”Dette er alle gener” - hver af os har sagt og hørt en sådan erklæring mere end én gang. Vores ideer passer godt ind i rammerne for klassisk genetik. Det indebærer, at børn arver det genetiske program fra deres mor og far. Det har sine egne huller, akkumulerer mutationer i gener og følgelig arvelige sygdomme. Vores helbred og undertiden hele vores liv bestemmes af bagagen fra forældrenes genom. Og indtil for nylig blev det antaget, at der bag arvelige patologier altid er en irreversibel krænkelse af ethvert gen..

Er genmutation altid skylden?

En af de mest almindelige arvelige kræftformer, bryst- og ovariecancer er forbundet med en mutation i BRCA-genet (Breast Cancer Associated). Det er også kendt som brystkræftgenet blandt kvinder. Dens normale funktion undertrykker cellernes evne til at blive kræft. Men hvis en af ​​kopierne af genet har en "sammenbrud", fører dette til ukontrolleret celledeling og derefter - til fremkomsten af ​​en ondartet tumor. Cirka 5% af alle tilfælde af brystkræft er arvelig eller såkaldt familiecancer, når et mutantgen sendes til en pige gennem moderen.

I USA undersøges forresten alle kvinder som en del af et specielt screeningsprogram. Hvis der findes en BRCA-genmutation hos en patient, tilbydes hun at fjerne brystkirtlerne for at forhindre sygdommen. Angelina Jolie er et klassisk eksempel: hun blev diagnosticeret med den arvelige BRCA-mutation. For at forhindre sygdommen havde skuespillerinden en dobbelt mastektomi og fjernede æggestokkene. Desværre har vi ikke et lignende program i vores land, selvom der tales meget om dets nødvendighed. Tilgængelige test for "brystkræftgenet" ville reducere sandsynligheden for at udvikle en kvindelig arvelig kræft signifikant.

Men det mest interessante er, at når man undersøger kvinder med maligne brystsvulster, viste det sig, at BRCA-genet i omkring 40% af tilfældene er strukturelt ideelt! Samtidig er han "tavs", det vil sige mekanismerne for antitumorforsvar af kroppen af ​​en eller anden grund ikke virker.

For nylig har Human Genome Project vist, at i genetik er alt ikke så simpelt som tidligere antaget. Genomet er en modtagelig struktur, der kan ændre sig med en vis indvirkning. Forestil dig et aktivt fungerende gen, der udfører en vigtig funktion. Vi troede, at kun irreversibel mutation kunne slå den fra. Men det viste sig, at genet kan være "tavs" og som et resultat af virkningen af ​​andre mekanismer.

Hvad kan skade vores gener

Hver celle er mættet med enzymer, der regulerer dens aktivitet. Der er faktorer, der kan forstyrre enzymer og få dem til at ødelægge genomet og cellen. Samtidig er antitumorforsvaret af kroppen "slukket". Eksterne årsager kan bidrage til lanceringen af ​​denne proces: rygning, langvarig stress, dårlig økologi, biologisk aldring af kroppen.

Afhængigt af hvilket gen der er blevet beskadiget, og hvor vigtigt dets funktion er, kan man observere enten fraværet af signifikante ændringer i tilstanden for menneskers sundhed eller en stigning i en eller anden patologisk proces, der ikke kan stoppes på anden måde undtagen ved at påvirke det genetiske program. Du kan blokere hormonsignaler, du kan fjerne beskadiget væv kirurgisk, men hvis celler er indstillet på en helt ny genetisk opgave, vil de løbende dele sig, og sygdommen vil udvikle sig.

Epigenetik - "kommandøren" af gener

Epigenetik, videnskaben, der studerer ændringer i genaktivitet, hjalp med at forstå dette fantastiske træk ved vores celler. Oversat fra græsk betyder præfikset "epi" "over", "over". Epigenetik er som en "kommandør", der som svar på eksterne stimuli giver vores gener ordre til at øge eller omvendt svække deres aktivitet. Med andre ord kan epigenetik forklare, hvordan miljøet kan påvirke "til" og "slukket" for vores gener..

Hvad kan ændre genernes aktivitet

Forskning inden for epigenetik har vist, at kun 5% af genmutationer forbundet med sygdomme er irreversible, de resterende 95% påvirker ikke DNA-strukturen og kan reguleres af faktorer i det indre og eksterne miljø. Disse inkluderer:

  • ernæringsmæssige træk;
  • dårlige vaner;
  • stressende forhold
  • lægemiddelterapi;
  • psyko-følelsesmæssige stimuli osv..

Bøn, den musik, vi lytter til, kan ændre genernes aktivitet. Forholdet til mennesker og endda dine tanker er også vigtige faktorer, der påvirker genernes arbejde, og disse ændringer registreres i laboratorieundersøgelser..

En sund livsstil kan ændre aktiviteten af ​​4.000 til 5.000 forskellige gener. Og hvis denne effekt fortsætter i lang tid, så er disse ændringer faste i cellen og kan overføres til de næste tre eller fire generationer. I skolen lærte vi, at celler kun arver deres genom, men det svarer ikke længere til den videnskabelige virkelighed. Faktisk arver celler epigenetiske modifikationer..

Det er værd at understrege endnu en gang den grundlæggende forskel mellem den epigenetiske model og den såkaldte klassiske genetik, der mener, at hvis et gen er beskadiget, er det irreversibelt. Med epigenetiske ændringer er situationen meget enklere: de har en mere plastisk effekt på genomet og er derfor potentielt reversible. Dette betyder, at det er muligt at returnere et sundt program til cellen, herunder ved hjælp af visse lægemidler. Hvis du undertrykker aktiviteten af ​​enzymer i en celle, der kan skade den, kan genet i dets afkom genoprette dets funktioner.

Hvordan man fratager en tumor muligheden for at udvikle kemo- og radioresistens

Alle ondartede svulster i organerne i det reproduktive system og andre systemer begynder med ophobning af en kritisk masse af ændringer. En tumor har to egenskaber: heterogenitet (heterogenitet) og et enormt potentiale for forandring. Det blev også fundet, at dens heterogenitet påvirker fænotypiske, genetiske og epigenetiske træk. I processen med tumorvækst gennemgår dets celler et antal ændringer, der giver neoplasma evnen til at tilpasse sig et stort antal ændringer i det eksterne miljø..

Så snart kemoterapi begynder, ændres tumoren med det samme. Al moderne kemoterapi er en kraftig inducer af epigenetiske ændringer. Ja, et lægemiddel ordineres, og neoplasma falder, men den mest ikke-tumorigene del, som næsten er harmløs, dør. Og den tumorigene del (tumors rodsystem) gennemgår gentilpasning, hvilket gør efterfølgende kemoterapi ubrugelig.

Hvis medicin, der undertrykker epigenetiske mekanismer, ordineres parallelt med kemoterapi, mister tumoren sin evne til at tilpasse sig og bliver praktisk talt en godartet. En sådan neoplasma vil ikke længere være i stand til at udvikle kemo- og radioresistens..

Hvordan man returnerer "stemmen" til de tavshedne gener i kroppens antitumorforsvar

Først og fremmest skal du lytte til dine følelser og sørge for at blive undersøgt, hvis du har en tendens til kræft. For eksempel tage den samme test for "brystkræftgenet." En rettidig påvist mutation vil hjælpe med at forudsige sygdommen og reducere risikoen for dens udvikling.

Til forebyggelse og behandling af kræft kan du desuden henvende dig til moderne medicin. Jeg må sige, at der indtil nu i USA er registreret to lægemidler (Vidaza, Dacogen) af epigenetisk art, som er i stand til at undertrykke enzymers aktivitet. De har vist sig at være effektive i visse typer blodkræft. Sammen med dokumenteret terapeutisk aktivitet har de imidlertid vist toksicitet, som er en almindelig årsag til alvorlige komplikationer og bivirkninger. Derfor er blandt de vigtigste krav til ny generation af epigenetiske lægemidler ikke kun høj effektivitet, men også minimering af toksicitet.

I denne henseende er der i de senere år blevet tiltrukket meget opmærksomhed og interesse fra forskere af stoffer af naturlig oprindelse med tumorspecifik epigenetisk aktivitet. Blandt ikke-toksiske stoffer med epigenetisk aktivitet er flavonoide epigallocatechin-3-gallat (EGCG) og indoler, især indol-3-carbinol (I3C) i øjeblikket blandt de mest lovende.

Arvelig brystkræft

Folk har brug for at blive testet for brystkræftgenet:

  • Har en familiehistorie af ondartede tumorer,
  • Med patologier i det endokrine system,
  • Konstant at tage hormoner,
  • Med tidligere brystskader,
  • Hvem er blevet diagnosticeret med ovariecancer.

Alle disse faktorer øger sandsynligheden for at udvikle brystkræft. Analyse af genetisk disposition giver dig mulighed for mere nøjagtigt at vurdere graden af ​​risiko. Baseret på resultaterne af undersøgelsen vil lægen udvikle et individuelt forebyggelsesprogram for patienten..

I modsætning til almindelig opfattelse er kvinder ikke de eneste, der bliver testet for brystkræftgenet. Mænd er også undertiden diagnosticeret med en ondartet brysttumor. For dem er denne sygdom meget farligere, da den ofte findes i de senere stadier..

Eksperter råder også de patienter, der allerede er blevet diagnosticeret med kræft, til at blive testet for brystkræftgenet. Genetisk polymorfisme vil ikke kun indikere en disposition for bryst- og ovarietumorer, men også kroppens reaktion på behandlingen. Det er lettere for en læge at vælge doseringen af ​​lægemidler, hvis han har resultaterne af genetiske tests.

I vores klinik kan du gennemgå en kompleks sekventering af BRCA1-, BRCA2-gener, der er ansvarlige for brystkræft, eller blive testet for visse mutationer. Genetikeren fortæller dig listen over nødvendige tests efter at have taget en anamnese og konsultation.

For at blive testet på Leninsky Prospekt i vores medicinske center skal du først lave en aftale. Du kan gøre dette på hjemmesiden eller telefonisk. Administratoren fortæller dig proceduren til forberedelse til testene og tidspunktet for modtagelse af resultaterne.

Brystkræft test

Brystkræftgen

Derfor er muligheden for tidlig diagnose af onkologi i de indledende faser af stor betydning. Ud over blodprøven for CA 15.3 tumormarkør, der er kendt inden for brystkræft, får genetiske tests også en vigtig rolle af onkologer. Det er kendt, at mutationer i BRCA-generne 1 og 2 er ansvarlige for ca. 30-40% af familiære (arvelige) tilfælde af brystkræft (BC) og mere end 90% af æggestokkræft..

En af de effektive måder at lette den tidlige diagnose af disse sygdomme er genetisk analyse for modtagelighed for mutationer i bryst- og æggestokkræftgenet - BRCA1 og BRCA2. Det giver dig mulighed for at bekræfte tilstedeværelsen af ​​en arvelig disposition, som giver dig mulighed for at træffe foranstaltninger til rettidig forebyggelse og / eller tidlig diagnose i det indledende udviklingsstadium.

Ud over onkologi af det kvindelige bryst manifesteres mutationer i BRCA1-genet i æggestokkræft, og begge typer tumorer udvikler sig i en tidligere alder end i ikke-arvelig brystkræft. Således kan tilstedeværelsen af ​​mutationer i disse gener øge sandsynligheden for brystkræft mere end 5 gange og ovariecancer 10-25 gange..

Samtidig falder gennemsnitsalderen for sygdommens udvikling til 35-30 år. Jo ældre en person er, jo mere sandsynligt har de kræft. BRCA-associerede tumorer er generelt forbundet med dårlig patientprognose.

Genetisk test for brystkræft

Risikoen for bryst- og æggestokkræft hos bærere af mutationer i deres gener stiger flere gange. Derfor giver detektionen i blodprøven for BRCA1 og 2 ændringer i disse gener os mulighed for at bekræfte tilstedeværelsen af ​​en arvelig disposition for kræft.

Indikationer for levering af denne analyse:

  1. På egen hånd (profylaktisk);
  2. Tilstedeværelsen af ​​onkologi i den nærmeste familie);
  3. Sygdom i en tidlig alder (op til 40 år);
  4. Atypiske eller flere former for en tumor i et organ.

Serviceomkostninger

Diagnosticering af brystets tilstand


Bryst- og æggestokkræftgen.
Forskning af BRCA ½ mutationer: BRCA1 185delAG, BRCA1 300T> G (C61G), BRCA1 2080delA, BRCA1 4153delA, BRCA1 5382insC, BRCA2 6174delT


Genetikers konklusion.
En kvalificeret skriftlig udtalelse fra en genetiker baseret på resultaterne af denne test. For et mere komplet lægesvar, når du bestiller denne service, skal du udfylde et spørgeskema, der vil blive givet til dig i klinikken.

IndikatorerAnalysePris
antal.4850
valgfri2.500
Tager blod fra en vene450

Tjenesteydelsers udførelsesperiode: 10 arbejdsdage.

Brystkræftgen 1 (BRCA1). Identifikation af 4153delA-mutationen (krænkelse af proteinstrukturen)

Markøren er forbundet med funktionerne i DNA-reparation i tilfælde af skade, er involveret i opretholdelse af genomets stabilitet. Undersøgt for genetisk disposition for bryst- og æggestokkræft.

Realtids polymerasekædereaktion.

Hvilket biomateriale kan bruges til forskning?

Venøst ​​blod, bukkalt (bukkalt) epitel.

Sådan forbereder du dig korrekt til studiet?

Ingen særlig træning krævet.

Lokalisering af genet på kromosomet - 17q21.31

BRCA1-genet koder for BRCA1-proteinet (brystkræft 1), som er involveret i DNA-reparation (restaurering), regulering af cellecyklussen og opretholdelse af genetisk stabilitet.

BRCA1 genmutation

Mutationen består i deletion (tab) af et nukleotid - A (adenin) i position 4153 af DNA-sekvensen af ​​BRCA1-genet og betegnes som 4153delA.

Mulige genotyper

  • N / N
  • N / del

Forening af markøren med sygdomme

  • Brystkræft
  • Livmoderhalskræft

Generel information om undersøgelsen

BRCA1 spiller en vigtig rolle i DNA-reparation (restaurering), regulering af cellecyklussen og opretholdelse af genomets stabilitet. BRCA1-genet, der koder for BRCA1-proteinet, er et tumorundertrykkende gen, der normalt beskytter cellen mod ondartet degeneration. Når der opstår en mutation i dette gen, øges sandsynligheden for at udvikle brystkræft (BC) og ovariecancer (OC) markant.

BRCA1 har mange mutante alleler. Mutationen, der involverer deletion (tab) af adeninnukleotidet i position 4153, betegnes 4153delA. Sletning inaktiverer genet, hvilket i sidste ende kan øge sandsynligheden for at udvikle kræft i æggestokkene og brystkræft. Denne mutation og 5382insC mutation er ansvarlig for næsten 86% af familiær æggestokkræft i Rusland..

Bryst- og æggestokkræft er blandt de mest almindelige kræftformer. Tilstedeværelsen af ​​mutationer i BRCA1-genet kan øge sandsynligheden for brystkræft mere end 5 gange og æggestokkræft 10-28 gange. Samtidig falder sygdommens gennemsnitlige udviklingsalder til 25-30 år. Jo ældre personen er, jo større er chancen for kræft..

Identificerede familietilfælde af sygdommen indikerer primært kræftens arvelige natur og kræver genetisk analyse. BRCA1-genet er involveret i at beskytte kroppen mod spontan DNA-beskadigelse, derfor muliggør dets forstyrrelse ophobning af mutationer og fører til kræft og primært til bryst- og æggestokkræft. Det er kendt, at kræft associeret med genetiske markører BRCA er kendetegnet ved en høj grad af malignitet og svær lymfoide infiltration..

Analysen kan udføres i alle aldre, og med tidlig påvisning af krænkelser i henhold til den angivne markør, vil behandlingen blive startet i tide.

For en vellykket behandling af kræft er det meget vigtigt at opdage tumoren på et tidligt tidspunkt, selv før symptomerne opstår. Derfor er en genetisk disposition for bryst- og æggestokkræft en alvorlig indikation for regelmæssig undersøgelse for at opdage sygdommen på et tidligt tidspunkt..

  • N / N - befolkningsrisiko for at udvikle bryst- og æggestokkræft
  • N / del - høj risiko for at udvikle bryst- og æggestokkræft

Fortolkning af forskningsresultater skal udføres af en læge i kombination med andre genetiske, anamnestiske, kliniske og laboratoriedata..

Da dette gen kan have flere mutante varianter, er det nødvendigt at evaluere dets arbejde samtidigt for flere markører.

En isoleret undersøgelse af 4153delA-mutationen anbefales kun, hvis denne markør påvises hos førstegrads slægtninge.

Den genetiske markør er inkluderet i undersøgelsen:

66-10-013. Brystkræft - BRCA. Bestemmelse af polymorfier af gener BRCA1 og BRCA 2 (8 polymorfier)

Nomenklatur for MZRF (ordrenr. 804n): A27.05.040 "Molekylær genetisk undersøgelse af mutationer i BRCA1- og BRCA2-generne i blodet"

Biomateriale: Blood EDTA

Afslutningsperiode (i laboratoriet): 5 hverdage *

Beskrivelse

Genene BRCA1 og BRCA2 (BReast CAncer Suspectibility Gene - eng.) Spiller en vigtig rolle i gendannelsen af ​​celle-DNA, regulering af cellecyklussen og beskytter den mod ondartet degeneration. Tilstedeværelsen af ​​mutationer i BRCA1- eller BRCA2-generne medfører, at visse funktioner, der er programmeret af disse gener, forsvinder. Dette resulterer i en øget risiko for visse ondartede svulster: bryst- og æggestokkræft hos kvinder, bryst- og prostatacancer hos mænd og kræft i bugspytkirtlen..
Mutationer i BRCA 1-genet vides at være ansvarlige for ca. 45-85% af arvelig bryst- og ovariecancer hos kvinder og ca. 40% af prostatacancer hos mænd..
Mutationer i BRCA2-genet er ansvarlige for 65-95% af risikoen for brystkræft hos kvinder (risiko for bilateral kræft 5-20%), 6% af brystkræft hos mænd og 27% af kræft i æggestokkene hos kvinder.

Undersøgelsen inkluderer 8 polymorfier forbundet med denne tilstand:

  • BRCA1 - (185delAG, 4153delA, 5382insC, 3819delGTAAA, 3875delGTCT, 300T> G (Cys61Gly), 2080delA);
  • BRCA2 - (6174delT)

Resultatet udstedes uden en genetikers konklusion. Du kan desuden bestille tjenesten 03-00-001.

Indikationer for udnævnelse

  • tilstedeværelsen i familien af ​​slægtninge med onkologiske sygdomme i prostata, bryst, æggestokke
  • påvisning af brystkræft (æggestokkene eller prostatacancer) inden 35 år, bilateral eller multifokal brystkræft.

Forberedelse til forskning

Blodprøvetagning udføres tidligst 4 timer efter det sidste måltid. På tærsklen må du ikke overspise, undgå fysisk anstrengelse og følelsesmæssig stress. Det anbefales ikke at tage antivirale og antibakterielle lægemidler 24 timer før du tager et biomateriale.

Fortolkning af resultater / Information til specialister

En specialistkonsultation anbefales for at fortolke testresultatet.

Hvor skal man blive testet??

Angiv adresserne på lægecentre, hvor du kan bestille en undersøgelse ved at ringe til 8-800-100-363-0
Alle CITILAB medicinske centre i Moskva >>

Oftest bestilt med denne service

KodeNavnSemesterPrisBestille
11-10-001Komplet blodtal (CBC / Diff - 5 leukocytfraktioner)fra 1 w.d.370,00 gnid.
31-20-001TSH-følsomt (skjoldbruskkirtelstimulerende hormon)fra 1 w.d.510,00 gnid.
31-20-008T4 genereltfra 1 w.d.530,00 gnid.
32-20-001Prolactinfra 1 w.d.550,00 gnid.
32-20-004Estradiol (E2)fra 1 w.d.550,00 gnid.

* Webstedet angiver den maksimalt mulige periode for undersøgelsen. Det afspejler den tid, det tager at gennemføre undersøgelsen i laboratoriet og inkluderer ikke tidspunktet for levering af biomaterialet til laboratoriet.
De angivne oplysninger er kun til reference og er ikke et offentligt tilbud. Kontakt entreprenørens medicinske center eller callcenter for at få opdaterede oplysninger.

Genetisk risiko for at udvikle bryst- og æggestokkræft (BRCA1, BRCA2 - 8 indikatorer)

Genetisk disposition er den vigtigste risikofaktor for udvikling af ondartede svulster. Tilstedeværelsen af ​​mutationer i BRCA1 / 2-generne er ansvarlig for op til 50% af arvelige former for brystkræft (BC) og op til 95% af arvelige former for ovariecancer (OC).

Hos mænd er BRCA1 / 2-mutationer forbundet med en øget risiko for at udvikle ondartede tumorer i brystkirtler, mave, tyktarm, bugspytkirtel og prostata, flere hoved- og nakketumorer, galdeveje og melanom..

Genene BRCA1 og BRCA2 har beskyttende funktioner i kroppen. De koder til syntese af proteiner, der er ansvarlige for at opretholde genomintegritet og DNA-reparation. Mutationer i disse gener fører til ophobning af DNA-fejl under celledeling, som, når de udsættes for ugunstige faktorer (miljø, livsstil, ernæring osv.), Kan føre til fremkomst af tumorceller. Disse mutationer øger signifikant en persons risiko for at udvikle brystkræft og æggestokkræft. De har en autosomal dominerende arvemåde, hvilket betyder en 50% chance for at passere det mutante gen fra moderen - bæreren af ​​mutationen - uanset køn. Derfor, i tilfælde af påvisning af BRCA1- og BRCA2-mutationer, er det også nødvendigt at kontrollere de nærmeste slægtninge for at opdage andre mulige bærere af denne mutation og udvikle et individuelt undersøgelsesprogram..

Formerne for brystkræft forbundet med BRCA har en række karakteristika:

  • sygdommens udseende i en ung alder (40 år og yngre);
  • øget risiko for at udvikle tumorer under graviditet og amning
  • høj risiko for at udvikle kræft i det andet bryst (intervallet mellem primær og sekundær sygdom er i gennemsnit 8 år);
  • forekomsten af ​​tumorer i begge brystkirtler.

Hvornår ordineres BRCA1 / 2-genstudiet normalt?

Analysen anbefales primært i følgende tilfælde:

  • hvis der er to eller flere slægtninge i familien med en etableret diagnose af bryst- eller æggestokkræft samt prostata-, bugspytkirtel- eller tyktarmskræft
  • i en tidlig (op til 50 år) alder af manifestationen af ​​sygdommen hos patienten selv eller hans pårørende
  • med primære multiple tumorer hos en patient eller hans pårørende
  • når BRCA1 / 2-mutationer påvises i nære slægtninge til patienten.

Hvad der præcist bestemmes i analyseprocessen

I denne undersøgelse påvises polymorfier af BRCA1- og BRCA2-generne ved 8 punkter (BRCA1: 185 delAG; BRCA1: 3819 del GTAAA; BRCA1: 3875 del GTCT; BRCA 1: 4153 delA; BRCA 1: 5382 insC; BRCA 1: 300 T> G; BRCA 1: 2080 del A; BRCA 2: 6174 del T). I mere sjældne tilfælde kan arvelige former for tumorer associeres med mutationer i generne MLH1, MSH2, TP53, CHEK2, PALB2, PTEN, NBN, ATM, BRIP1, hvis transport ikke er bestemt i denne undersøgelse.

Hvad testresultaterne betyder

Som en konklusion udstedes et genetisk sundhedskort. Den præsenterer resultaterne af analysen med fortolkning. Det skal huskes, at tilstedeværelsen eller fraværet af mutationer ikke er en diagnose, og det tillader heller ikke sygdommen at blive udelukket.

Test timing

Resultatet af en genetisk test kan opnås 8-9 dage efter at have taget et blod.

Forberedelse til analyse

Du skal overholde de generelle regler for forberedelse til at tage blod fra en vene. Blod kan doneres tidligst 3 timer efter et måltid i løbet af dagen eller om morgenen på tom mave. Du kan drikke rent vand som normalt.

Hvad testresultaterne betyder

Som en konklusion udstedes et genetisk sundhedskort. Den præsenterer resultaterne af analysen med fortolkning. Det skal huskes, at tilstedeværelsen eller fraværet af mutationer ikke er en diagnose, og det tillader heller ikke sygdommen at blive udelukket.

Test timing

Resultatet af en genetisk test kan opnås 8-9 dage efter at have taget et blod.

Forberedelse til analyse

Du skal overholde de generelle regler for forberedelse til at tage blod fra en vene. Blod kan doneres tidligst 3 timer efter et måltid i løbet af dagen eller om morgenen på tom mave. Du kan drikke rent vand som normalt.

Analyse af BRCA2-genet (brystkræftgen)

Alternative navne: brystkræftgen, BRCA2 genetisk undersøgelse, engelsk: Brystkræftgen 2.

Materiale til forskning: blod fra en vene eller skrabning fra mundslimhinden (bukkalt epitel).

BRCA2 (fra engelsk: Breast Cancer Gene 2) er en af ​​mange humane gener. Det er placeret på den lange arm af kromosom 13 (13q13.1) og er ansvarlig for syntesen af ​​et protein, der beskytter cellens DNA mod mutationer. En mutation i selve BRCA2-genet fører til syntesen af ​​et "defekt" protein, der ikke er i stand til at udføre sin funktion. Som et resultat stiger risikoen for degeneration af celler i nogle organer til kræft flere gange..

En mutation i dette gen øger sandsynligheden for at udvikle kræft, såsom kræft i æggestokkene, bryst, prostata og kræft i bugspytkirtlen..

Hvorfor har du brug for en genetisk test for brystkræft

En opdeling af BRCA2- og BRCA1-generne (placeret på et andet kromosom, men har en lignende funktion) øger risikoen for kræft. For eksempel hos kvinder med BRCA2-mutation er risikoen for at udvikle brystkræft gennem livet 50-86%, ovariecancer - op til 20%, mens hos kvinder uden mutationer er risikoen for brystkræft kun 20% og for ovariecancer - 10-13 %.

Problemet er også relevant for mænd - de kan også udvikle brystkræft, mens risikoen hos mænd med mutationen er 6%, hvilket er 200 gange højere end hos mennesker med et normalt gen.

Tilstedeværelsen af ​​mutationer i BRCA-generne er forbundet med udviklingen af ​​især ondartede former for kræft, hvilket gør genetisk testning endnu mere relevant - det hjælper med at vurdere sygdommens risici og opbygge en prognose.

Desværre tillader ikke selv den bekræftede kendsgerning ved mutationen nogen behandling for at korrigere genotypen. Imidlertid mener nogle læger, at profylaktisk mastektomi bør anbefales til patienter med mutante gener. Det blev også bemærket, at risikoen for at udvikle kræft hos sådanne patienter aftager kraftigt efter ooforektomi (fjernelse af æggestokkene), hvilket gør det muligt at udføre det til forebyggelse af brystkræft og æggestokkræft hos patienter over 50 år..

Genetisk disposition for kræft er nu en bevist kendsgerning. For at identificere familietilfælde af denne patologi anbefales det, at alle nære slægtninge gennemgår genetisk test, hvis familien har haft tilfælde af ovennævnte typer onkologi. Undersøgelsen anbefales til søskende til kræftpatienter.

Analyseresultater og deres fortolkning

To mulige varianter af genotypen til BRCA2-genet:

  1. N / N - ingen mutation, hvilket indikerer en lav risiko for kræft.
  2. N / del (6174delT) - heterozygot mutation - et tegn på en høj risiko for kræft. Livstidsrisikoen for at udvikle brystkræft hos sådanne patienter er mere end 80%, mens denne risiko bliver højere med alderen..

Et positivt resultat betyder ikke, at patienten nødvendigvis får kræft, ligesom et negativt resultat ikke garanterer fuldstændig umulighed for at blive syg, da der er andre former for kræft, der ikke er forbundet med genetiske årsager.

Yderligere Information

Omfanget af genetisk screening af brystkræftpatienter bør omfatte undersøgelse af begge gener - BRCA1 og BRCA2.

Af de yderligere undersøgelsesmetoder anbefales sådanne patienter:

  • selvundersøgelse af mælkekirtler mindst 1 gang om måneden;
  • konsultation med en mammolog op til 4 gange om året (for kvinder med en normal genotype er det nok 1-2 gange om året);
  • mammografi en gang om året efter 25 år
  • efter 35 år er det obligatorisk at donere blod til CA125-tumormarkøren to gange om året og gennemgå ultralyd af bækkenet (transvaginal).
  • blodprøve for andre tumormarkører: CA 15-3, CEA, MSA - når der optræder specifikke klager.

En positiv test for BRCA-genmutationer er en grund til at ændre din livsstil ved at reducere antallet af risikofaktorer, der bidrager til kræft..

Risikofaktorer inkluderer:

  • rygning
  • alkoholisme;
  • sen overgangsalder
  • infertilitet
  • sen fødsel;
  • arbejde under skadelige arbejdsforhold
  • eksponering for ioniserende stråling.

Litteratur:

  1. Litvinov S.S., Garkavtseva R.F., Amosenko F.A. et al. Genetiske markører til vurdering af risikoen for brystkræft. // Abstracts of the XII Russian Oncological Congress. Moskva. 18.-20. November 2008 s. 159. 2. J. Balmaña et al., ESMO Clinical Practice Guidelines for the Diagnosis, Treatment and Follow-up of Breast Cancer Patients with BRCA Mutation, 2010.
  2. Weber BL. Opdatering om BRCA1 og BRCA2: Molekylærbiologi og genetik. Abstracts and Proceedings from ECCO 10. 12.-16. September 1999; Wien, Østrig. Abstrakt 873.

Arvelig bryst- og æggestokkræft. Forskning af mutationer i BRCA 1/2 generne: BRCA1 185delAG, BRCA1 300T> G (C61G), BRCA1 2080delA, BRCA1 4153delA, BRCA1 5382insC, BRCA2 6174delT

Serviceomkostninger:RUB 3790 * Bestil
Udførelsesperiode:5 - 12 kd.
  • Premium klasse (for kvinder 30+) - I 42 810 gnid. Dette program er en del af en omfattende laboratorieundersøgelse designet til kvinder over 30 år for at opdage lidelser i forskellige organer og systemer i kroppen, hovedsagelig karakteristisk for denne alder. At bestille
At bestille Som en del af komplekset er billigereDen angivne periode inkluderer ikke dagen for indtagelse af biomaterialet

Mindst 3 timer efter sidste måltid. Du kan drikke vand uden gas.

Forskningsmetode: Bestemmelse af nukleotidsekvensen for de tilsvarende genetiske loci ved pyrosekventering ved anvendelse af reagenser og udstyr fra Qiagen (Tyskland).

Brystkræft (BC) er den mest almindelige kræft diagnosticeret blandt kvinder. Ovariecancer (OC) er den vigtigste årsag til dødsfald ved gynækologisk onkologi på grund af sygdommens asymptomatiske forløb i de tidlige stadier (op til 80% af OC-tilfælde findes i III-IV-stadier af sygdommen, når effektiviteten af ​​behandlingen er ekstremt lav).

En af de effektive tilgange, der bidrager til tidlig påvisning af brystkræft og OC, er den molekylære genetiske bestemmelse af deres arvelige former. Denne undersøgelse gør det muligt at bekræfte tilstedeværelsen af ​​en arvelig disposition for kræft og danne grupper med øget risiko for at udvikle brystkræft og OC til patogenetisk underbygget kræftforebyggelse og / eller tidlig kræftdiagnose i den indledende fase af udviklingen. Dette kan reducere forekomsten betydeligt og forbedre resultaterne af rettidig behandling..

INDIKATIONER FOR STUDIER:

  • Familiehistorie (sygdommen blev diagnosticeret hos de pårørende).
  • Sygdom i en tidlig alder (op til 40 år).
  • Atypiske eller flere former for en tumor i et organ.

FORTOLKNING AF RESULTATER:

Resultatet af undersøgelsen: hvis mutationen ikke findes, skal du i kolonnen "Resultat" indtaste "Ikke fundet" i tilfælde af påvisning af mutationen - "Fundet".

Et eksempel på et forskningsresultat. Arvelig bryst- og æggestokkræft.

ParameterResultat
Mutation i BRCA1 185delAG genetIkke fundet
Mutation i genet BRCA1 300T> G (C61G)Ikke fundet
Mutation i BRCA1-genet 2080delAIkke fundet
Mutation i BRCA1 4153delA genetIkke fundet
Mutation i BRCA1-genet 5382insCIkke fundet
Mutation i BRCA2-genet 6174delTIkke fundet
Kommentar til genetisk forskning: Mutation er en ændring i DNA-sekvensen, der forstyrrer informationen kodet i den. Påvisning af denne mutation er et patologisk tegn, der har sin egen kliniske betydning. Konsultation med en specialistlæge er nødvendig for at fortolke testresultaterne.
  • Hvis det er nødvendigt, ifølge forskningsresultaterne udarbejdes en konklusion af en genetiker (servicekode 181011).
  • Konklusionen af ​​en genetiker udføres kun for tjenester udført i CMD-laboratoriet.
  • En genetiker beskriver resultatet inden for 10 kalenderdage efter genetisk test er klar
  • Konklusionen af ​​en genetiker inkluderer en forklaring af betydningen af ​​den identificerede genotype, mulige patogenetiske mekanismer forbundet med udviklingen af ​​visse tilstande, individuelle risici for udviklingen af ​​patologiske tilstande og anbefalinger til forebyggelse, diagnose og mulige tilgange til patienthåndtering (efter aftale med den behandlende læge).

Vi henleder din opmærksomhed på, at fortolkningen af ​​forskningsresultater, diagnose samt udnævnelse af behandling i overensstemmelse med føderal lov nr. 323-FZ "Om det grundlæggende i sundhedsbeskyttelse af borgere i Den Russiske Føderation" dateret 21. november 2011 skal udføres af en læge med den rette specialisering.

"[" serv_cost "] => streng (4)" 3790 "[" cito_price "] => NULL [" overordnet "] => streng (3)" 392 "[10] => streng (1)" 1 "[ "limit"] => NULL ["bmats"] => array (1) < [0]=>matrix (3) < ["cito"]=>streng (1) "N" ["own_bmat"] => streng (2) "12" ["navn"] => streng (22) "Blod med EDTA" >> ["inden for"] => array (1) < [0]=>matrix (5) < ["url"]=>streng (46) "premium - klass-dla-zhenshhin-30-chast-1-300142" ["name"] => string (55) "Premium klasse (for kvinder 30+) - I" ["serv_cost" ] => streng (5) "42810" ["opisanie"] => streng (2303) "

Dette program er en del af en omfattende laboratorieundersøgelse designet til kvinder over 30 år med henblik på at identificere lidelser i forskellige organer og systemer i kroppen, hovedsagelig karakteristisk for denne aldersgruppe: komplet blodtal, biokemiske markører for betændelse, diagnosticering af leverfunktion, hjerte-kar-sygdomme. system, nyrer, skjoldbruskkirtel, mave, bugspytkirtel, tarm, type 2-diabetes mellitus, risikoen for åreforkalkning, undersøgelse af kønshormoner, vurdering af status for forskellige vitaminer, vurdering af immunsystemets tilstand ved allergiske sygdomme, parasitiske sygdomme, tumormarkører; genetisk disposition for graviditetskomplikationer, trombose, bryst- og æggestokkræft.

Indikationer med henblik på undersøgelsen:

  • udvidet forebyggende undersøgelse af kvinder over 30 år.

Vi henleder din opmærksomhed på, at fortolkningen af ​​forskningsresultater, diagnose samt udnævnelse af behandling i overensstemmelse med føderal lov nr. 323-FZ "Om det grundlæggende i sundhedsbeskyttelse af borgere i Den Russiske Føderation" dateret 21. november 2011 skal udføres af en læge med den rette specialisering.

"[" catalog_code "] => streng (6)" 300142 ">>>

Biomateriale og tilgængelige metoder til at tage:
En typePå kontoret
Blod med EDTA
Forberedelse til forskning:

Mindst 3 timer efter sidste måltid. Du kan drikke vand uden gas.

Forskningsmetode: Bestemmelse af nukleotidsekvensen for de tilsvarende genetiske loci ved pyrosekventering ved anvendelse af reagenser og udstyr fra Qiagen (Tyskland).

Brystkræft (BC) er den mest almindelige kræft diagnosticeret blandt kvinder. Ovariecancer (OC) er den vigtigste årsag til dødsfald ved gynækologisk onkologi på grund af sygdommens asymptomatiske forløb i de tidlige stadier (op til 80% af OC-tilfælde findes i III-IV-stadier af sygdommen, når effektiviteten af ​​behandlingen er ekstremt lav).

En af de effektive tilgange, der bidrager til tidlig påvisning af brystkræft og OC, er den molekylære genetiske bestemmelse af deres arvelige former. Denne undersøgelse gør det muligt at bekræfte tilstedeværelsen af ​​en arvelig disposition for kræft og danne grupper med øget risiko for at udvikle brystkræft og OC til patogenetisk underbygget kræftforebyggelse og / eller tidlig kræftdiagnose i den indledende fase af udviklingen. Dette kan reducere forekomsten betydeligt og forbedre resultaterne af rettidig behandling..

INDIKATIONER FOR STUDIER:

  • Familiehistorie (sygdommen blev diagnosticeret hos de pårørende).
  • Sygdom i en tidlig alder (op til 40 år).
  • Atypiske eller flere former for en tumor i et organ.

FORTOLKNING AF RESULTATER:

Resultatet af undersøgelsen: hvis mutationen ikke findes, skal du i kolonnen "Resultat" indtaste "Ikke fundet" i tilfælde af påvisning af mutationen - "Fundet".

Et eksempel på et forskningsresultat. Arvelig bryst- og æggestokkræft.

ParameterResultat
Mutation i BRCA1 185delAG genetIkke fundet
Mutation i genet BRCA1 300T> G (C61G)Ikke fundet
Mutation i BRCA1-genet 2080delAIkke fundet
Mutation i BRCA1 4153delA genetIkke fundet
Mutation i BRCA1-genet 5382insCIkke fundet
Mutation i BRCA2-genet 6174delTIkke fundet
Kommentar til genetisk forskning: Mutation er en ændring i DNA-sekvensen, der forstyrrer informationen kodet i den. Påvisning af denne mutation er et patologisk tegn, der har sin egen kliniske betydning. Konsultation med en specialistlæge er nødvendig for at fortolke testresultaterne.
  • Hvis det er nødvendigt, ifølge forskningsresultaterne udarbejdes en konklusion af en genetiker (servicekode 181011).
  • Konklusionen af ​​en genetiker udføres kun for tjenester udført i CMD-laboratoriet.
  • En genetiker beskriver resultatet inden for 10 kalenderdage efter genetisk test er klar
  • Konklusionen af ​​en genetiker inkluderer en forklaring af betydningen af ​​den identificerede genotype, mulige patogenetiske mekanismer forbundet med udviklingen af ​​visse tilstande, individuelle risici for udviklingen af ​​patologiske tilstande og anbefalinger til forebyggelse, diagnose og mulige tilgange til patienthåndtering (efter aftale med den behandlende læge).

Vi henleder din opmærksomhed på, at fortolkningen af ​​forskningsresultater, diagnose samt udnævnelse af behandling i overensstemmelse med føderal lov nr. 323-FZ "Om det grundlæggende i sundhedsbeskyttelse af borgere i Den Russiske Føderation" dateret 21. november 2011 skal udføres af en læge med den rette specialisering.

Ved at fortsætte med at bruge vores side giver du samtykke til behandling af cookies, brugerdata (placeringsoplysninger; OS-type og version; Brustetype og version; enhedstype og skærmopløsning; kilde hvorfra brugeren kom til webstedet; fra hvilket sted eller af hvad reklame; OS og browsersprog; hvilke sider brugeren åbner og hvilke knapper brugeren klikker på; ip-adresse) for at drive webstedet, foretage retargeting og udføre statistisk forskning og anmeldelser. Hvis du ikke ønsker, at dine data skal behandles, skal du forlade siden.

Ophavsret FBSI Central Research Institute of Epidemiology of Rospotrebnadzor, 1998-2020

Hovedkontor: 111123, Rusland, Moskva, st. Novogireevskaya, 3a, metro "Shosse Entuziastov", "Perovo"
+7 (495) 788-000-1, [email protected]

! Ved at fortsætte med at bruge vores side giver du samtykke til behandling af cookies, brugerdata (placeringsoplysninger; OS-type og version; Brustetype og version; enhedstype og skærmopløsning; kilde hvorfra brugeren kom til webstedet; fra hvilket sted eller af hvad reklame; OS og browsersprog; hvilke sider brugeren åbner og hvilke knapper brugeren klikker på; ip-adresse) for at drive webstedet, foretage retargeting og udføre statistisk forskning og anmeldelser. Hvis du ikke ønsker, at dine data skal behandles, skal du forlade siden.

Bryst- og æggestokkræft - grundlæggende

Undersøgelsesinformation

Sammensætningen af ​​det genetiske kompleks:

  1. Brystkræft 1 (BRCA1). Polymorfisme: 5382InsC
  2. Brystkræft 1 (BRCA1). Polymorfisme: 4153DelA
  3. Brystkræft 2 (BRCA2). Polymorfisme: 6174DelT
  4. Brystkræft 1 BRCA1: 185delAG
  5. Brystkræft 1 BRCA1: 3819delGTAAA
  6. Brystkræft 1 BRCA1: 3875delGTCT
  7. Brystkræft 1 BRCA1: 300 T> G (Cys61Gly)
  8. Brystkræft 1 BRCA1: 2080delA

Brystkræft er den mest almindelige kræft hos kvinder. Så i Rusland har hver femte (21%) af alle kvinder med kræft denne patologi - brystkræft.
Hvert år hører mere end 65 tusind kvinder en frygtelig diagnose, mere end 22 tusind af dem dør. Selvom det er muligt at slippe af med sygdommen helt i de tidlige stadier i 94% af tilfældene. Dette kompleks inkluderer identifikation af mutationer i BRCA1- og BRCA2-generne.

Brystkræft og arvelighed:

Brystkræft er blevet betragtet som en risikofaktor i familiehistorien i mange år. For omkring hundrede år siden blev tilfælde af familiær brystkræft, der blev overført fra generation til generation, beskrevet. Nogle familier har kun brystkræft; andre kræftformer forekommer hos andre.
Ca. 10-15% af tilfælde af brystkræft er arvelige. Risikoen for at udvikle brystkræft for en kvinde, hvis mor eller søster har haft sygdommen, er 1,5-3 gange højere end hos kvinder, hvis nærmeste familiemedlemmer ikke havde brystkræft.
Brystkræft betragtes som den mest efterforskede kræft på verdensplan. Hvert år vises nye oplysninger om arten af ​​denne onkologiske sygdom, og der udvikles behandlingsmetoder..

BRCA1- og BRCA2-gener:

Tilbage i de tidlige 90'ere blev BRCA1 og BRCA2 identificeret som disponeringsgener for bryst- og æggestokkræft.
Arvelige mutationer i BRCA1- og BRCA2-generne fører til en øget risiko for at udvikle brystkræft i løbet af en levetid. Begge disse gener er relateret til at sikre genomets stabilitet, eller rettere, i mekanismen for homolog rekombination til reparation af dobbeltstrenget DNA..
Ud over brystkræft forekommer mutationer i BRCA1-genet i æggestokkræft, hvor begge typer tumorer udvikler sig i en tidligere alder end i ikke-arvelig brystkræft.

BRCA1-associerede tumorer er generelt forbundet med en dårlig prognose for patienten, da de ofte kaldes triple-negativ brystkræft. Denne undertype er så navngivet på grund af den manglende ekspression af tre gener i tumorceller på én gang - HER2, østrogen og progesteronreceptorer, derfor er behandling baseret på interaktion mellem lægemidler og disse receptorer umulig.
BRCA2-genet er også involveret i DNA-reparation og vedligeholdelse af genomstabilitet, dels sammen med BRCA1-komplekset, og dels gennem interaktioner med andre molekyler..

Mutationer, der er karakteristiske for visse samfund og geografiske grupper, er også beskrevet for indbyggerne i vores land. I Rusland er BRCA1-mutationer således hovedsageligt repræsenteret af fem variationer, hvoraf 80% er 5382insC. Mutationer i BRCA1- og BRCA2-generne fører til kromosomal ustabilitet og ondartet transformation af cellerne i brystet, æggestokkene og andre organer.

Brystkræftrisiko hos kvinder med BRCA1- og BRCA2-mutationer:

Kvinder, der bærer mutationer i et af BRCA1- og BRCA2-generne, har en højere risiko for at få bryst- og æggestokkræft (sjældnere andre kræftformer) end andre.
Det skal understreges, at graden af ​​risiko for at udvikle brystkræft varierer afhængigt af familiehistorien. Risikoen for at genindgå brystkræft hos en kvinde, der bærer mutationen, som allerede har haft brystkræft, er 50%. Risikoen for at udvikle kræft i æggestokkene i bærere af en mutation i BRCA1-genet er 16-63%, og i bærere af en mutation i BRCA2-genet - 16-27%.

Indikationer med henblik på undersøgelsen:

  • Som en del af et screening- og forebyggelsesprogram for brystkræft for at identificere sandsynligheden for en arvelig disposition.
  • Kvinder, hvis slægtninge har vist sig at have en mutation i et af generne.
  • Kvinder med en familiehistorie af bryst- eller æggestokkræft.
  • Kvinder, der har haft brystkræft inden 50 år eller har haft bilateral brystkræft.
  • Kvinder med kræft i æggestokkene.

Klinik for plastikkirurgi
og kosmetologprofessor Blokhin S.N..
og Dr. Wolf I.A..

Genetisk diagnose af brystkræft

Med bekræftet brystkræft er konsultation med onkolog-mammolog Sergey Mikhailovich Portnoy GRATIS.

Brystkræft tager føringen blandt onkologiske sygdomme, der er mest almindelige hos kvinder. Statistikker viser, at en ud af ni kvinder lider af denne sygdom, og alder betyder ikke noget. Derudover er 10% af tilfældene af denne type onkologi genetiske, dvs. overføres inden for familien. Et bestemt gen er ansvarlig for dette mønster, og hvis det overføres til bærerens afkom, øges risikoen for kræft i brystkirtlerne eller æggestokkene betydeligt. Med alderen stiger risikoen for at blive syg til 90%. Det vil sige, at 10% af den kvindelige befolkning på planeten har en ekstremt høj risiko for at udvikle brystkræft. I alt er mindst 6 ud af 1000 mennesker i Rusland bærere af mutationer. Hvis vi tager patienter med brystkræft, er der 30 bærere af den tilsvarende mutation pr. 1000 mennesker og 150 personer pr. 1000 blandt kræftpatienter i æggestokkene. Det er umuligt at finde ud af, om du bærer et muteret gen i dig uden særlig forskning, fordi en mutation ikke påvirker en persons liv før det øjeblik det forårsager en sygdom.

Molekylær genetisk analyse er nok til at gøre en gang, fordi den menneskelige genotype ikke ændrer sig over tid. Hvis testresultatet er positivt, anbefales det at gennemgå denne test for alle blodfamilier, der automatisk falder ind i risikogruppen.

Bæreren af ​​mutationen har en chance for at leve lykkeligt hele sit liv uden at udvikle sygdomme, men risikoen er stadig for stor, og derfor skal du nøje overvåge dit helbred for at opdage sygdommen i de tidligste stadier. Hvis det er muligt at diagnosticere onkologi hurtigt efter starten, er der stor sandsynlighed for at udføre den nødvendige behandling eller udføre den krævede kirurgiske indgreb, og i 95% af tilfældene vil patienten kunne leve et fuldt liv uden sundhedsmæssige konsekvenser i fremtiden..

Sergey Mikhailovich Portnoy "Forskning BRCA1 og BRCA2"

Har du brug for at blive testet for det muterede gen?

Analysen er indiceret til følgende patienter, der lider af brystkræft eller ovariecancer:

  1. i hvis familier der er andre mennesker med kræft,
  2. hvis sygdommen udvikler sig, før den når 45 år,
  3. med bilateral brystkræft.

Disse anbefalinger er især relevante i Rusland, hvor mutationer er almindelige. Derudover vil analysen hjælpe med mere præcis ordination af kræftbehandling og vil hjælpe pårørende med at finde ud af, om de har en lignende arvelighed. Hos raske mennesker findes mutationer også ret ofte, derfor anbefales analysen generelt til alle.

Til undersøgelsen skal du tage 0,5-1 ml af patientens blod ved hjælp af et reagensglas med EDTA. En sådan prøve kan opbevares ved en temperatur på -20 grader i lang tid indtil selve analysen. Derudover tages en prøve af det bukkale epitel.

  • Mere om risikovurdering af brystkræft

Der er omkring et dusin gener, hvis mutationer fører til en betydelig stigning i risikoen for at udvikle brystkræft. Forebyggende bilateral mastektomi (fjernelse af brystkirtler) beskytter pålideligt mod sygdommens udvikling. Naturligvis, hvis sygdommen ikke har udviklet sig, er de tiltag, der anvendes i behandlingen, ikke påkrævet: fjernelse af aksillære lymfeknuder, kemoterapi, strålebehandling, hormonbehandling. Operationen kan udføres med samtidig rekonstruktion af brystkirtlerne eller uden rekonstruktion. Under rekonstruktionen er det muligt at ændre størrelsen og formen af ​​brystkirtlerne.

Kvinder, der bærer en genmutation, der er ansvarlig for udviklingen af ​​brystkræft, kan tilbydes følgende forebyggende screeningsprogram. I en alder af 25 til 50 år - ultralyd af brystkirtlerne en gang hver 6. måned, hvis det er teknisk muligt - en gang om året MR-mammografi. Efter 50 år - mammografi en gang om året.

Bilateral profylaktisk mastektomi med et-trins brystrekonstruktion, patient 33 år.

Artikler Om Leukæmi