (20210 G> A)Ikke fundet
Polymorfisme i F5-genet - Leiden rs6025-mutation (Arg506Gln, G> A)Ikke fundet
Kommentar til genetisk forskning: Mutation er en ændring i DNA-sekvensen, der krænker informationen kodet i den. Påvisning af denne mutation er et patologisk tegn, der har sin egen kliniske betydning. Konsultation med en specialistlæge er nødvendig for at fortolke testresultaterne.
  • Hvis det er nødvendigt, ifølge forskningsresultaterne, drages en konklusion af en genetiker (servicekode 181010).
  • Konklusionen af ​​en genetiker udføres kun for tjenester udført i CMD-laboratoriet.
  • En genetiker beskriver resultatet inden for 10 kalenderdage efter genetisk test er klar
  • Konklusionen af ​​en genetiker inkluderer en forklaring af betydningen af ​​den identificerede genotype, mulige patogenetiske mekanismer forbundet med udviklingen af ​​visse tilstande, individuelle risici for udviklingen af ​​patologiske tilstande og anbefalinger til forebyggelse, diagnose og mulige tilgange til patienthåndtering (efter aftale med den behandlende læge).

Vi henleder din opmærksomhed på, at fortolkningen af ​​forskningsresultater, diagnose samt udnævnelse af behandling i overensstemmelse med føderal lov nr. 323-FZ "Om det grundlæggende i sundhedsbeskyttelse af borgere i Den Russiske Føderation" dateret 21. november 2011 skal udføres af en læge med den rette specialisering.

Ved at fortsætte med at bruge vores side giver du samtykke til behandling af cookies, brugerdata (placeringsoplysninger; OS-type og version; Brustetype og version; enhedstype og skærmopløsning; kilde hvorfra brugeren kom til webstedet; fra hvilket sted eller af hvad reklame; OS og browsersprog; hvilke sider brugeren åbner og hvilke knapper brugeren klikker på; ip-adresse) for at drive webstedet, foretage retargeting og udføre statistisk forskning og anmeldelser. Hvis du ikke ønsker, at dine data skal behandles, skal du forlade siden.

Ophavsret FBSI Central Research Institute of Epidemiology of Rospotrebnadzor, 1998-2020

Hovedkontor: 111123, Rusland, Moskva, st. Novogireevskaya, 3a, metro "Shosse Entuziastov", "Perovo"
+7 (495) 788-000-1, [email protected]

! Ved at fortsætte med at bruge vores side giver du samtykke til behandling af cookies, brugerdata (placeringsoplysninger; OS-type og version; Brustetype og version; enhedstype og skærmopløsning; kilde hvorfra brugeren kom til webstedet; fra hvilket sted eller af hvad reklame; OS og browsersprog; hvilke sider brugeren åbner og hvilke knapper brugeren klikker på; ip-adresse) for at drive webstedet, foretage retargeting og udføre statistisk forskning og anmeldelser. Hvis du ikke ønsker, at dine data skal behandles, skal du forlade siden.

Leiden mutation

Undersøgelsesinformation

"Leiden-mutationen" (koagulationsfaktor V - proaccelerin) er den mest almindelige årsag til trombofili i den europæiske befolkning. Først opdaget og beskrevet af en gruppe forskere i Leiden (Holland) i 1993, deraf navnet på mutationen.

Faktor V-genet er placeret på den lange arm af kromosom 1 i region 1q24.2 (OMIM 612309) ved siden af ​​antithrombingenet. Genet koder for syntesen af ​​proteinet proaccelerin. Proaccelerin (FV) er en vitamin-K-uafhængig cofaktor Fxa (Stuart-Prower-faktor eller protrombinase), der kræves til omdannelse af protrombin til thrombin, hvilket resulterer i trombedannelse. Faktor V aktiveres af thrombin. Efter at have afsluttet sin opgave inaktiveres faktor Va af protein C (et naturligt antikoagulant), der skærer faktor Va-molekylet et bestemt sted.
Med Leiden-mutationen erstattes nukleotid guanin (G) med nukleotid adenin (A) i position 1691, hvilket fører til erstatning af aminosyren arginin med aminosyren glutamin i position 506.
Mutationen er angivet - FV: G1691A eller FV: Arg506Glu. Det er på dette tidspunkt, at protein C spalter Va-molekylet, da protein C ikke genkender den ændrede region af faktor V, forbliver faktor V aktiv. Denne tilstand kaldes faktor V-resistens over for protein C. Dette fører til et øget potentiale for trombedannelse gennem hele livet og risikoen for trombose. Mutationen nedarves på en autosomal dominerende måde. For den kliniske effekt af en mutation er det nok at arve det fra en af ​​forældrene.

Indikationer med henblik på undersøgelsen

1. trombose i en ung alder under 40 år
2. tilstedeværelsen af ​​pålidelige tilfælde af hjerteanfald, slagtilfælde eller trombose hos en patient eller hos hans blodfamilier under 40 år
3. tilbagevendende trombose hos patienten eller hos slægtninge til blodet;
4. tromboembolisme under graviditet og efter fødsel i den postoperative periode med hormonel prævention eller hormonbehandling;
5. tidlig begyndelse af præeklampsi, HELLP syndrom;
6. gentagne aborter ved tidlig graviditet, dødfødsel, intrauterin væksthæmning, placentaabruption
7. forberedelse til graviditet
8. forberedelse til operationer, især store;
9. inden ordination af orale svangerskabsforebyggende midler og hormonbehandling (risikoen for trombose hos bærere stiger tit eller hundreder af gange).

Forberedelse til forskning

1. der kræves ingen særlig uddannelse
2.Det anbefales at donere blod om morgenen på tom mave (efter det sidste måltid skal der gå mindst 6-8 timer, du kan drikke vand).

Hæmostase: hvad er det, og hvad er truslen om krænkelser i dets system

Hæmostase er en af ​​de vigtigste processer, der understøtter kroppens vitale aktivitet. Det forhindrer ikke-fysiologisk blodtab og stimulerer restaurering af beskadigede kar.

Hvad er hæmostase. Hvilke processer karakteriserer det i menneskekroppen

Hæmostase er et kompleks af naturlige reaktioner i kroppen, der er ansvarlige for blodcirkulationen, sikrer dens normale tæthed, forhindrer patologisk blodtab og stopper blødning i tilfælde af krænkelse af blodkarens integritet.

Niveauerne af hæmostase afhænger af parametre som:

  • funktionaliteten af ​​de vaskulære vægge
  • volumenet af blodplader i blodet, deres aktivitet
  • tilstanden af ​​fibrinolysesystemet såvel som blodkoagulationssystemet.

En anden betydning af udtrykket "hæmostase" er et sæt medicinske foranstaltninger, der sigter mod at forhindre og stoppe blødning i traumer og under operation.

Hvad er hæmostasesystemet, og hvad er dets funktioner

Hæmostasesystemet er en biostruktur, der gør det muligt at opretholde blodets flydende tilstand samt forhindre og hæmme blødning. Den indeholder fire hovedelementer:

  1. blodkoagulationssystemet, der præsenteres i form af 13 faktorer og udgør koagulationsbindingen;
  2. blodplader, der danner blodpladeforbindelsen;
  3. antikoagulant struktur (antikoagulant link);
  4. et fibrinolysesystem, der inkluderer plasminogen (et specielt cirkulerende proenzym) såvel som dets endogene aktivatorer.

Den fysiologiske betydning af hæmostasesystemet er at opretholde et optimalt blodvolumen i karene for fuld blodforsyning til organer.

Normalt er der en lille overvægt af antikoagulerende processer. Når der er fare for blodtab, flyttes balancen straks mod prokoagulanter, der reducerer koagulation. Hvis dette af en eller anden grund ikke sker, udvikles unormal blødning. Når prokoaguleringsaktiviteten er for høj, dannes trombose og emboli. Ophør af blodtab er resultatet af fysiologiske processer implementeret gennem interaktion mellem forskellige funktionelle og strukturelle elementer.

Hæmostasesystemets normale funktion afhænger af funktionaliteten:

  • lever og knoglemarv;
  • milt og andre hæmatopoietiske organer.

Typer og mekanismer

Tre typer hæmostase klassificeres, som faktisk repræsenterer dens faser:

  • vaskulære blodplader;
  • koagulation,
  • fibrinolyse.

Afhængig af blødningsintensiteten er en af ​​dem fremherskende under dannelsen af ​​en trombe, på trods af at alle tre typer begynder at arbejde samtidigt. De eksisterer i en tilstand af kontinuerlig interaktion og supplerer hinanden lige fra begyndelsen af ​​dannelsen af ​​blodprop til dens opløsning..

  1. Primær (vaskulær-blodplade) hæmostase udvikler sig gradvist:
    • skader på fartøjet fører til en sammentrækning af dets vægge, som efter 30 sekunder stopper blødningen;
    • blodplader er rettet og fastgjort til det beskadigede område af endotelet;
    • der dannes en omvendt ophobning af blodplader. De ændrer deres form, som de "klæber" til hinanden og klæber til vaskulærvæggen. Der dannes en primær eller "hvid" (farveløs) trombe. Under påvirkning af thrombin er adhæsion irreversibel;
    • der dannes en hæmostatisk prop, som adskiller sig fra en blodprop, da den ikke indeholder fibrinelementer. Plasmakoagulationsfaktorer akkumuleres på overfladen. De giver en start på de interne processer med koagulationshæmostase, som ender med dannelsen af ​​fibrinfilamenter. En tæt trombe dannes på basis af korken.
      I visse patologier (myokardieinfarkt, slagtilfælde) kan faktumet om dannelse af blodpropper forårsage alvorlige komplikationer, hvis det blokerer forsyningen af ​​vitale organer. I sådanne tilfælde bruger læger specielle lægemidler..
  2. Sekundær (koagulations) hæmostase stopper blodtab i de kar, hvor den primære ikke er nok. Det varer to minutter og er i det væsentlige en reaktion mellem plasmaproteiner, hvilket resulterer i dannelsen af ​​fibrinfilamenter. Dette fører til ophør af blødning fra det forstyrrede kar og gør det muligt ikke at frygte et tilbagefald i den nærmeste fremtid..
    Sekundær hæmostase kan aktiveres på to måder:
    • eksternt, når vævstromboplastin kommer ind i blodet som et resultat af interaktionen mellem kollagen og koagulationsfaktoren på stedet for beskadigelse af den vaskulære væg;
    • indre. Hvis thromboplastin ikke kommer udefra, udløses processen af ​​vævsfaktorer.
      Interne og eksterne mekanismer er indbyrdes forbundne på grund af kinin-kallikrein proteiner.
  3. Fibrinolyse. Han er ansvarlig for omstruktureringen af ​​fibrinfilamenter i opløselige kombinationer, gendannelse af karpatent og opretholdelse af optimal blodviskositet. Derudover bruger den leukocyters evne til at ødelægge patogener, eliminerer trombose.

Ud over de anførte sorter er de klassificeret:

  1. Hormonal hæmostase, som er grundlaget for behandling af dysfunktionel uterin blødning (UBH) hos kvinder i alle aldre. Det involverer brugen af ​​hormonelle lægemidler, såsom p-piller.
  2. Endoskopisk hæmostase er et sæt specielle foranstaltninger til at stoppe langvarig blødning. Blandt hans metoder: mekanisk, fysisk og medicinering. Hver af dem består til gengæld af et sæt forskellige procedurer afhængigt af blodtabets art. På samme tid skelnes de:
    • midlertidig hæmostase - foreløbig stop af blødning, som læger udfører hurtigst muligt på stedet;
    • endelig hæmostase udført allerede på hospitalet.
  3. Plasmahæmostase - en sekvens af transformationer, der forekommer i blodplasma med deltagelse af 13 koagulationsfaktorer.

Det vigtigste ultimative mål for alle typer og metoder til hæmostase er at stoppe blødningsprocessen.

Hæmostaseforstyrrelser: årsager og faktorer

Problemer med et af elementerne i hæmostase kan patologisk påvirke selve processen. Blandt årsagerne til overtrædelsen:

  1. DIC syndrom (formidlet intravaskulær koagulation). En abnormitet, hvor blodpropper lider på grund af det store volumen af ​​tromboplastiske stoffer frigivet fra vævene. Dette sker ofte uden nogen symptomer..
  2. Koagulopati er en dysfunktion i det koagulerende og modsatte blodsystem. Denne patologi kan være både medfødt og erhvervet, herunder i forbindelse med immunforstyrrelser..
  3. Trombofili - en krænkelse af processer med koagulation og dannelse af blodpropper, hvilket fører til iskæmi i væv og organer.
  4. Hypokoagulant hæmoragisk lidelse. Det er kendetegnet ved en forværring af blodpropper.

Sammenfattende årsagerne til hæmostaseforstyrrelser kan vi fastslå, at de er:

  • medfødt eller erhvervet
  • hypokoagulativ eller hyperkoagulativ;
  • lokal (som trombose) eller global (som formidlet intravaskulær koagulation).

Polymorfisme af hæmostasegener

Dette er mutationsændringer i gener, der er ansvarlige for hæmostase, hvilket fører til forskellige patologier. Polymorfisme sker:

  1. Medfødt og repræsenterer arveligt transmitteret nedstrøms, krænkelser af blodets egenskaber og strukturen af ​​blodkar. Et barn løber risikoen for at arve sådanne problemer fra en eller begge forældre. Abnormaliteten kan påvirke et eller flere gener. Transport symptomer vises:
    • i barndommen;
    • under graviditet
    • under behandling med hormonerstatningsmedicin, brug af orale svangerskabsforebyggende midler;
    • aldrig.
      Blodkoagulationsforstyrrelser hos de pårørende er en grund til at konsultere en læge for at kontrollere funktionaliteten af ​​dit eget hæmostasesystem.
  2. Erhvervet, hvilket er resultatet af eksponering for en række faktorer. Så fx fører antiphospholipidsyndrom - en autoimmun patologi - til, at kroppen begynder at syntetisere antistoffer mod "native" phospholipider, hvilket fører til blodpropper. Dette er sjældent, men mutationer i hæmostasegener forekommer også af grunde som:
    • langvarig eksponering for kroniske infektioner, stress;
    • onco- eller endokrine patologier;
    • trauma;
    • tager nogle medikamenter.

Til listen over faktorer tilføjer læger i stigende grad tobaksrygning, da nikotin påvirker blodpropper, hvilket betyder, at det kan være en af ​​de erhvervede årsager til mutation i hæmostasegener..

Konsekvenserne af medfødte misdannelser af hæmostasegener er tilstande som:

  • trombofili - en patologi forårsaget af øget blodpropper, hvilket resulterer i, at risikoen for trombose (udvikling af vaskulære tromber) øges;
  • fetoplacental insufficiens under graviditet;
  • abort;
  • fødslen af ​​underudviklede eller døde børn.

Polymorfismefaktoren for hæmostasegener kan påvises ved at bestå en særlig hæmotest.

Analyse for mutationer

Dette er en diagnostisk metode, der giver dig mulighed for nøjagtigt at identificere dispositionen for blodsygdomme, hvilket er særlig vigtigt før og under graviditet. Analysen bestemmer genetiske abnormiteter, der medfører risiko for spontan abort på et senere tidspunkt, intrauterin misdannelser, føtal blodtab og onkologiske patologier i moderens blod.

Det blev sagt ovenfor, at medfødte anomalier af hæmostasegener muligvis ikke manifesterer sig på nogen måde, men under kritiske omstændigheder for kroppen, for eksempel under graviditet, fødsel eller under operation, findes der undertiden dysfunktioner forbundet med processen med blodpropper, hvilket truer med farlige konsekvenser.

Der er en liste over hæmostasegener, der er mere tilbøjelige til at mutere end andre:

  1. G20210A - protrombingen. Dens ændringer manifesteres af arvelig trombofili. Sandsynligheden for trombose øger risikoen for hjerteanfald og slagtilfælde markant, og brugen af ​​p-piller øger risikoen for blodpropper markant. Under graviditet forårsager det muterende gen abort, for tidlig placentaabruption og forsinkelser i udviklingen af ​​det ufødte barn.
  2. G1691A er et faktor 5-gen, der gennemgår Leiden-mutationen. Konsekvens - sandsynligheden for fosterdød i andet og tredje trimester.
  3. FGB G455A - fibrinogen gener. Deres ændringer fører til dannelse af blodpropper i dybe vener, tromboembolisme samt problemer med graviditet.
  4. MTRR og MTHFR er gener til folinsyremetabolisme. På grund af deres anomalier udvikler fosteret defekter i nervesystemet, hjerte- og blodkar og urogenitale organer..
  5. MTHFR C677T er et andet gen, der er ansvarlig for metabolismen af ​​folinsyre. På grund af dets ændringer fordobles risikoen for at udvikle åreforkalkning, truslen om dannelsen af ​​anomalier i nervesystemet hos fosteret øges.
  6. GPIa C807T - glykoproteingen. Konsekvenserne af mutationer er trombose og tromboembolisme, risikoen for hjerteanfald, slagtilfælde i ungdommen
  7. PAI-1 4G / 5G er genet, der er ansvarligt for plasminogenaktivatorinhibitoren. På grund af dets mutationsændringer hos gravide kvinder opstår tidlige og sene aborter, gestose, for tidlig udledning af moderkagen.

I betragtning af at alle genabnormiteter på den ene eller anden måde påvirker graviditetsresultatet baseret på resultaterne af undersøgelsen, vil parret kunne beslutte ikke at planlægge det. Dette sker, når sandsynligheden er for stor for, at pejling finder sted med alvorlige komplikationer. Dette er ikke let for mange, men i sådanne tilfælde er det bedre at skubbe følelser i baggrunden, tage et ædru kig på situationen og træffe en bevidst beslutning..

Hvordan det gøres, og hvorfor. Indikationer for

Enhver læge kan sende undersøgelser, mens forhold som:

  • fleurysme;
  • venøs trombose
  • planlægning af graviditet
  • fosterdød i det intrauterine udviklingsstadium;
  • udnævnelse af hormonerstatningsmedicin og orale svangerskabsforebyggende midler;
  • placentaabruption
  • intrauterine føtale anomalier;
  • placenta insufficiens og toksisose;
  • tidlige aborter
  • slag;
  • myokardieinfarkt
  • tromboembolisme i en ung alder såvel som dens tilbagevendende episoder
  • overvægtig;
  • kommende operation
  • kardiovaskulære patologier hos slægtninge i blodet

Derudover anbefales analysen for genmutationer i hæmostasesystemet i sådanne tilfælde som:

  • infertilitet
  • kommende in vitro fertilisering (IVF) procedure;
  • tilstedeværelsen af ​​tegn på blødning (inklusive tandkød, små udskæringer modtaget under barbering), mellemstore blå mærker på kroppen
  • menstruation ledsaget af unormalt højt blodtab
  • behovet for at vurdere leverens tilstand.

Til analysen er det nødvendigt at donere blod fra en finger og en vene på tom mave. På nogle klinikker tages en kindpind, hvorigennem der opnås en prøve af epitel af den indre kind. Det er smertefrit og hurtigt, hvilket gør det muligt at undersøge dem, der patologisk er bange for injektioner, for eksempel børn. Når resultaterne er klar, vises en konsultation med en hæmatolog, der beskriver dem professionelt.

Undersøgelsen udføres af PCR, som står for polymerasekædereaktion. De opnåede data sammenlignes med kontrolprøver. Dette tager højde for, at når man bærer et barn, øges niveauet af blodpropper altid lidt. Dette kaldes ikke patologi, men hvis der er mutationer, forværres processen.

For at finde ud af, hvor stor risikoen er for, at mutationen skal arves, råder lægerne til at bestå en genetisk test. Det er dyrt, men denne type undersøgelser anbefales stærkt til dem, der har haft tilfælde af trombose i deres familie. Det er vigtigt at forstå, at mutationer i hæmostasegener, der ikke påvises rettidigt, kan forårsage fosterdød eller føre til alvorlige misdannelser..

Fortolkning af resultater

Ud over genetiske abnormiteter gør undersøgelsen det muligt at bestemme den cellulære struktur af hæmostase, hvilket er ekstremt vigtigt for styring af graviditet..

Der er to typer genforstyrrelser:

  • den farligste polymorfisme er homozygot, når risikoen for trombose er ekstremt høj;
  • mindre farligt er heterozygot.

Dette er grundlaget for principperne for afkodning af data opnået under undersøgelsen om sandsynligheden for polymorfisme:

  1. Ingen mutationer blev fundet, dvs. generne, der var ansvarlige for elementerne i hæmostasesystemet, blev ikke ændret.
  2. Mutation i heterozygot form - betyder, at en person er bærer af et træk, der kan forårsage patologi.
  3. Homozygot mutation. Dette betyder, at der blev fundet to gener med abnormiteter, dvs. sandsynligheden for karakteristiske patologier er høj.

Det er vigtigt at forstå, at kun en genetiker eller hæmatolog kan fortolke resultaterne korrekt, så du bør ikke prøve at gøre det selv, især i mangel af specialundervisning og erfaring.

Specialister vurderer fuldt ud graden af ​​risiko fra patologier forbundet med nedsat blodkoagulation. De vil også tilbyde en optimal forebyggelsesplan..

Behandling af lidelser: metoder og deres effektivitet

Hvis resultaterne af undersøgelsen afslører strukturer med nedsat morfologi, er det værd at konsultere en læge om udsigterne til udvikling af graviditet og det mulige helbredstilstand for det ufødte barn..

Desværre kan genafvigelser ikke rettes eller helbredes. Men når undersøgelsen afslører deres konsekvenser - patologien ved blodpropper - ordinerer lægen medicinske foranstaltninger.

Narkotikabehandling mod trombofili

Så for eksempel vises i de indledende faser af trombofili et konservativt forløb, som inkluderer brugen af:

  • antiblodpladestoffer - lægemidler, der forbedrer blodgennemstrømningen og forhindrer dannelsen af ​​mikrotrombi;
  • antikoagulantia, hvis handling også er rettet mod at forhindre trombose;
  • fibrinolytika, der injiceres direkte i blodpladens område;
  • medicin til at styrke de vaskulære vægge;
  • folinsyrepræparater (med arvelig trombofili).

En fremragende helende effekt observeres efter:

  • blod- eller plasmatransfusion fra en donor;
  • trombocytopherese. Dette er navnet på en særlig procedure til opnåelse af blodplader. De beriger donorplasma, som derefter administreres til en person, der lider af trombofili. I tilfælde af vævsskade giver dette dig mulighed for at fremskynde deres regenerering.

Med hensyn til behandling under graviditet har den en række funktioner, da ikke alle lægemidler er godkendt til brug. I tilfælde, hvor trombose opstod før undfangelsen, ordineres antikoagulantia. Et af de populære stoffer i denne klasse er Heparin. Den krydser ikke moderkagen og påvirker ikke fosteret. Efter fødslen suppleres kurset med Warfarin, som er godkendt til brug under amning. Behandlingen udføres kun med svære former for trombofili, og kvinder med lettere former observeres simpelthen. De ordineres ofte oftere end raske gravide kvinder for at tage hurtige forholdsregler, når blodets tilstand ændres..

Kost til trombofili

Overholdelse af en bestemt diæt, der er ordineret af din læge, er afgørende for en vellykket kamp mod trombofili. For at reducere risikoen for trombose indebærer det at undgå forbrug:

  • fedt kød og slagteaffald;
  • svinefedt;
  • stegt mad;
  • rige bouillon;
  • chokolade;
  • kaffe og andre drikkevarer indeholdende det;
  • bælgfrugter;
  • hårde oste.

Samtidig skal kosten have nok:

  • friske grøntsager og frugter, bær (især tørrede abrikoser, tranebær og druer);
  • skaldyr;
  • korn.

Glem ikke drikkeprogrammet. For at normalisere processerne med blodkoagulation anbefales patienter med trombofili at forbruge mindst 2,0-2,5 liter væske om dagen. På samme tid er det bedre at drikke rent vand, urtete og kompotter..

Alternative behandlingsmetoder

De er ikke en uafhængig metode til at overvinde patologien, men de supplerer med succes den behandling, der er ordineret af lægen. Hæmatologens tilladelse til brugen af ​​metoderne til alternativ terapi samt aftale med ham om doseringerne og varigheden af ​​kurset er obligatorisk. Dette skyldes det faktum, at en sådan behandling i kombination med farmaceutiske lægemidler med en lignende virkning kan føre til overdreven blodfortynding..

  1. Hvidløg. Det opløser fibrin, hvilket bidrager til dannelsen af ​​blodpropper og styrker også de vaskulære vægge. Et par friske fedter hver dag vil være en fremragende forebyggelse af trombose;
  2. Tinktur af japansk Sophora. 100 g plantefrø hældes med en halv liter vodka og efterlades i en halv måned i mørket og køligt. Efter 15 dråber fortyndes tinkturen i et halvt glas vand og tages før måltiderne. Anbefalet kursusvarighed - 1 måned.
  3. Skal tinktur af hestekastanje. Tag 50 g skræl, hæld 0,5 liter vodka og insister i 14 dage, hvorefter de tager 20 dråber tinktur inden måltiderne efter opløsning i 100 ml vand.
  4. Infusion af sød kløver. To teskefulde urter hældes med en halv liter kogende vand og insisterede i mindst 6 timer, hvorefter de filtreres og tager et halvt glas tre gange om dagen.

Når kroppen har samtidig patologier, hvis behandling heller ikke udelukker brugen af ​​alternativ terapi, er det vigtigt ikke at bruge planter, der fortykker blodet.

Fysioterapimetode

Formålet med den fysioterapeutiske effekt med en tendens til trombose i den aktive fase af patologien er stabilisering og regression og i den inaktive fase - undertrykkelse af syndromet. Følgende typer fysioterapi anvendes:

  1. Eksponering for ultraviolet lys. Lindrer betændelse, stimulerer blodproppens opløsning. Kursus - op til 30 sessioner.
  2. Infrarød stråling. Fjerner hævelse af væv, aktiverer immunrespons i celler;
  3. Elektroforese. Eksponering for elektrisk strøm giver blodgennemstrømning til det berørte kar og fremmer hurtig vævsregenerering af beskadigede områder.
  4. Magnetoterapi. Forbedrer tilstanden af ​​karvæggene og styrker dem.
  5. Laserterapi. Stimulerer cellernes ernæringsprocesser, hvilket forbedrer den samlede effekt af behandlingen.

Muligheden for at bruge fysioterapi i hvert specifikt tilfælde af trombofili samt valget af eksponeringsmetode bestemmes af den behandlende læge.

En persons sundhed og liv afhænger af nytten af ​​hæmostase. Dets overtrædelser kan forårsage død af blodtab. For at undgå farlige risici er det vigtigt at kende funktionaliteten i dit eget hæmostasesystem, især når der er en reel sandsynlighed for tilstande forbundet med blødning. Med den rigtige tilgang kan risikoen for overdreven blodtab minimeres ved brug af specialiseret medicinsk udstyr..

Mutationsanalyse

Laboratorieanalyse for mutationer, ud over en specifik patologi, giver dig mulighed for at bestemme årsagerne til dens forekomst, der tilhører den kromosomale, gen, genomiske type eller at fastsætte det primære, endelige produkt dannet som et resultat af patologiske effekter.

Formålet med undersøgelsen er at identificere graden af ​​indflydelse af den arvelige faktor på menneskekroppen..

Testen er nødvendig for at udarbejde træningsprogrammer for professionelle atleter og når man bærer et barn.

Indikationer for mutationsanalyse

Der er mere end hundrede varianter (markører) af en blodprøve til mutation.

Ofte ordineres en undersøgelse, når du planlægger graviditet, for at kontrollere partneres genetiske kompatibilitet, for at identificere fødselssygdomme, der overføres gennem faderen eller moderen.

Re-diagnostik finder sted i en bestemt graviditetsperiode eller i de første måneder efter babyens fødsel såvel som i nærvær af patologiske manifestationer. Tidlig diagnose giver dig mulighed for at vælge den mest effektive løsning på et eksisterende problem.

Indikationer for at tage en genmutationstest:

  • alder af partnere over 35-40 år;
  • overførsel af smitsomme sygdomme (især akut viral - røde hunde, influenza, fåresyge, toxoplasmose, andre);
  • undfangelse opstod under ugunstige forhold - kroppen var under indflydelse af alkoholisk, narkotisk, kemisk, hormonel, strålingseksponering;
  • analyser for hæmostasemutationer - i tilfælde af planlagte kirurgiske operationer (endoprotetik, transplantation af indre organer) i nærvær af tegn på nedsat koagulerbarhed;
  • dårlige biokemiske testresultater
  • tilstedeværelse i familien af ​​sådanne diagnoser som demens, Downs syndrom, hæmofili, phenylketonuri, dystrofi osv.;
  • mandlig faktor for infertilitet;
  • autoimmune diagnoser.

Genmutationsanalyse gør det muligt at diagnosticere et barns disposition for sygdomme, der er forbundet med hormonelle lidelser (dysfunktion i skjoldbruskkirtlen, binyrerne, diabetes mellitus), patologier i det kardiovaskulære, centralnervesystemet. En rettidig test hjælper med at anvende den optimale type behandling i de tidlige stadier af sygdomsudvikling, hvilket reducerer risikoen for alvorlige komplikationer.

En blodprøve for genmutationer udføres ofte for at få klar information om et genetisk pas, hvis der under en rutinemæssig medicinsk undersøgelse findes en overtrædelse af en uklar etiologi med uudtrykte symptomer. Lægen er i stand til hurtigt at fastslå årsagen med en familiehistorie ved hånden..

Forberedelse til mutationsanalyse

En diagnostisk undersøgelse kræver indledende forberedelse. Indikatorernes objektivitet afhænger af overholdelsen af ​​dens regler:

  • proceduren skal udføres på tom mave om morgenen;
  • opgive brugen af ​​salt, krydret mad, alkoholholdige drikkevarer om dagen;
  • dagen før bør du ikke overspise;
  • afstå fra intens fysisk aktivitet, fysioterapi;
  • udsætte undersøgelsen i tilfælde af en stigning i kropstemperaturen, en forringelse af helbredet.

Diagnostik udføres ved direkte og indirekte metoder.

Analyse for mutationer i hæmostasegener inkluderer følgende indikatorer:

  • protrombin, defekter fører til medfødt trombofili, høj sandsynlighed for hjerteanfald, slagtilfælde, trombose;
  • Leiden - provokerer embryonets død;
  • fibrinogen - forårsager tromboembolisme, spontan abort,
  • folinsyremetabolisme (2 typer) - defekter i centralnervesystemet, kardiovaskulære, urogenitale systemer;
  • aktivator (væv) plasminogen;
  • glykoprotein - blodpropper, slagtilfælde, hjerteinfarkt.

Værdien af ​​genetiske markører er en stabil værdi, der forbliver uændret gennem en persons liv.

Hvor skal man få testet for mutation

En blodprøve for mutationer i hæmostasegener og forskellige DNA-defekter kan tages i ethvert laboratorium udstyret med moderne udstyr. Omkostningerne kan overstige lignende undersøgelser i regeringsorganer. Resultaterne leveres dog normalt hurtigt, og proceduren udføres hurtigt og uden lange ventetider..

Artikler Om Leukæmi