Den onkogenetiske test i Genetico-laboratoriet er en undersøgelse, der har en evidensbase.
Efter at have været testet får du et pålideligt billede af risikoen ved at udvikle næsten alle former for arvelig kræft, bestemt af mutationer i 207 gener.Der findes en række metoder til at analysere disposition for kræft.
Til dato er den mest pålidelige metode til vurdering af disposition genetisk oncotest.

Resultaterne af denne analyse er nøjagtige, og mutationer opdages pålideligt. Separat skal det præciseres, at den populære test for tumormarkører er en kontroversiel testteknik, som i nogle tilfælde giver falske positive eller falske negative resultater. Sidstnævnte kan føre til urimelige recepter af lægemidler og endda kirurgiske indgreb uden væsentlige indikationer..

Hvornår er kræftgenetisk test det rigtige for dig?

Hvordan går analysen

Der er flere former for kræft, der arves

Forskningsmetode

Forskningsmetode - højtydende DNA-sekventering af en ny generation (næste generations sekventering, NGS) Sekventering, dvs. bestemmelse af sekvensen af ​​DNA-nukleotider, refererer til højpræcisionsmetoder til molekylær analyse. Mutationer i 207 gener undersøges:

ABCB11, ABRAXAS1 (FAM175A), ACD, AIP, AKT1, ALK, ANKRD26, APC, AR, ASCC1, ASXL1, ATM, ATP8B1, ATR, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRAF, BRCA1, IPCA2 BRCA2,, BUB1B, CBL, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CEBPA, CEP57, CFTR, CHEK2, CTC1, CTHRC1, CTNNA1, CTRC, CYLD, CYP21A2, DCLREOCK1C, DDB1, DDC, EGFR, EGLN1, ELAC2, ELANE, EPCAM, ERBB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ETV6, EXT1, EXT2, EZH2, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANC, FAS, FASLG, FH, FLCN, GALNT12, GATA2, GEN1, GNAS, GPC3, GREM1, HNF1A, HNF1B, HOXB13, HRAS, IFNGR1, IKZF1, JAK2, JAK3, KDR, KIF1B, KIT4, KRAS, LIG1, MC1R, MEN1, MET, MITF, MLH1, MLH3, MRE11, MSH2, MSH3, MSH6, MSR1, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NHEJ1, NHP2, NOP10, NRAS, NSD1, NTHL1, PALB2, PALLX5, PARN,, PDGFRA, PDGFRB, PHOX2B, PIK3CA, PIK3CD, PIK3R1, PMS1, PMS2, POLD1, POLE, POLH, POT1, PRF1, PRKAR1A, PRSS1, PTCH1, PTCH2, PTEN, PTPN11, RAD50, RAADF51, RADF51, AL1, RB1, RECQL, RECQL4, REST, RET, RHBDF2, RINT1, RNASEL, RNF43, RPS20, RRAS, RTEL1, RUNX1, SAMD9L, SBDS, SCG5, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SECA23B, SH2 SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SOS1, SOS2, SPINK1, SPRED1, SRGAP1, SRP72, STAT3, STK11, SUFU, TERC, TERT, TINF2, TJP2, TMEM127, TP53, TSCB1, TSCH2, Ural VAR, WNT10A, WRAP53, WRN, WT1, XPA, XPC, XRCC2, XRCC

Vi foretager analysen
på rekordtid

Genetisk analyse for kræft

Den høje forekomst af kræft tvinger onkologer til at arbejde dagligt med spørgsmål om tidlig diagnose og effektiv behandling. Genetisk analyse af kræft er en af ​​de moderne måder at forhindre kræft på. Men er denne forskning så pålidelig, og skal den tildeles alle? - et spørgsmål, der bekymrer forskere, læger og patienter.

Indikationer

I dag afslører genetisk analyse for kræft risikoen for at udvikle onkopatologier:

  • bryst;
  • æggestokke
  • livmoderhalsen;
  • prostata
  • lunger;
  • især tarme og tyktarm.

Der er også en genetisk diagnose for nogle medfødte syndromer, hvis eksistens øger sandsynligheden for at udvikle kræft i flere organer. For eksempel taler Li-Fraumeni syndrom om risikoen for kræft i hjernen, binyrerne, bugspytkirtlen og blodet, og Peitz-Jegers syndrom taler om sandsynligheden for onkopatologier i fordøjelsessystemet (spiserøret, maven, tarmene, leveren, bugspytkirtlen).

Hvad denne analyse viser?

Til dato har forskere opdaget et antal gener, ændringer, som i de fleste tilfælde fører til udvikling af onkologi. Snesevis af ondartede celler udvikler sig i vores krop hver dag, men immunsystemet takket være specielle gener er i stand til at klare dem. Og i tilfælde af nedbrud i visse DNA-strukturer fungerer disse gener ikke korrekt, hvilket giver en chance for udvikling af onkologi.

BRCA1- og BRCA2-generne beskytter således kvinder mod at udvikle ovarie- og brystkræft og mænd mod prostatacancer. Fordelinger i disse gener viser tværtimod, at der er en risiko for at udvikle karcinom fra denne lokalisering. En analyse for en genetisk disposition for kræft giver information om ændringer i disse og andre gener..

Fordeling af disse gener nedarves. Alle kender sagen om Angelina Jolie. Der var et tilfælde af brystkræft i hendes familie, så skuespillerinden besluttede at gennemgå genetisk diagnostik, som afslørede mutationer i BRCA1- og BRCA2-generne. Sandt nok var det eneste, som læger kunne hjælpe i dette tilfælde, at udføre en operation for at fjerne bryst og æggestokke, så der ikke var nogen anvendelsesmulighed for muterede gener..

Er der kontraindikationer ved at tage testen??

Der er ingen kontraindikationer ved leveringen af ​​denne analyse. Det bør dog ikke gøres som en rutinemæssig undersøgelse og sidestilles med en blodprøve. Det vides ikke, hvordan resultatet af diagnosen vil påvirke patientens psykologiske tilstand. Derfor bør en analyse kun ordineres, hvis der er strenge indikationer for dette, nemlig registrerede tilfælde af kræft hos slægtninge i blodet, eller hvis patienten har en precancerøs tilstand (for eksempel en godartet brystdannelse).

Hvordan udføres analysen, og om det er nødvendigt at forberede sig på en eller anden måde?

Genetisk analyse er ret enkel for patienten, da den udføres af en enkelt blodprøve. Efter at blodet er udsat for molekylær genetisk forskning, hvilket gør det muligt at bestemme mutationer i gener.

Der er flere strukturspecifikke reagenser tilgængelige i laboratoriet. Flere gener kan screenes for sammenbrud i en enkelt blodprøve.

Undersøgelsen kræver ikke særlig forberedelse, men det vil ikke skade at følge de almindeligt accepterede regler, når man donerer blod. Disse krav inkluderer:

  1. Eliminering af alkohol en uge før diagnose.
  2. Ryg ikke i 3-5 dage, før du donerer blod.
  3. Spis ikke 10 timer før undersøgelsen.
  4. I 3-5 dage inden donation af blod skal du overholde en diæt med undtagelse af fede, krydrede og røget mad.

Hvor meget kan du stole på en sådan analyse??

Den mest undersøgte er påvisning af sammenbrud i BRCA1- og BRCA2-generne. Over tid begyndte lægerne imidlertid at bemærke, at års genetisk forskning ikke havde nogen væsentlig indflydelse på dødeligheden hos kvinder fra bryst- og æggestokkræft. Derfor er metoden ikke egnet som en screeningdiagnosticeringsmetode (udført for hver person). Og hvordan undersøgelsen af ​​risikogrupper finder genetisk diagnose sted.

Hovedfokus for analysen om genetisk disposition for kræft er, at hvis et bestemt gen brydes, har en person en risiko for at udvikle kræft eller risikoen for at overføre dette gen til sine børn..

Det er en personlig sag for hver patient, om de skal have tillid til de opnåede resultater. Hvis resultatet er negativt, er det muligvis ikke nødvendigt at udføre forebyggende behandling (organfjerning). Men hvis der findes sammenbrud i gener, er det absolut værd at overvåge dit helbred nøje og regelmæssigt udføre forebyggende diagnostik..

Følsomhed og specificitet af analysen for genetisk disposition for onkologi

Følsomhed og specificitet er begreber, der angiver gyldigheden af ​​en test. Følsomhed fortæller dig, hvor mange procent af patienterne med det defekte gen, der identificeres ved denne test. Og specificitetsindikatoren antyder, at ved hjælp af denne test vil nøjagtig den genopdeling blive detekteret, hvilket koder for en disposition for onkologi og ikke for andre sygdomme..

Det er vanskeligt at bestemme procentdele for genetisk diagnose af kræft, fordi der er mange positive og negative resultater, der skal undersøges. Måske vil senere forskere være i stand til at give et svar på dette spørgsmål, men i dag kan det med sikkerhed siges, at undersøgelsen har en høj følsomhed og specificitet, og dens resultater kan stole på..

Det modtagne svar kan ikke 100% forsikre patienten om, at han eller hun får eller ikke får kræft. Et negativt genetisk testresultat indikerer, at risikoen for at udvikle kræft ikke overstiger gennemsnittet i befolkningen. Et positivt svar giver mere nøjagtige oplysninger. Således er kvinder med mutationer i BRCA1- og BRCA2-generne risikoen for brystcarcinom 60-90%, og ovariecarcinom er 40-60%..

Hvornår og til hvem er det hensigtsmæssigt at tage denne analyse?

Denne analyse har ikke klare indikationer for levering, uanset om det er en bestemt alder eller patientens helbredstilstand. Hvis moderen til en 20-årig pige er blevet diagnosticeret med brystkræft, skal hun ikke vente 10 eller 20 år på at blive undersøgt. Det anbefales straks at gennemgå en genetisk undersøgelse af kræft for at bekræfte eller udelukke mutationen af ​​gener, der koder for udviklingen af ​​onkopatologier.

Med hensyn til prostata tumorer vil enhver mand over 50 år med prostata adenom eller kronisk prostatitis drage fordel af en genetisk diagnose for også at vurdere risikoen. Men det er højst sandsynligt upassende at diagnosticere personer i hvis familie der ikke var tilfælde af ondartet sygdom..

Indikationer for genetisk analyse for kræft er tilfælde af påvisning af ondartede svulster i blodslektninger. Og en undersøgelse skal ordineres af en genetiker, som derefter vurderer resultatet. Patientens alder for bestået testen betyder ikke noget, da nedbrydningen i generne er iboende fra fødslen, så hvis BRCA1- og BRCA2-generne er normale i en alder af 20 år, er der ingen mening i at udføre den samme undersøgelse efter 10 eller flere år.

Faktorer, der fordrejer analyseresultaterne

Hvis diagnosen udføres korrekt, er der ingen eksogene faktorer, der kan påvirke resultatet. Imidlertid kan genetiske abnormiteter påvises hos et lille antal patienter under undersøgelsen, hvis fortolkning er umulig på grund af utilstrækkelig viden. Og i kombination af ukendte ændringer med mutationer i kræftgener kan de påvirke testresultatet (dvs. metodens specificitet falder).

Fortolkning af resultater og normer

Genetisk analyse for kræft er ikke en undersøgelse med klare normer, du skal ikke håbe, at patienten får et resultat, hvor det tydeligt vil blive skrevet "lav", "medium" eller "høj" risiko for at udvikle kræft. Undersøgelsesresultaterne kan kun vurderes af en genetiker. Den endelige konklusion er påvirket af patientens familiehistorie:

  1. Udvikling af ondartede patologier hos pårørende under 50 år.
  2. Udseendet af tumorer af samme lokalisering i flere generationer.
  3. Gentagne tilfælde af kræft hos den samme person.

Hvor meget koster en sådan analyse??

I dag betales ikke sådan diagnostik af forsikringsselskaber og fonde, så patienten skal bære alle omkostninger..

I Ukraine koster en undersøgelse af en mutation omkring UAH 250. Der skal dog undersøges flere mutationer for at dataene skal være gyldige. For eksempel for bryst- og æggestokkræft undersøges 7 mutationer (UAH 1750) for lungekræft - 4 mutationer (1000 UAH)..

I Rusland koster genetisk testning af bryst- og æggestokkræft cirka 4.500 rubler.

Er kræft arvet??

Anbefalinger:

  • Institut for Anæstesiologi og Reanimation
  • Kræftmetastaser
  • Kemoterapi
  • Hospice for kræftpatienter
  • Immunterapi i det betalte onkologiske center Medicin 24/7
  • CT-undersøgelser
  • MR-undersøgelser

Du har sandsynligvis stillet dette spørgsmål mere end én gang, hvis en af ​​dine pårørende blev diagnosticeret med en onkologisk sygdom. Mange mennesker går tabt i formodninger - hvad skal man gøre, hvis bedstemødre og oldemødre dør i en alder af 30-40, og der ikke er nogen information om deres sygdomme? Og hvis de døde i 60-årsalderen, ligesom alle andre på det tidspunkt, var det onkologi? Må jeg få den?

Når en slægtning får kræft, er vi bange. I et vist omfang er det skræmmende for dit helbred - er kræft arvet? Lad os beskæftige os med dette spørgsmål, før vi springer til konklusioner og får panik..

På Medicine 24/7 klinikken forsøger vi aktivt at anvende genetikernes præstationer i dagligdagen: vi bestemmer dispositionen for forskellige typer kræft og tilstedeværelsen af ​​mutationer ved hjælp af genetisk forskning. Hvis du er i fare - vi vil tale om det lidt senere - skal du være opmærksom på disse undersøgelser. Lad os nu komme tilbage til spørgsmålet..

I sin kerne er kræft en genetisk sygdom, der opstår som et resultat af nedbrydningen af ​​en celles genom. Gang på gang i cellen er der en successiv ophobning af mutationer, og den får gradvist egenskaberne af en ondartet - den bliver ondartet.

Der er flere gener involveret i nedbrydningen, og de holder ikke op med at arbejde på samme tid.

  • De gener, der koder for vækst- og divisionssystemerne, kaldes proto-onkogener. Hvis de går i stykker, begynder cellen at dele sig og vokse uendeligt..
  • Der er tumorsuppressorgener, der er ansvarlige for systemet til at registrere signaler fra andre celler og hæmme vækst og division. De kan hæmme cellevækst, og når de går i stykker, slukkes denne mekanisme.
  • Og endelig er der DNA-reparationsgener, der koder for proteiner, der reparerer DNA. Deres opdeling bidrager til en meget hurtig ophobning af mutationer i cellegenomet..

Genetisk disposition for onkologi

Der er to scenarier for forekomsten af ​​mutationer, der forårsager kræft: ikke-arvelig og arvelig. Ikke-arvelige mutationer vises i oprindeligt sunde celler. De er forårsaget af eksterne kræftfremkaldende faktorer såsom rygning eller ultraviolet stråling. For det meste udvikles kræft hos mennesker i voksenalderen: processen med fremkomst og ophobning af mutationer kan tage mere end et dusin år.

I 5-10% af tilfældene spiller arvelighed dog en afgørende rolle. Dette sker, når en af ​​de onkogene mutationer dukkede op i den reproduktive celle, som var heldig nok til at blive menneske. Desuden vil hver af de ca. 40 * 1012 celler i denne persons krop også indeholde en indledende mutation. Derfor skal hver celle samle færre mutationer for at blive kræft..

Den øgede risiko for at udvikle kræft overføres gennem generationer og kaldes arvelig tumorsyndrom. Dette syndrom forekommer ret ofte - hos ca. 2-4% af befolkningen.

På trods af at størstedelen af ​​kræftformer skyldes tilfældige mutationer, skal den arvelige faktor også gives alvorlig opmærksomhed. Når du kender til de eksisterende arvelige mutationer, kan du forhindre udviklingen af ​​en bestemt sygdom.

Kræftens disposition er arvet som et mandelsk dominerende træk, med andre ord som et almindeligt gen med varierende hyppighedsfrekvenser. Samtidig er sandsynligheden for forekomst i en tidlig alder i arvelige former højere end i sporadisk.

Almindelig genetisk forskning

Vi vil kort fortælle dig om de vigtigste typer genetisk forskning, der vises for personer i fare. Alle disse undersøgelser kan udføres i vores klinik.

Definition af en mutation i BRCA-genet

I 2013, takket være Angelina Jolie, diskuterede hele verden aktivt arvelig bryst- og æggestokkræft; selv ikke-specialister kender nu til mutationer i BRCA1- og BRCA2-generne. På grund af mutationer går funktionerne af proteinerne kodet af disse gener tabt. Som et resultat forstyrres hovedmekanismen til reparation (gendannelse) af dobbeltstrengede brud i DNA-molekylet, og der opstår en tilstand med genomisk ustabilitet - en høj frekvens af mutationer i cellelinjens genom. Genom ustabilitet er en central faktor i carcinogenese.

Forskere har beskrevet over tusind forskellige mutationer i disse gener, hvoraf mange (men ikke alle) er forbundet med en øget risiko for kræft..

Hos kvinder med BRCA1 / 2 lidelser er risikoen for at udvikle brystkræft 45-87%, mens den gennemsnitlige sandsynlighed for denne sygdom kun er 5,6%. Sandsynligheden for at udvikle maligne tumorer i andre organer øges også: æggestokkene (fra 1 til 35%), bugspytkirtlen og hos mænd - i prostata..

Genetisk disposition for arvelig ikke-polypose kolorektal cancer (Lynch syndrom)

Kolorektal kræft er en af ​​de mest almindelige kræftformer i verden. Ca. 10% af befolkningen har en genetisk disposition for det.

En genetisk test for Lynch syndrom, også kendt som arvelig ikke-polyposis kolorektal cancer (NPCR), detekterer sygdommen med 97% nøjagtighed. Lynch syndrom er en arvelig sygdom, hvor en ondartet tumor påvirker tyktarmens vægge. Det menes, at ca. 5% af alle tilfælde af kolorektal cancer er forbundet med dette syndrom..

Definition af mutation i BRaf-genet

I nærværelse af melanom-, skjoldbruskkirtel- eller prostatatumorer, ovarie- eller tarmtumorer anbefales det (og i nogle tilfælde obligatorisk) at teste for BRaf-mutationen. Denne undersøgelse hjælper dig med at vælge den rigtige tumorbehandlingsstrategi..

BRAF er et onkogen, der er ansvarlig for kodning af et protein placeret i signalvejen Ras-Raf-MEK-MARK. Denne vej regulerer normalt celledeling under kontrol af vækstfaktorer og forskellige hormoner. En mutation i BRaf-onkogenet fører til overdreven ukontrolleret spredning og modstand mod apoptose (programmeret død). Resultatet er flere gange accelereret cellemultiplikation og neoplasmavækst. Ifølge indikationerne i denne undersøgelse konkluderer specialisten muligheden for at bruge BRaf-hæmmere, som har vist en signifikant fordel i forhold til standard kemoterapi..

Analysemetode

Enhver genetisk analyse er en kompleks flertrinsprocedure.
Det genetiske materiale til analyse er taget fra celler, normalt fra blodlegemer. Men for nylig skifter laboratorier til ikke-invasive metoder og undertiden isolerer DNA fra spyt. Det isolerede materiale udsættes for sekventering - bestemmelse af sekvensen af ​​monomerer ved hjælp af kemiske analysatorer og reaktioner. Denne sekvens er den genetiske kode. Den resulterende kode sammenlignes med referencekoden, og det bestemmes, hvilke regioner der hører til bestemte gener. Baseret på deres tilstedeværelse, fravær eller mutation drages en konklusion om testresultaterne.

I dag i laboratorier er der mange metoder til genetisk analyse, hver af dem er gode i visse situationer:

  • FISH-metode (fluorescens in situ hybridisering). Et specielt farvestof injiceres i det biomateriale, der modtages fra patienten - en DNA-test med fluorescerende mærker, der er i stand til at vise kromosomafvigelser (afvigelser), der er signifikante for at bestemme tilstedeværelsen og prognosen for udviklingen af ​​visse maligne processer. For eksempel er metoden anvendelig til at identificere kopier af HER-2 genet, et vigtigt træk i behandlingen af ​​brystkræft..
  • Sammenlignende genomisk hybridiseringsmetode (CGH). Metoden giver dig mulighed for at sammenligne DNA i patientens sunde væv og tumorvæv. En nøjagtig sammenligning gør det klart, hvilke dele af DNA der er beskadiget, og dette giver værktøjer til at vælge målrettet behandling..
  • Ny generation sekventering (NGS) - i modsætning til tidligere sekventeringsmetoder "kan" læse "flere dele af genomet på én gang, derfor gør det processen med at" læse "genomet mere effektivt. Det bruges til at bestemme polymorfier (erstatning af nukleotider i DNA-kæden) og mutationer forbundet med udviklingen af ​​maligne tumorer i visse dele af genomet.

På grund af det store antal kemiske reagenser er procedurerne for genetisk forskning ret økonomisk dyrebare. Vi forsøger at etablere de optimale omkostninger ved alle procedurer, derfor starter prisen for sådanne tests på 4.800 rubler..

Risikogrupper

Mennesker, der har mindst en af ​​følgende faktorer, er i fare for arvelig kræft:

  • Flere tilfælde af samme kræft i en familie
    (for eksempel mavekræft hos bedstefar, far og søn);
  • Sygdomme i en tidlig alder for denne indikation
    (for eksempel kolorektal cancer hos en patient yngre end 50);
  • Et enkelt tilfælde af en bestemt type kræft
    (for eksempel æggestokkræft eller tredobbelt negativ brystkræft);
  • Kræft i hvert af de parrede organer
    (for eksempel kræft i venstre og højre nyre);
  • Mere end en type kræft hos en slægtning
    (for eksempel en kombination af bryst- og æggestokkræft);
  • Kræft, der ikke er karakteristisk for patientens køn
    (såsom brystkræft hos en mand).

Hvis mindst en faktor fra listen er karakteristisk for en person og hans familie, skal du konsultere en genetiker. Han vil afgøre, om der er en medicinsk indikation for at tage en genetisk test..

For at opdage kræft på et tidligt tidspunkt, bør bærere af arvelig tumorsyndrom undersøges grundigt for kræft. I nogle tilfælde kan risikoen for at udvikle kræft reduceres betydeligt gennem forebyggende operationer og lægemiddelforebyggelse..

Det genetiske "udseende" af en kræftcelle ændres under udvikling og mister sit oprindelige udseende. Derfor er det ikke nok at kun undersøge arvelige mutationer for at bruge kræftens molekylære egenskaber til behandling. Molekylær test af biopsi eller kirurgiske prøver for at identificere svage punkter i tumoren.

Under testen analyseres tumoren, der udarbejdes et individuelt molekylært pas. I kombination med en blodprøve, afhængigt af den krævede test, udføres en kombination af forskellige genom- og proteintest. Som et resultat af denne test bliver det muligt at ordinere målrettet terapi, der er effektiv for hver type eksisterende tumor..

Forebyggelse

Der er en opfattelse af, at for at bestemme dispositionen for kræft, kan du lave en enkel analyse for tilstedeværelsen af ​​tumormarkører - specifikke stoffer, der kan være affaldsprodukter fra tumoren.

Stigningen i indikatoren kan afhænge af en række årsager, der er fuldstændig uafhængige af kræft. Samtidig er der eksempler på mennesker med kræft, hvis tumormarkørværdier forblev inden for det normale interval. Specialister bruger tumormarkører som en metode til at spore forløbet af en allerede påvist sygdom, hvis resultater skal kontrolleres igen.

For at identificere sandsynligheden for genetisk arv skal du først og fremmest søge råd hos en onkolog, hvis du er i fare. En specialist, der er baseret på din anamnese, vil konkludere om behovet for visse studier.

Det er vigtigt at forstå, at beslutningen om at udføre en test skal træffes af lægen. Selvmedicinering i onkologi er uacceptabel. Fejlfortolkede resultater kan ikke kun forårsage for tidlig panik - du kan simpelthen gå glip af tilstedeværelsen af ​​kræftudvikling. Påvisning af kræft på et tidligt tidspunkt i nærværelse af den rigtige behandling leveret til tiden giver en chance for bedring.

Skulle du få panik?

Kræft er en uundgåelig ledsager af en langvarig organisme: sandsynligheden for, at en somatisk celle akkumulerer et kritisk antal mutationer, er direkte proportional med dens levetid. Det faktum, at kræft er en genetisk sygdom, betyder ikke, at den er arvelig. Det overføres i 2-4% af tilfældene. Hvis din slægtning er diagnosticeret med en onkologisk sygdom, skal du ikke gå i panik, det vil skade både dig selv og ham. Se en onkolog. Gennemfør de studier, han tildeler dig. Det er bedre, hvis det er en specialist, der overvåger fremskridt inden for kræftdiagnostik og -behandling og er opmærksom på alt, hvad du selv lige har lært. Følg hans anbefalinger og bliv ikke syg.

Bryst- og æggestokkræft - grundlæggende

Undersøgelsesinformation

Sammensætningen af ​​det genetiske kompleks:

  1. Brystkræft 1 (BRCA1). Polymorfisme: 5382InsC
  2. Brystkræft 1 (BRCA1). Polymorfisme: 4153DelA
  3. Brystkræft 2 (BRCA2). Polymorfisme: 6174DelT
  4. Brystkræft 1 BRCA1: 185delAG
  5. Brystkræft 1 BRCA1: 3819delGTAAA
  6. Brystkræft 1 BRCA1: 3875delGTCT
  7. Brystkræft 1 BRCA1: 300 T> G (Cys61Gly)
  8. Brystkræft 1 BRCA1: 2080delA

Brystkræft er den mest almindelige kræft hos kvinder. Så i Rusland har hver femte (21%) af alle kvinder med kræft denne patologi - brystkræft.
Hvert år hører mere end 65 tusind kvinder en frygtelig diagnose, mere end 22 tusind af dem dør. Selvom det er muligt at slippe af med sygdommen helt i de tidlige stadier i 94% af tilfældene. Dette kompleks inkluderer identifikation af mutationer i BRCA1- og BRCA2-generne.

Brystkræft og arvelighed:

Brystkræft er blevet betragtet som en risikofaktor i familiehistorien i mange år. For omkring hundrede år siden blev tilfælde af familiær brystkræft, der blev overført fra generation til generation, beskrevet. Nogle familier har kun brystkræft; andre kræftformer forekommer hos andre.
Ca. 10-15% af tilfælde af brystkræft er arvelige. Risikoen for at udvikle brystkræft for en kvinde, hvis mor eller søster har haft sygdommen, er 1,5-3 gange højere end hos kvinder, hvis nærmeste familiemedlemmer ikke havde brystkræft.
Brystkræft betragtes som den mest efterforskede kræft på verdensplan. Hvert år vises nye oplysninger om arten af ​​denne onkologiske sygdom, og der udvikles behandlingsmetoder..

BRCA1- og BRCA2-gener:

Tilbage i de tidlige 90'ere blev BRCA1 og BRCA2 identificeret som disponeringsgener for bryst- og æggestokkræft.
Arvelige mutationer i BRCA1- og BRCA2-generne fører til en øget risiko for at udvikle brystkræft i løbet af en levetid. Begge disse gener er relateret til at sikre genomets stabilitet, eller rettere, i mekanismen for homolog rekombination til reparation af dobbeltstrenget DNA..
Ud over brystkræft forekommer mutationer i BRCA1-genet i æggestokkræft, hvor begge typer tumorer udvikler sig i en tidligere alder end i ikke-arvelig brystkræft.

BRCA1-associerede tumorer er generelt forbundet med en dårlig prognose for patienten, da de ofte kaldes triple-negativ brystkræft. Denne undertype er så navngivet på grund af den manglende ekspression af tre gener i tumorceller på én gang - HER2, østrogen og progesteronreceptorer, derfor er behandling baseret på interaktion mellem lægemidler og disse receptorer umulig.
BRCA2-genet er også involveret i DNA-reparation og vedligeholdelse af genomstabilitet, dels sammen med BRCA1-komplekset, og dels gennem interaktioner med andre molekyler..

Mutationer, der er karakteristiske for visse samfund og geografiske grupper, er også beskrevet for indbyggerne i vores land. I Rusland er BRCA1-mutationer således hovedsageligt repræsenteret af fem variationer, hvoraf 80% er 5382insC. Mutationer i BRCA1- og BRCA2-generne fører til kromosomal ustabilitet og ondartet transformation af cellerne i brystet, æggestokkene og andre organer.

Brystkræftrisiko hos kvinder med BRCA1- og BRCA2-mutationer:

Kvinder, der bærer mutationer i et af BRCA1- og BRCA2-generne, har en højere risiko for at få bryst- og æggestokkræft (sjældnere andre kræftformer) end andre.
Det skal understreges, at graden af ​​risiko for at udvikle brystkræft varierer afhængigt af familiehistorien. Risikoen for at genindgå brystkræft hos en kvinde, der bærer mutationen, som allerede har haft brystkræft, er 50%. Risikoen for at udvikle kræft i æggestokkene i bærere af en mutation i BRCA1-genet er 16-63%, og i bærere af en mutation i BRCA2-genet - 16-27%.

Indikationer med henblik på undersøgelsen:

  • Som en del af et screening- og forebyggelsesprogram for brystkræft for at identificere sandsynligheden for en arvelig disposition.
  • Kvinder, hvis slægtninge har vist sig at have en mutation i et af generne.
  • Kvinder med en familiehistorie af bryst- eller æggestokkræft.
  • Kvinder, der har haft brystkræft inden 50 år eller har haft bilateral brystkræft.
  • Kvinder med kræft i æggestokkene.

Analyse for genetisk disposition for kræft

"Kræft" er et ord, som mange frygter som ild. Det kombinerer en række patologier præget af ukontrolleret vækst af tumorer, der truer patienters sundhed og liv. Moderne videnskab har bevist, at gener i menneskekroppen også er ansvarlige for udviklingen af ​​det tilsvarende problem. Tidlige tests for modtagelighed for kræft giver os mulighed for at vurdere de potentielle risici ved sygdommen og om nødvendigt vælge passende forebyggende behandling.

"MedProsvet" er en tværfaglig klinik, hvor patienter har adgang til en lang række genetiske tests for at vurdere deres modtagelighed for onkologiske sygdomme..

Sådan kontrolleres for en genetisk disposition for kræft?

Den menneskelige krop indeholder altid ("gode" gener) til udvikling af tumorer og onkogener (initiatorer til tumorprocessen). Førstnævnte (BRCA1, BRCA2, p53) "scanner" regelmæssigt kroppen for at identificere muterede celler for at ødelægge dem. Sidstnævnte (HER2 / neu, ras) er ansvarlige for processerne for opdeling af de enkleste strukturer i kroppen. Når funktionen af ​​undertrykkere eller onkogener er nedsat, afbrydes tilpasningen, hvilket ledsages af et tab af kontrol over celledifferentiering. Resultatet er ukontrolleret tumorvækst.

Gen for kræftfølsomhed kan findes i selv raske menneskers DNA. Deres identifikation gør det muligt at forudsige risikoen for at udvikle den tilsvarende sygdom, hvilket hjælper med at udvikle en passende ordning til forebyggelse og fremtidig behandling..

Genetisk test anbefales i følgende situationer:

  • onkologiske sygdomme hos nære slægtninge, især hvis den samme type ondartede svulst udvikler sig konstant;
  • tumorvækst hos patienter under 50 år;
  • tilbagefald af tumorprocessen hos den samme patient.

Det er vigtigt at overveje, at de positive resultater af tilstedeværelsen af ​​visse gener ikke betyder, at sygdommen nødvendigvis vil forekomme. Efter en passende undersøgelse kræves en genetikerkonsultation.

Hvad er essensen af ​​test for genetisk disposition for kræft?

Hvordan kender du din modtagelighed for kræft? For at gøre dette skal du kontakte det relevante laboratorium og bestå de nødvendige tests. Essensen af ​​diagnosen er at vurdere tilstanden for en bestemt patients genetiske materiale (DNA og RNA), individuelle kromosomer, peptider.

Specialiseret udstyr analyserer automatisk individuelle sektioner af de tilsvarende strukturer og beregner en prognose for udviklingen af ​​den onkologiske proces. I øjeblikket er der allerede mere end 700 forskellige tests, der gør det muligt at diagnosticere tilstedeværelsen af ​​ondartede svulster i næsten ethvert organ (bryst, lever, tarm, prostata osv.) I patientens krop og forudsige muligheden for deres progression.

Hvor skal man teste for disposition til onkologi?

I det moderne tværfaglige medicinske center "MedProsvet" er en bred vifte af tests til genetisk disposition for kræft tilgængelig for patienter. Overkommelige priser, høj diagnostisk information og en bred vifte af analyser er klinikkens vigtigste fordele.

Du kan tage blodprøver med henblik på kræft dagligt uden aftale:

  • Man-lør: (første hegn), (andet hegn)
  • Sol:.

For at modtage testresultaterne via e-mail skal du efterlade et skriftligt samtykke til afsendelse med administratorerne af lægecentret.

Onkologi. Analyse for genetisk disposition.

Jeg vil komme lidt væk fra tumormarkører. Mine abonnenter havde mange spørgsmål om analysen for genetisk disposition. Derfor vil jeg i dette indlæg tale om det. Og den næste vil jeg vende tilbage til markører.

"Hvad er en genetisk kræftprøve?.
Genetisk analyse for kræft afslører risikoen for at udvikle onkopatologier:
-bryst;
-æggestokke
-livmoderhalsen;
-prostata
-lunger;
-især tarme og tyktarm.

Der er også en genetisk diagnose for nogle medfødte syndromer, hvis eksistens øger sandsynligheden for at udvikle organkræft:
-Li-Fraumeni syndrom taler om risikoen for at udvikle kræft i hjernen, binyrerne, bugspytkirtlen og blodet;
-Peitz-Jegers syndrom taler om sandsynligheden for fordøjelsessystemets onkopatologier (spiserør, mave, tarm, lever, bugspytkirtel).

Indtil i dag har forskere opdaget et antal gener, ændringer, som i de fleste tilfælde fører til udvikling af onkologi..
BRCA1- og BRCA2-generne beskytter således kvinder mod at udvikle ovarie- og brystkræft og mænd mod prostatacancer. Opdelinger i disse gener viser tværtimod, at der er en risiko for at udvikle onkopatologi af denne lokalisering. En analyse for en genetisk disposition for kræft giver information om ændringer i disse og andre gener..

"Kan alle tage en sådan analyse?"

Der er ingen kontraindikationer for at bestå denne test..

"Hvordan bliver jeg testet?"

For patienten er dette en rutinemæssig blodprøve fra en vene.

"Hvorfor udføres en sådan analyse ikke under den profylaktiske undersøgelse?"
Undersøgelse af resultaterne af denne analyse fandt forskere, at års genetisk forskning ikke påvirkede dødeligheden hos kvinder fra bryst- og æggestokkræft signifikant. Derfor er metoden ikke egnet som en screeningdiagnosticeringsmetode (udført for hver person). Og hvordan undersøgelsen af ​​risikogrupper finder genetisk diagnose sted.

Hovedvægten af ​​analysen på genetisk disposition for kræft er, at hvis et bestemt gen brydes, har en person en risiko for at udvikle sig eller risikere at overføre dette gen til sine børn..

"Hvor nøjagtig er analysen?"
Det modtagne svar kan ikke 100% forsikre patienten om, at han eller hun får eller ikke får kræft. Et negativt genetisk testresultat indikerer, at risikoen for at udvikle kræft ikke overstiger gennemsnittet i befolkningen. Et positivt svar giver mere nøjagtige oplysninger. Så hos kvinder med mutationer i BRCA1- og BRCA2-generne er risikoen for at udvikle brystkræft 60-80% og for ovariecancer - 40-60%.

"Skal jeg tage en sådan analyse?"
Denne analyse har ikke klare indikationer for levering, uanset om det er en bestemt alder eller patientens helbredstilstand. Hvis moderen til en 20-årig pige er blevet diagnosticeret med brystkræft, skal hun ikke vente 10 eller 20 år på at blive undersøgt. Du kan straks gennemgå en genetisk undersøgelse af kræft for at bekræfte eller udelukke en mutation af gener, der koder for udviklingen af ​​onkopatologier.

For prostatatumorer er det nyttigt for enhver mand over 50 år med prostata-adenom eller kronisk prostatitis at have en genetisk diagnose for at vurdere risikoen. Men det er højst sandsynligt upassende at diagnosticere personer i hvis familie der ikke var tilfælde af ondartet sygdom..

Indikationer for genetisk analyse for kræft er tilfælde af påvisning af ondartede svulster i blodslektninger. Og en undersøgelse skal ordineres af en genetiker, som derefter vurderer resultatet. Patientens alder for bestået testen betyder ikke noget, da nedbrydningen i generne er iboende fra fødslen, så hvis BRCA1- og BRCA2-generne er normale i en alder af 20 år, er der ingen mening i at udføre den samme undersøgelse efter 10 eller flere år.

"Hvad er normerne for en sådan analyse?"

Genetisk testning af kræft er ikke en undersøgelse med klare normer, du skal ikke håbe, at du får fat i et resultat, hvor det tydeligt bliver skrevet "lav", "medium" eller "høj" kræftrisiko. Undersøgelsesresultaterne kan kun vurderes af en genetiker. Flere mutationer skal undersøges for at dataene skal være gyldige. For eksempel for bryst- og æggestokkræft undersøges 7 mutationer for lungekræft - 4 mutationer.

Ingen duplikater fundet

Hej. Vi kunne ikke finde dig på VK, der er mange mennesker med dette kaldenavn. Direkte og hurtig tak.
F.Kr. i min mor (efter overgangsalderen ved 53 blev en godartet tumor genfødt, som hun havde i 10 år, hverken hun eller lægerne tillagde betydning) og hendes søstre (opstod før overgangsalderen, 45), men de har forskellige fædre.

Kan jeg lave en genetisk test for mutationer i BRCA-gener 1 og 2 uden henvisning fra en genetiker, og hvis testen er negativ, skal jeg ikke konsultere ham? I vores by er der hverken den ene eller den anden. Der er mulighed for at tage blodprøvetagning i et betalt laboratorium i vores by, og selve laboratoriet er i et andet (klinikken selv er heldig) og endda at lede efter genetik med dårlige resultater. På klinikens hjemmeside hedder det, at beskrivelsen af ​​analyseresultaterne foretages af en genetiker. PCR-analyse.

Betyder det, om analysen udføres i et almindeligt laboratorium eller i et laboratorium baseret på en onkologisk apotek? Der er mulighed for at gøre det i Zeldi-laboratoriet (de tager materiale fra vores by) eller i Invitro i en nærliggende by.

Hodgkins lymfom 4B. Symptomer, diagnose

Hej, mit navn er Vova og jeg er 20 år gammel. Kort før min fødselsdag lærte jeg, at jeg har kræft. Et eller andet sted fra 7. klasse var jeg bange for at få kræft, og nu fik jeg et badge.

Symptomerne startede for længe siden. Efter at have afsluttet universitetets første år (2018) begyndte jeg at få en svær hoste, der ikke forsvandt i to måneder. Jeg studerede i Polen, men kom hjem til Ukraine til ferien. Med hoste gik jeg til den lokale læge, og han instruerede mig ikke engang til røntgen og ordinerede et antibiotikum til bronkitis. Jeg tog antibiotika og følte mig bedre, men efter en måned kom hosten tilbage, men den var ikke så stærk. Jeg besluttede at score x "* og ikke gå nogen steder, men tiden gik, men hosten forblev. Om vinteren, efter sessionen, besluttede jeg at gå til en privat klinik i Warszawa. Jeg gik til en lungelæge, og han fik mig til at gennemgå en røntgenbillede af brystet (foran og til venstre side hver for sig, fordi han ikke kunne lide åndedrættet i venstre lunge), alt viste sig at være rent der, så han kastede hænderne op og sagde, at han ikke vidste, hvorfor jeg hostede, det var december 2018. Jeg forlod kontoret med ro i sindet og mit næste besøg hos lægen var allerede sommeren 2019, denne gang var jeg bekymret for halsbrand og vanskeligheder med at sluge mad. Jeg fik ordineret omeprazol, og jeg gik en tur.

I december 2019, lige før det nye år, begyndte svaghed, takykardi og nattesved at genere mig, så jeg gik til lægen igen. Jeg bemærkede svaghed og takykardi, men for nattesved fortalte jeg ikke lægerne, xs hvorfor. Jeg havde en EKG, et hjerteekko, og de sagde, at alt er fint, forresten, det var i vinterferien i mine studier, så jeg var i Ukraine. De sendte mig for at lave tests, og de viste øgede leukocytter, nedsatte lymfocytter og nogle andre indikatorer, afvigelserne var ubetydelige, så jeg scorede en pik og tog til Polen for at studere.

Men i februar i år følte jeg de hårde bolde rundt om halsen. De gjorde ikke ondt, men jeg bemærkede dem, efter at halsen svulmede op, så gjorde det ondt. Jeg læste på Internettet, hvad den kan tale om, og for at sige det mildt lort. Jeg tilmeldte mig straks den samme terapeut, som jeg var i december 2018. Han følte mig og sagde, at ting måske ikke var særlig godt, sendte mig til en ultralydsscanning af lymfeknuder og en røntgen. Den næste dag lavede jeg ultralyd og røntgen. Hvis det efter ultralyden stadig var helt uforståeligt at tage det, så efterlod jorden under mine fødder, da jeg læste radiologens mening. Indskriften "wskazana pilna konsultacja onkologiczna" på russisk betyder "en presserende onkologisk konsultation vises". Kort sagt havde jeg en udvidet skygge af mediastinum og lungernes rødder.

Jeg vidste ikke, hvad jeg skulle gøre, efter at lægen så resultaterne, sagde han straks, at det måske var Hodgkins lymfom, og at jeg var nødt til at gå til hospitalet for at få diagnosen. En CT-scanning og en lymfeknude-biopsi er nødvendig. Han udskrev henvisningen, ringede til lederne af hospitalets læge og bad ham om at komme om to dage med ting til den angivne adresse. Jeg var lidt bange, men jeg vidste udmærket, at jeg ikke havde nogen forsikring. Som det viste sig, er det meget let at gøre det, især hvis du er studerende, men en coronaviruspandemi var nært forestående, og den næste dag var jeg i Ukraine.

En dag senere blev jeg indlagt på hospitalet, hvor min bedstefar for et og et halvt år siden blev opereret for at fjerne en tarmtumor (operationen var vellykket). Jeg vidste ikke, hvem jeg skulle gå til, så jeg bad den læge, der opererede min bedstefar om råd. Efter at have lyttet til mine symptomer foreslog han også lymfom og instruerede mig i at lave ultralyd i bughulen og alle perifere lymfeknuder. Det viste sig, at lymfeknuderne var i bughulen og i lysken og armhulerne og på nakken på begge sider + milten blev forstørret. Sendt til en hæmatolog. Hun var ikke der den dag, så kirurgen fandt ud af listen over tests fra hende via telefon og tildelte os en pil hver anden dag.

Jeg bestod prøverne (jeg var 51, leukocytter steg, lymfocytter faldt), gik til lægen (lægen viste sig at være en kandidat inden for medicinsk videnskab). Hun undersøgte mig, spurgte, om mine lymfeknuder gjorde ondt, jeg svarede nej og hørte igen om en mulig diagnose - Hodgkins lymfom. Derudover beskrev hun, hvordan man behandler denne sygdom og gav en masse eksempler fra kliniske tilfælde af hendes patienter med lymfom. Hun ringede også til kirurgen og samme dag ordinerede hun en biopsi og aftalt også med overlægen i reproduktionscentret, så jeg den næste dag kunne donere en del af mit genetiske materiale til kryopræservering (i tilfælde af tab af fertilitet)

Selve biopsien var vellykket. Alt skete under lokalbedøvelse. Jeg blev injiceret med anæstesi og skåret 4 lymfeknuder ud af nakken (det var bare et konglomerat). Kirurgen var meget morsom, spøgte konstant og formåede endda at besvare telefonopkald under operationen. Han spurgte også konstant, om det gjorde ondt, og da jeg sagde, at noget trak, injicerede han straks novokain. Lymfeknuderne blev placeret i en krukke formalin. Lægen sagde, at han skulle sende dem til histologi og IHC. Jeg var nødt til at gå til den anden ende af byen til laboratoriet, hvor vi gav prøverne. En uge senere kom en konklusion, hvor det blev antydet, at det faktisk var Hodgkins lymfom, nodulær sklerose. Efter at have lært resultaterne, sagde lægen at gøre PET CT.

Her stødte vi lidt på et problem. Der er kun 3 steder i Ukraine, hvor du kan gøre dette, Feofania, Center for Nuklear Medicine og den isarilske klinik "Lisod".

Lægen anbefalede Feofaniya, men der var en form for renovering, og jeg meldte mig på Nuclear Medicine Center. Der var et sted en dag tidligere i Lisod, men prisforskellen er næsten dobbelt, 9k vs 17k hryvnia

Den 25. marts fik jeg en PET-scanning, og da jeg læste resultaterne, blev jeg bange. Jeg forventede bestemt, at det ville være dårligt, men det er ikke tilfældet.

"på tidspunktet for undersøgelsen viste PET / CT tegn på metabolisk ophobning af FDG i lymfeknuderne over og under membranen, i milten, i knoglerne i skeletet, i dannelsen i det 1. interkostale rum til venstre med spredning til toppen af ​​venstre lunge.

Rfp-hyperfixering i den stigende tyktarm kræver yderligere undersøgelse - koloskopi med histologisk verifikation for at udelukke en ondartet proces. "

Her er en hat. At sige, at jeg var deprimeret for ikke at sige noget, men lægerne troede på mig og troede på dem, og bogstaveligt talt en dag senere begyndte jeg kemoterapi under beacopp esc-protokollen.

Nu går jeg igennem det fjerde kursus. Jeg vil skrive om de første tre og resultatet af mellemliggende PET i det næste indlæg. Tak for din opmærksomhed.

Nyt inden for kræftbehandling: hvordan genetiske tests ændrer patientforudsigelser

Del dette:

I dag er det allerede kendt, at ordet "kræft" skjuler mange sygdomme, som hver har sine egne egenskaber. Personaliseret terapi inden for onkologi er en ny tilgang, som læger og forskere overalt i verden har store forhåbninger om. Hvornår udføres genetisk test af en tumor? Er det muligt at bestemme dispositionen for kræft ved genetiske tests??

Vi talte om dette med onkogynækologen, kirurgen Vladimir Nosov, leder af Clinic of Gynecology and Oncogynecology of the European Medical Center - den første klinik i Rusland, hvor personlig behandling af onkogynækologiske sygdomme er blevet standardpraksis..

Hvorfor kigge efter "Angelina Jolies gen"?

Typisk forekommer bryst- og æggestokkræft hos kvinder omkring 60 år eller derover. Hvis en kvinde bliver syg i en ung alder, formoder vi, at hun muligvis bærer en af ​​BRCA1- eller BRCA2-genmutationerne kendt som "Angelina Jolie-generne".

I deres normale tilstand er disse gener involveret i reparation af DNA efter forskellige skader og derved beskytter celler mod tumordegeneration. Hvis der opstår en mutation i disse gener, er sunde celler ubeskyttet, og de kan selv blive kræftformede. Sandsynligheden for at udvikle brystkræft, når man bærer BRCA 1/2 genmutationen, er kolossal - op til 80% (i den generelle befolkning hos kvinder uden mutation - ca. 10-12%), risikoen for at udvikle kræft i æggestokkene - op til 40-45% (i befolkningen - ca. 1, fem%).

Cirka 15% af maligne æggestokketumorer, der opstår i alle aldre, har et genetisk grundlag, det vil sige BRCA-mutationen, som også findes i alle andre celler i kroppen. Hvorfor er det vigtigt at vide dette? For i dag for bærere af mutationen, der har fået kræft i æggestokkene, er der specielt målrettede lægemidler, der "ikke virker" for ikke-bærere af mutationen. Disse lægemidler kaldes PARP-hæmmere..

I de fleste tilfælde sikrer udnævnelsen af ​​disse lægemidler efter den første linje med kemoterapi remission i ca. 3 år - dette er en kæmpe præstation, aldrig før i gynækologisk onkologisk remission i stadierne 3-4 af sygdommen er ikke blevet forlænget med noget lægemiddel i en så lang periode..

Yderligere forskning gjorde det muligt at finde ud af, at mutationer ikke kun kan være kønsceller, det vil sige til stede i alle celler i kroppen. Yderligere 15-20% af BRCA-genmutationer forekommer kun i tumorceller, men de er ikke til stede i blodet og andre celler i kroppen. Disse mutationer kaldes somatiske. De arves ikke, øger ikke risikoen for at udvikle andre kræftformer, men patienter, der har mutationer i tumorceller, er også kandidater til behandling med PARP-hæmmere..

På EMC Institute of Oncology foreslår vi, at alle kræftpatienter i æggestokkene gennemgår en komplet sekventering af BRCA-generne i tumor og blod. Dette giver dig mulighed for at vælge den mest effektive personaliserede terapi. Hvis vi taler om en arvelig mutation, anbefaler vi, at obligatorisk genetisk testning for børn, søstre, brødre, forældre og patienter, der bærer mutationen selv, også skal gennemgå yderligere screening for brystkræft, hvis risiko er enormt øget..

Dårlig arv

Den arvelige mutation overføres til børn med 50% sandsynlighed, både gennem kvindelige og mandlige linjer. Vi anbefaler transportører et særligt overvågningsprogram og forebyggende foranstaltninger for at reducere risikoen for kræft samt drøfte spørgsmål om at bevare reproduktionsfunktionen med dem..

For eksempel opererede jeg forleden en 57-årig patient med kræft i æggestokkene. Valgfri histologi bekræftede tumorens ondartede natur. Vi gennemførte en genetisk undersøgelse af tumoren og identificerede BRCA1-mutationen. En komplet genetisk blodprøve blev derefter udført for at bestemme, om mutationen er somatisk (kun til stede i tumoren) eller kimcelle (arvelig). Det viste sig, at mutationen er arvelig. Vi anbefalede test for patientens to døtre, som desværre arvede denne mutation. De to kvinder, der nu er 31 år, har endnu ikke planlagt graviditet og fødsel. Jeg anbefalede dem at gå til en reproduktionsspecialist, stimulere og fryse æggene, og i en alder af 35 år fra denne alder begynder risikoen for kræft i æggestokkene at vokse, og æggestokkene og æggelederne skal fjernes profylaktisk. I dette tilfælde redder vi livmoderen, og i fremtiden vil de være i stand til at bære deres biologiske børn..

Derudover kan der under IVF udføres præimplantationsdiagnostik, og embryoner, der ikke har arvet mutationen, kan transplanteres. Således vil den fremtidige generation allerede være beskyttet..

Kræft i livmoderkroppen - hvordan "portrættet" af tumoren påvirker prognosen

Endometriecancer (kræft i livmoderkroppen) er den mest almindelige gynækologiske kræft hos kvinder. I dag ændres tilgangen til behandlingen også takket være personlig behandling..

Indtil for nylig troede man, at der var to typer endometriecancer. Den mest almindelige type I forekommer normalt hos overvægtige patienter, ofte med samtidig diabetes og hypertension. Den anden er serøs, mere aggressiv, ikke forbundet med et overskud af østrogen. Baseret på det kliniske billede besluttede lægerne behovet for yderligere behandling efter operationen. I dag takket være en bedre forståelse af tumorbiologi ved vi, at disse typer ikke er to, men fire. Og for hver af dem er der en specifik behandling. For at bestemme hvilken type endometriecancer, vi har at gøre med, er det nok at starte med en immunhistokemisk undersøgelse..

Hver endometrieltumor, uanset fase, tester vi for tilstedeværelsen af ​​visse molekyler, der indikerer en gunstig eller mindre gunstig prognose for sygdommen. For eksempel indikerer tilstedeværelsen af ​​en mutation i P53-genet en mindre gunstig prognose. I dette tilfælde anbefaler vi ikke kun observation, men også yderligere behandling med kemoterapi eller strålebehandling..

Nogle livmodercancer såvel som nogle kræft i æggestokkene og brystene er baseret på et genetisk syndrom kaldet Lynch syndrom. Hvis vi finder manifestationer af Lynch syndrom i en tumor, henviser vi patienter til fuld genetisk testning. Dette er vigtigt, fordi livmoderkræft ikke er den eneste sygdom, som bærere af mutationer, der forårsager Lynch syndrom, er tilbøjelige til. Især har de en øget risiko for tyktarmskræft i en ung alder..

Ofte forekommer livmoderhalskræft først, tyktarmskræft udvikler sig over tid.

Derfor anbefales bærere af Lynch syndrom at starte screening for tarmkræft ikke ved 45-50, men meget tidligere - fra en alder af 30 og foretage en koloskopi hver 6. eller 12. måned for ikke at gå glip af sygdommens udvikling.

Identifikation af Lynch-syndrom hos en patient med livmoderhalskræft kan påvirke behandlingen.

I avancerede stadier af patienter med Lynch syndrom ordinerer vi specifik immunterapi med pemprolizumab, hvilket forbedrer patientprognosen.

Genetisk tumorprofilering er et kolossalt gennembrud, der har gjort det muligt for os at nærme os fuldt personlig behandling i onkologi, ikke kun baseret på diagnose, men også på en forståelse af tumorbiologi. For patienter er dette en mulighed for at modtage præcis, højt specialiseret behandling, der giver bedre resultater, og i tilfælde af arvelig kræft er det en mulighed for at beskytte fremtidige generationer mod farlige sygdomme..

Foto i meddelelsen: Sergey Vedyashkin / Agenturet "Moskva"

Artikler Om Leukæmi