I 75% af tilfældene forekommer kræft tilfældigt, sporadisk. Pårørende til en person med sporadisk kræft har ikke en øget risiko for at udvikle denne type kræft..

Nogle gange får medlemmer af samme familie den samme kræft oftere end normalt. Dette er de såkaldte familiære former for kræft, som inkluderer 25% af sygdommens tilfælde..

Blandt familieformerne er der dem, der er forårsaget af en mutation i et af de gener, der beskytter os mod kræft. En sådan mutation øger risikoen for at udvikle sygdommen ti gange. Den øgede risiko overføres fra generation til generation sammen med mutationen og kaldes arvelig tumorsyndrom eller arvelig form for kræft.

Op til 10% af kræftformerne er arvelige

Det er skrevet i familien. Sådan undgår du arvelig kræft

Vores ekspert er medlem af bestyrelsen for Russian Society of Clinical Oncology (RUSSCO), leder af Institut for Biologi for Tumorvækst ved Laboratoriet for Molekylær Onkologi ved N.N. N. N. Petrov "Ruslands sundhedsministerium, korresponderende medlem af det russiske videnskabsakademi, doktor i medicinsk videnskab, professor Evgeny Imyanitov.

Verden bevæger sig med stormskridt mod personlig medicin, hvor studiet af menneskelige genetiske faktorer vil spille en vigtig rolle. Denne viden hjælper ikke kun med at helbrede, men også med at forhindre forfærdelige sygdomme som kræft..

"Gene Jolie"

Angelina Jolie er ikke kun en Hollywood-stjerne, men også en rigtig fighter! Skuespillerens mor og tante døde i en relativt ung alder af det såkaldte arvelige tumorsyndrom. Og Angelina fjernede med sin sædvanlige beslutsomhed forebyggende (dvs. på forhånd) sine brystkirtler og æggestokke (organer - mål for arvelig kræft, hvis høje risiko blev afsløret ved hendes genetiske analyse). Den første af de offentlige personer indrømmede hun åbent, at hun havde udført operationen for at redde sig selv fra en næsten uundgåelig trussel, der endnu ikke eksisterede, men uden presserende foranstaltninger. Joles personlige risiko var ifølge lægerne 87%. Så hun skabte et vigtigt præcedens, der helt sikkert vil hjælpe med at redde livet for mange kvinder rundt om i verden.!

Dette er ikke tilfældigt

Sporadisk (dvs. utilsigtet) kræft kan forekomme hos alle. Hovedårsagen til sygdommen er genetiske mutationer i celler. I årenes løb akkumuleres en kritisk mængde af dem i kroppen, derfor er udviklingen af ​​tumorer i alderdommen et naturligt og næsten uundgåeligt fænomen. Som onkologer gerne siger, vil alle leve for at se deres kræft, medmindre de dør hurtigere af et hjerteanfald eller slagtilfælde..

Men der er også arvelige former for sygdommen, der påvirker mennesker fra samme familie i generationer. Vejen til kræft er kortere for bærere af visse genmutationer end for andre mennesker. Mens en almindelig celle har brug for at akkumulere 5-6 signifikante mutationer for at transformere sig til en kræft, i tilfælde af en arvelig genfejl, 4-5.

Arvelige tumorsyndrom tegner sig kun for 5% af alle onkologiske sygdomme. Men risikoen for at blive bytte for en frygtelig sygdom for mennesker, der bærer det defekte gen, er ikke bare højere end for andre - det er næsten dødelig. For eksempel er risikoen for at udvikle brystkræft for en almindelig kvinde ca. 8-12% og for bærere af mutationer i BRCA1-genet - mere end 60%.

Advarselsskilte

Årsagen til arvelig kræft er en mutation af et gen modtaget fra forældrene, på grund af hvilken tumoren udvikler sig i et specifikt organ. Desuden er tilstedeværelsen af ​​en familiehistorie i dette tilfælde ikke så vigtig. For eksempel, hvis vi tager de mest almindelige af de arvelige syndromer af brystkræft (BC) og ovariecancer (OC), så kan det manifestere sig selv i en kvinde i hvis familie ingen har lidt af denne sygdom. Når alt kommer til alt kan en patogen mutation nedarves fra faderen.

Arveligt tumorsyndrom har klare kliniske tegn:

  • Kræft forekommer i en relativt ung alder (ca. 20-25 år tidligere end normalt).
  • Ofte er der en familiehistorie af kræft (tumor af samme type hos flere pårørende eller forskellige typer kræft i samme slægtning).
  • Flere tumorer i organet på én gang (eller svulster i begge parrede organer: bryst, nyre).
  • Visse histologiske og immunhistokemiske træk ved tumoren.

Arvelig kræft

Bidrag
i sygelighed

Gener, hvis mutation øger risikoen

Brystkræft

BRCA1, BRCA2, CHEK2 og andre

Tyktarmskræft

MLH1, MSH2, MSH6, PMS2

CDH1, BRCA1, BRCA2

Kræft i bugspytkirtlen

Prostatakræft

Medullær skjoldbruskkirtelkræft

Dommen annulleres!

De siger, "en masse viden - en masse sorg." Men dette er ikke tilfældet. At vide om deres disposition for arvelig tumorsyndrom, kan folk sprede sugerør på forhånd. Sandt nok er der stadig ingen enkelt metode til at beskytte sig mod sygdom. For nogle vil regelmæssige forebyggende undersøgelser være mere effektive, for andre forebyggende operationer. Det hele afhænger af orgelet.

For eksempel med truslen om arvelig bryst- og æggestokkræft er foranstaltninger til tidlig diagnose (ultralyd, mammografi, levering af tumormarkører) ikke særlig effektive. Det er bevist, at de ikke garanterer rettidig tumordetektion. Og æggestokkræft opdages ofte kun i avancerede stadier. Desuden er en række neoplasmer tilbøjelige til metastaser i første fase, så selv tidlig påvisning af sygdommen redder dig ikke altid fra døden. Dette gælder især for nogle arvelige tumorsyndromer. Så når brystkræft opdages i første fase, har mindst 98% af kvinderne en chance for at leve i 5 år eller mere, og for bærere af mutationer i BRCA1-genet er denne indikator kun 82%.

Derfor er observationstaktik kun acceptabel for meget unge kvinder (op til 30-35 år gamle). Før denne alder skal de have tid til at føde børn og derefter fjerne målorganerne forebyggende. Effektiviteten af ​​sådanne operationer for patienter med arvelig BC og OC betragtes som en veletableret kendsgerning..

Arvelig medullær skjoldbruskkirtelkræft er en sjælden sygdom og er forårsaget af patogene mutationer i RET-onkogenet. Identifikation af en sådan mutation hos en stadig sund person er en god grund til at fjerne skjoldbruskkirtlen på forhånd. Det er blevet fastslået, at bare hyppige observationer ikke vil beskytte en person mod døden, og en rettidig operation reducerer næsten fuldstændigt risikoen for sygdom. Organtab kompenseres effektivt for med hormonbehandling.

På den anden side, med truslen om arvelig tyktarmskræft, er regelmæssig overvågning meget effektiv. Undersøgelser har vist, at det at have en koloskopi hvert 1-2 år kan reducere risikoen for at dø af denne sygdom betydeligt. Profylaktisk kirurgi på et sundt tyktarm udføres normalt ikke. Ligesom disse organer ikke fjernes, hvis tab fører til et signifikant fald i livskvaliteten. Derfor fjerner organerne i mave-tarmkanalen, dele af skeletet, hjernen, kirurger naturligvis ikke.

Vigtig

Et af de mest betydningsfulde fremskridt inden for biomedicin i de senere år er genom-bred sekventering (NGS). Det giver dig mulighed for at analysere DNA'et fra enhver person på få dage. Takket være ham vil vores viden om genetiske patologier stige mangfoldigt i den nærmeste fremtid. Måske bliver genomomfattende analyse, som stadig er for dyr (koster tusinder af dollars), snart et screeningsværktøj.

1. Bliv vaccineret!

Vaccination mod hepatitis B (forårsager leverkræft) og HPV (årsag til livmoderhalskræft) kan forhindre 1,1 millioner kræftformer om året.

2. Fremskridt inden for hæmatologi-onkologi

I slutningen af ​​det 20. århundrede døde 60% af børnene med akut leukæmi, og nu er denne sygdom i 90% af tilfældene helbredt..

3. Giv ikke op!

Nu i verden er der omkring 28 millioner mennesker, der er blevet helbredt af kræft. De fleste overlever brystkræft.

Kræft og arvelighed. Arvelige former for kræft

Moderne videnskab mener, at hovedsageligt onkologiske tumorer er resultatet af forstadier til organer, fremkaldt af forskellige sygdomme og negative eksterne faktorer. Om kræft kan arves er et presserende spørgsmål i dag, hvilket er særlig bekymret for mennesker, der har kræft blandt deres pårørende.

Ifølge statistikker er næsten 10% af kræft arvelige. Det menes, at en svigt i det genetiske system i kroppen er grundlaget for degeneration af normale celler til ondartede tumorer. Arveligheden af ​​kræft i dag er uden tvivl, læger har identificeret gener, der er ansvarlige for forkert celledeling og udviklingen af ​​en ondartet proces.

Kræft og genetik

En genetisk disposition for onkologi dannes selv i fosteret på tidspunktet for øget celledeling. Forstyrrelser i kønsceller bidrager til udviklingen af ​​overfølsomhed over for kræftfremkaldende stoffer og negative eksterne faktorer, der kan forårsage en ondartet proces.

Risikogruppen inkluderer personer i hvis familier der er mindst en disponerende faktor:

  • familiemedlemmer er allerede blevet diagnosticeret med kræft inden 50 år;
  • lokaliseringen af ​​tumorer er den samme hos forskellige familiemedlemmer;
  • i et af slægtsmedlemmerne blev der påvist en tilbagevendende ondartet proces.

Hvis en person falder ind i en risikogruppe, betyder det ikke, at han nødvendigvis bliver syg, men det er en motiverende faktor til forebyggelse af kræft..

Kræft og arvelighed er et temmelig velundersøgt emne i dag, forskere udfører med succes molekylær genetisk analyse, som giver dig mulighed for at identificere gener, der er tilbøjelige til at mutere. I dag kan du finde ud af sandsynligheden for at udvikle onkologi hos efterkommere allerede før undfangelsen. Dette muliggør forebyggelse af kræft og undgår arvelig transmission af gener - mutanter.

Dårlige gener kan arves i et af følgende scenarier:

  • et specifikt gen nedarves, der bærer koden for en specifik form for onkologi;
  • gener overføres, der er ansvarlige for disposition for kræft under gunstige forhold;
  • en gruppe gener arves, der er tilbøjelige til at mutere og kan forårsage forskellige typer onkologi.

Den genetiske faktor kan ikke kun være til stede hos medlemmer af en bestemt slægt, men også i en etnisk gruppe mennesker.

Kræft disposition

Selve mekanismen for udviklingen af ​​en ondartet proces på genetisk niveau forstås ikke fuldt ud, det er blevet fastslået, at kræft arves i ekstremt sjældne tilfælde, 1: 10000, alle andre faktorer er disponerende.

Der er tre grupper af arvelige lidelser, der kan udløse en ondartet proces:

  1. Øget mutation af gener til onkogener. Det udvikler sig på baggrund af arvelige lidelser i celleens naturlige evne til at forsvare sig mod gener - mutanter af forskellige eksterne faktorer. Årsagen kan være eksponering for kræftfremkaldende stoffer eller metaboliske lidelser.
  2. Reduceret effektivitet ved eliminering af mutationsprocessen på celleniveau, for eksempel nedsat DNA-reparation.
  3. Arvelige autoimmune sygdomme og metabolisk immunosuppression, såsom Downs sygdom eller neutropeni hos børn.

Det blev konstateret, at kræft oftest ikke er arvet, men en disposition for onkologi og sygdomme, der er præcancerøse tilstande.

Arvelige former for kræft

Alle arvelige former for onkologi udvikler sig på grund af genetiske abnormiteter, så læger, baseret på familiehistorie, anbefaler en række forebyggende tiltag til risikopatienter. Læger kalder arvelig kræft familiær og skelner mellem forskellige former for den ondartede proces:

  • Brystkræft er en almindelig onkologisk sygdom, hvis mindst en nær slægtning har været syg i familien, fordobles risikoen, især hvis processen opstod inden 50 år.
  • Ondartet tumor i æggestokkene - hvis der er flere kvinder i familien med denne type kræft, er onkologi arvelig, risikoen for at blive syg stiger tre gange.
  • Mavekræft - 10% af de diagnosticerede tilfælde er arvelige, oftest opdages der mere end et tilfælde i familien. Mænd er mere modtagelige for denne sygdom, især dem der har en anden blodgruppe..
  • Lungekræft er den mest almindelige onkologiske sygdom; den er først og fremmest med hensyn til udbredelse blandt den mandlige befolkning og på andenpladsen blandt kvinder. Den provokerende faktor er hovedsagelig rygning og skadelige arbejdsforhold. Det er vigtigt, at intensiteten af ​​rygning ikke betyder noget, selv den mindste mængde cigaretter reducerer ikke risikoen for kræft..
  • Nyrekræft - ifølge statistikker er denne form for onkologi kun arvelig i 5% af tilfældene, mænd er mere tilbøjelige til nyrekræft end kvinder. Sandsynligheden for en arvelig form for sygdommen øges, hvis kræft blev diagnosticeret hos flere familiemedlemmer, især inden 50 år.
  • Tarmkræft - Hovedårsagen til arvelig kræft er familiær tarmpolypose. På trods af polyppers godartede natur er deres transformation til kræft tumor sandsynligvis næsten 100%, den eneste måde at undgå dette på er at behandle patologien rettidigt.
  • Medullær skjoldbruskkirtelkræft - det antages, at denne særlige form er arvelig, meget sjældnere i samme familie er der tilfælde af gentagelse af papillær eller follikulær skjoldbruskkirtelkræft. Den faktor, der udløser processen på det genetiske niveau, er oftest udsættelse for stråling, især hos børn.
    Det største antal onkologiske sygdomme er indflydelsen af ​​eksterne faktorer og aldersrelaterede ændringer i gener, men 5-7% af tilfældene er resultatet af arvelige genmutationer.

Forebyggelse af arvelige former for kræft

Kræftens arvelighed kan ikke forhindres; til profylaktiske formål kan risikofamilier kun observeres og rådgives.

Forebyggende foranstaltninger inkluderer:

  • en afbalanceret diæt
  • udelukkelse fra menuen af ​​pølser, røget kød og konserves;
  • at nægte dårlige vaner
  • gennemgå en lægeundersøgelse årligt, især efter 40 år
  • med øgede risici, foretage en ultralydsscanning en gang om året, især organer, der har gennemgået onkologiske processer hos familiemedlemmer;
  • kvinder besøger en gynækolog hver sjette måned og har et mammogram;
  • med høje risici er det nødvendigt at udføre en blodprøve for tumormarkører årligt;
  • føde børn under 35 år, minimere abort, amme;
  • kontrollere din vægt
  • undgå stressede situationer
  • at behandle alle sygdomme i kroppen for at forhindre kroniske former
  • forsøg at udelukke kræftfremkaldende faktorer fra livet
  • dyrke sport og føre en aktiv livsstil.

Mennesker i fare bør tage forebyggende foranstaltninger alvorligt. Konstant overvågning af dit helbred giver dig mulighed for at identificere den onkologiske proces på et tidligt tidspunkt. Efter at have fundet ud af, om kræft er arvelig, kan hver person med en disposition for onkologi gennemgå en genetisk test, men man kan ikke beskytte sig mod udviklingen af ​​en ondartet proces på forhånd. Du kan kun minimere risikoen for at blive syg ved at følge alle anbefalingerne. En sund livsstil kan også minimere sandsynligheden for arvelig kræft..

ONCORU

Hvem er i fare for at få kræft?

En arvelig onkologisk faktor i forekomsten af ​​ondartede svulster betyder ikke, at kræft arves fra generation til generation. Hvis din familie har haft tilfælde af kræft, kan du muligvis arve en øget følsomhed over for virkningerne af visse kræftfremkaldende stoffer eller arvelige genetiske mutationer, og som et resultat kan kræft udvikle sig, men det kan ikke ske..

Lægernes mål: at finde arvelige genetiske ændringer og forsøge at forhindre sygdommen ved hjælp af rettidige diagnostiske tests, specielt tilpasset til den type tumorer, der er identificeret i din familie.

Arvelige former for kræft

  • Brystkræft
  • Tyktarmskræft
  • Mavekræft
  • Lungekræft
  • Kræft i livmoderen
  • Livmoderhalskræft
  • Skjoldbruskkirtelkræft
  • Blodkræft.
Også sjældne former for ondartede svulster -
  • retinoblastom,
  • melanom i huden,
  • sarkom af choroid og
  • godartede svulster såsom xeroderma pigmentosa,
  • carotis kropsvulster,
  • tarmpolypose,
  • neurofibromatose.
Den videnskabelige litteratur indeholder mange eksperimentelle forskningsdata om arvelighedens rolle i kræftens oprindelse. Blandt de første former for neoplasmer, der tiltrak forskernes opmærksomhed, var tumorer i de kvindelige kønsorganer. Mange familier er blevet beskrevet, hvor tre eller flere slægtninge i blodet havde kræft af samme lokalisering, især kræft i livmoderkroppen eller kræft i æggestokkene. Det vides, at for blodpatienter til patienter er risikoen for at få den samme form for kræft lidt højere end for dem, der ikke har haft et eneste tilfælde af kræft i deres familie. En dybdegående undersøgelse af ondartede svulster associeret med en arvelig disposition afslørede tilstedeværelsen af ​​en arvelig genetisk defekt, som under betingelser med nedsat homøostase bidrog til udviklingen af ​​kræft i livmoderen, æggestokkene eller sarkom i livmoderkroppen..

Brystkræft

Mavekræft

Ca. 10% af mavekræft har en familiehistorie. Den arvelige karakter af sygdommen bestemmes på baggrund af påvisning af tilfælde af mavekræft hos flere medlemmer af samme familie. På samme tid blev det bemærket, at mavekræft er mere almindelig hos mænd såvel som hos familiemedlemmer med II blodgruppe. Et eksempel på en lærebog er Napoleon Bonapartes familie, hvor han udviklede mavekræft og mindst otte nære slægtninge..

  • Lungekræft er den mest almindelige kræft hos mænd og den næststørste hos kvinder. Rygning betragtes generelt som den mest almindelige årsag til lungekræft. Men som forskere fra Oxford University har fundet ud af, er afhængigheden af ​​rygning og afhængigheden af ​​lungekræft arvet "sammenkædet". For denne gruppe mennesker er rygningens intensitet særlig vigtig, da sandsynligheden for at udvikle lungekræft hos dem forbliver vedvarende høj, selvom de forsøger at minimere antallet af cigaretter. For at undgå uheldige sundhedsmæssige konsekvenser er det nødvendigt med fuldstændig rygestop..
  • Nyrekræft er mere tilbøjelige til at udvikle sig som en tilfældig begivenhed. Kun 5% af nyrekræft udvikler sig på baggrund af en arvelig disposition, mens mænd bliver syge dobbelt så ofte som kvinder. Hvis nærmeste familiemedlemmer (forældre, søskende eller børn) udvikler nyrekræft, eller alle familiemedlemmer har flere tilfælde af kræft på dette sted (inklusive bedstefædre, bedstemødre, onkler, tanter, nevøer, fætre og brødre og børnebørn) det vil sige sandsynligheden for, at dette er en arvelig form for sygdommen. Dette er især sandsynligt, hvis tumoren udvikler sig inden 50 år, eller begge nyrer er påvirket.
  • Prostatacancer er i de fleste tilfælde ikke arvet. Arvelig prostatacancer har stor sandsynlighed, når tumoren naturligt forekommer fra generation til generation, når tre eller flere førstegrads slægtninge (far, søn, bror, nevø, onkel, bedstefar) var syge, når sygdommen forekommer hos slægtninge i en relativt ung alder ( under 55 år).
  • Risikoen for prostatakræft øges endnu mere, hvis flere familiemedlemmer er syge på samme tid. Familietilfælde af denne sygdom udvikler sig som et resultat af den fælles handling af arvelige faktorer og indflydelsen af ​​visse miljøfaktorer, adfærdsmæssige vaner.
  • Tyktarmskræft. De fleste tilfælde af tyktarmskræft (ca. 60%) udvikler sig som en utilsigtet begivenhed. Arvelige tilfælde udgør ca. 30%. Der er en høj risiko for at udvikle tyktarmskræft, hvis nære slægtninge (forældre, brødre, søstre, børn) har haft tilfælde af tyktarms- eller endetarmskræft, eller hvis familien har flere tilfælde af sygdommen i samme retning (bedstefar, bedstemor, onkler, tanter, børnebørn, fætre eller søstre). Risikoen er lidt højere hos mænd end hos kvinder. Sandsynligheden for dette øges endnu mere, hvis der blandt tilfældene var personer under 50 år. Derudover er familiær tarmpolypose årsagen til tyktarmskræft. På tidspunktet for deres begyndelse er polypper godartede (dvs. ikke-kræftfremkaldende), men sandsynligheden for deres malignitet (malignitet) nærmer sig 100%, hvis de ikke behandles i tide. Hos de fleste af disse patienter diagnosticeres polypper i alderen 20-30 år, men de kan endda findes hos unge. Blandt andet er familiemedlemmer, der bærer endda "svækket" (svækket) polypose, som er kendetegnet ved et lille antal polypper, også i fare for at udvikle tumorer af andre lokaliseringer: mave, tyndtarm, bugspytkirtel og skjoldbruskkirtlen samt levertumorer.
  • Skjoldbruskkirtelkræft. Der er rapporter om arvelige former for skjoldbruskkirtelkræft, som inkluderer 20 til 30% af tilfældene med medulær kræft i dette organ. I sjældne tilfælde kan arv af denne sygdom diskuteres i papillære og follikulære former for kræft i skjoldbruskkirtlen. Baseret på data fra epidemiologiske undersøgelser viste det sig, at arvelig disposition og en høj risiko for at udvikle skjoldbruskkirtelkræft kan forekomme oftere hos mennesker, der blev udsat for stråling i barndommen.
  • Arvelige former for kræft i fordøjelsessystemet. Der er en bred gruppe af arvelige syndromer med stor sandsynlighed for gastrointestinale tumorer. Den mest almindelige er Lynchs syndrom, en ikke-polypose tyktarmskræft transmitteret på en autosomal dominerende måde. Sammen med tyktarmskræft kan urinvejskræft, tarmkræft, mavekræft og kræft i livmoderkroppen påvises hos patienter med Lynch syndrom. Sygdommen kan være forårsaget af terminale mutationer i forskellige gener, oftest MLH1, MSH2 og MSH6. Sandsynligheden for at udvikle Lynch syndrom med abnormiteter i disse gener varierer fra 60 til 80%. Da patienter med denne arvelige form for kræft kun tegner sig for ca. 3% af det samlede antal patienter med tyktarmskræft, betragtes screeningsgenetiske undersøgelser som upassende og udføres kun, når en disposition er identificeret. Friske patienter rådes til at gennemgå regelmæssige forlængede undersøgelser, der inkluderer koloskopi, gastroskopi, abdominal ultralyd og bækken ultralyd (hos kvinder). Når en neoplasma vises, anbefales det at udføre ikke segmental resektion, men subtotal kolektomi.

Den næstmest almindelige arvelige form for mave-tarmkræft er familiær adenomatose i tyktarmen (FATC), også transmitteret på en autosomal dominerende måde. Sygdommen er forårsaget af en mutation i APC-genet. Der er tre typer SATC: svækket (mindre end 100 polypper), klassisk (fra 100 til 5000 polypper), svær (mere end 5000 polypper). Risikoen for ondartet transformation i fravær af behandling er 100%. Patienter med denne arvelige kræftform kan også have adenomer i tyndtarmen, tolvfingertarm og mave, CNS-tumorer, blødtvævsneoplasmer, multiple osteofibromer og osteomer. Alle patienter gennemgår en årlig koloskopi. Med truslen om malignitet gennemgår patienter med alvorlige og klassiske arvelige former for kræft colproctomies. Med en svækket type SATK er endoskopisk polypektomi mulig.

Gruppen af ​​hamartoma polyposis syndromer inkluderer juvenil polypose, Peitz-Jegers syndrom og Cowdens syndrom. Disse arvelige former for kræft manifesteres ved polypose i maven, tyndtarmen og tyktarmen. Ofte kombineret med hudlæsioner. Kolorektal cancer, tumorer i maven og tyndtarmen er mulige. Regelmæssige endoskopiske undersøgelser af mave-tarmkanalen er vist. Med truslen om ondartet degeneration udføres endoskopisk polypektomi. Arvelige former for mavekræft er opdelt i to typer: diffus og tarm. Diffuse neoplasmer udvikler sig med deres eget arvelige syndrom forårsaget af en mutation i CDH1-genet. Tarmtumorer påvises i andre syndromer, herunder mutationer, der forårsager ondartet neoplasi i æggestokkene og brystkirtlerne samt i Lynch syndrom. Risikoen for at udvikle kræft med en mutation i CDH1-genet er ca. 60%. Profylaktisk gastrektomi anbefales til patienter. For andre syndromer udføres regelmæssige undersøgelser.

Arvelige former for skjoldbruskkirtelkræft inkluderer 20 til 30% af tilfældene af medullær skjoldbruskkirtelkræft (MTC), der opstår på grund af arv af en mutation i RET proto-onkogenet. I sjældne tilfælde kan arv diskuteres i papillær og follikulær skjoldbruskkirtelkræft. Baseret på dataene fra epidemiologiske undersøgelser kan det konkluderes, at en vis arvelig disposition for skjoldbruskkirtelkræft kan eksistere hos patienter, der udviklede sygdommen efter eksponering i barndommen..

Andre arvelige former for kræft

En af de velkendte arvelige neoplasier er retinoblastom, der transmitteres på en autosomal dominerende måde. Retinoblastom er en sjælden tumor, arvelige former for kræft udgør ca. 40% af det samlede antal diagnosticerede tilfælde af sygdommen. Det udvikler sig normalt i den tidlige barndom. Kan påvirke det ene eller begge øjne. Behandlingen er kryokoagulation eller fototerapi, muligvis i kombination med strålebehandling og kemoterapi. For almindelige former udføres enucleation af øjeæblet.

En anden arvelig form for kræft, der opstår i barndommen, er nefroblastom (Wilms tumor). Familier af sygdommen opdages sjældent. Nephroblastoma er ofte kombineret med abnormiteter i udviklingen af ​​urogenitale system. Det manifesteres af smerte og grov hæmaturi. Behandling - nefrektomi, strålebehandling, kemoterapi.

Li-Fraumeni syndrom er en arvelig form for kræft, der overføres på en autosomal dominerende måde. Det manifesteres ved den tidlige debut af sarkomer, brystkræft, akut leukæmi, binyrerne og centralnervesystemet neoplasi. Neoplasmer diagnosticeres normalt inden 30 år og har en høj tendens til at gentage sig. Der vises regelmæssige forebyggende undersøgelser. På grund af den høje risiko for at udvikle andre tumorer kan taktikken til behandling af eksisterende neoplasier afvige fra den almindeligt accepterede..

Tilstedeværelsen af ​​arvelige mutationer i genomet af humane celler bestemmer en genetisk disposition som bevis for muligheden for at udvikle en ondartet neoplasma med større sandsynlighed end i tilfælde af dens fravær. Ontogenetiske syndromer er beskrevet, hvor risikoen for kræft ikke overstiger 10%:

1. Hamartomatøse syndromer: multipel neurofibromatose, multipel exostose, tuberøs sklerose, Hippel-Lindau sygdom, Peitz-Gigers syndrom. Disse syndromer nedarves på en autosomal dominerende måde og manifesteres af differentieringsforstyrrelser med udviklingen af ​​tumorlignende processer i flere organer..
2. Genetisk bestemte dermatoser: pigmenteret xerodermi, albinisme, medfødt dyskeratose, Werner syndrom. Disse syndromer nedarves på en autosomal recessiv måde og bestemmer dispositionen for hud ondartede svulster..
3. Syndromer med øget kromosom-skrøbelighed: Bloom's syndrom, Fanconis aplastiske anæmi, arvet på en autosomal recessiv måde, der bestemmer dispositionen for leukæmi.
4. Immundefekt syndromer: Wiskott-Aldrich syndrom, ataksi-telangiektasi, X-bundet recessivt tegn osv. Bestem dispositionen til udvikling af lymfevævneoplasmer.

Moderne synspunkter på etiologi og patogenese af maligne neoplasmer under hensyntagen til arvelighed, skal der tages hensyn til dispositiongener ved dannelse af højrisikogrupper og kontrol af dem for at forhindre debut og udvikling af kræft.

Gener, deres mutationer og genetiske tests

Gener bærer visse oplysninger, der videregives fra forælder til barn. Forskellige varianter af gener såvel som ændringer i deres struktur kaldes almindeligvis mutationer. Hvis en sådan muteret form af et gen blev modtaget af et barn fra hans forældre, så taler vi om en medfødt mutation. Højst 10% af alle kræftformer er resultatet af medfødte mutationer. Kun i sjældne tilfælde kan en enkelt mutation forårsage kræft. Dog kan visse specifikke mutationer øge værtens risiko for at udvikle kræft. Genetiske tests kan måle den enkeltes risiko for sygdom.

Der er ingen analyse i dag, der forudsiger udviklingen af ​​en ondartet tumor med 100% sikkerhed, men test kan afsløre en persons risiko, hvis den er højere end gennemsnittet. Hvad skal folk, der har en genetisk disposition for kræft, gøre? Først og fremmest skal man ikke gå i panik, da den påviste mutation ikke betyder 100% sandsynlighed for at udvikle en ondartet tumor, men det giver mulighed for at tage en række forebyggende foranstaltninger med det formål at forhindre sygdommen. Af disse er den vigtigste en onkologs konstante observationsobservation og udviklingen af ​​et sæt forebyggende foranstaltninger, der sigter mod at reducere risikoen for at udvikle sygdommen. I øjeblikket implementeres protokoller til lægemiddelforebyggelse af nogle genetisk bestemte varianter af tumorer, det er også vigtigt for patienter at overholde særlige kostanbefalinger og undgå at tage visse lægemidler.

En veldesignet observation vil gøre det muligt at diagnosticere en tumor i de tidlige stadier af dens udvikling, når patienten selv på grund af det asymptomatiske forløb af sygdommen ikke ved om dens begyndelse. Tidlig påvisning og fjernelse af en tumor forhindrer dannelsen af ​​metastaser, gør operationen mindre traumatisk for patienten og giver mulighed for at starte effektiv behandling med de mest moderne lægemidler. Ifølge statistikker helbredes mere end 95% af patienterne med tidligt opdagede tumorer fuldstændigt og lever et fuldt liv..

Forebyggelse af arvelige former for kræft

Overvågning (observation) og genetisk rådgivning af familier, hvor der er blevet diagnosticeret to eller flere tilfælde af ondartede tumorer blandt blodfamilier, er den første fase i forebyggelsen af ​​arvelige kræftformer. I fremtiden er det nødvendigt at udføre molekylær diagnostik af arvelige syndromer og deres behandling..

Individuel kræftforebyggelse baseret på undersøgelsen af ​​polymorfismen af ​​gener, der er ansvarlige for metabolismen af ​​kræftfremkaldende stoffer og DNA-reparation, er en lovende retning. Selv i tilfælde af 100% genetisk bekræftelse af risikoen for en eller anden type arvelig kræft hos en bestemt person er valget af forebyggende foranstaltninger ekstremt vanskeligt og meget begrænset, især når det kommer til stadig raske mennesker, der er bærere.

Overvågning (observation) og genetisk rådgivning af familier, hvor to eller flere tilfælde af ondartede tumorer blandt blodfamilier er blevet diagnosticeret, er den første fase i forebyggelsen af ​​arvelige kræftformer. I fremtiden er det nødvendigt at udføre molekylær diagnostik af arvelige syndromer og deres behandling..

  • Hvis en af ​​de anførte slægtninge har haft brystkræft, fordobles risikoen for at blive syg.
  • Hvis to af de nære slægtninge bliver syge, er risikoen for at blive syg fem gange højere end gennemsnittet. Sandsynligheden for sygdommen øges især, hvis diagnosen brystkræft blev stillet til en af ​​de anførte slægtninge under 50 år.
  • Ovariecancer udgør ca. 3% af alle ondartede tumorer, der forekommer hos kvinder. Hvis de nærmeste slægtninge (mor, søster, datter) havde tilfælde af kræft i æggestokkene, eller flere tilfælde af sygdommen opstod i samme familie (bedstemor, tante, niece, barnebarn), er der stor sandsynlighed for, at æggestokkræft i denne familie er arvelig.
  • Hvis førstelinjefamilie er blevet diagnosticeret med kræft i æggestokkene, er den individuelle risiko for en kvinde fra denne familie i gennemsnit tre gange højere end den gennemsnitlige risiko for at udvikle kræft i æggestokkene. Risikoen øges endnu mere, hvis tumoren er blevet diagnosticeret hos flere nære slægtninge.
Til forebyggelse og rettidig diagnose er det meget vigtigt at kende dit risikoniveau. Genetisk test hjælper med at vurdere risikoniveauet for arvelige former for kræft. Det er bydende nødvendigt at vide, at mutationsdetektering ikke er en dødsdom. Tværtimod giver identifikationen af ​​mutationer lægen og patienten mulighed for at træffe effektive foranstaltninger for at forhindre sygdommens udvikling..

Arvelige former for kræft

Arvelige kræftformer er en heterogen gruppe af ondartede tumorer i forskellige organer, forårsaget af arv af et eller flere gener, der forårsager eller øger sandsynligheden for at udvikle en bestemt form for kræft. Diagnostiseret baseret på familiehistorie, genetiske tests, symptomer og yderligere test. Behandlingstaktik bestemmes af typen og omfanget af neoplasi. Den vigtigste rolle tildeles forebyggelse af udvikling af neoplasma, som inkluderer regelmæssige undersøgelser af patienten, eliminering af risikofaktorer, behandling af præcancerøse sygdomme og fjernelse af målorganer..

  • Årsager til arvelige former for kræft
  • Arvelige former for kræft i det kvindelige reproduktive system
  • Arvelige former for kræft i fordøjelsessystemet
  • Andre arvelige former for kræft
  • Behandlingspriser

Generel information

Arvelige former for kræft er en gruppe af ondartede svulster forårsaget af mutationer i et eller flere gener og arves. De tegner sig for ca. 7% af det samlede antal onkologiske sygdomme. Sandsynligheden for at udvikle en tumor varierer betydeligt afhængigt af den specifikke genetiske mutation og levevilkårene for genbærerne. Der er såkaldte "kræftfamilier", hvor op til 40% af blodets slægtninge lider af ondartede svulster..

Det nuværende niveau for udvikling af genetisk forskning gør det muligt pålideligt at etablere tilstedeværelsen af ​​defekte gener hos familiemedlemmer, der er i fare for arvelige former for kræft. I denne henseende fokuserer moderne forskere og læger i stigende grad på forebyggende foranstaltninger, der sigter mod at forebygge sygdomme i denne gruppe. Diagnostik og behandling af arvelige former for kræft udføres af genetikere, specialister inden for onkologi, gastroenterologi, pulmonologi, endokrinologi og andre medicinske områder.

Årsager til arvelige former for kræft

Moderne forskning bekræfter pålideligt versionen af ​​kræftens genetiske natur. Det er blevet fastslået, at årsagen til udviklingen af ​​alle former for onkologiske sygdomme er DNA-mutationer, som resulterer i dannelsen af ​​en klon af celler, der er i stand til ukontrolleret reproduktion. På trods af den genetisk bestemte karakter af maligne tumorer er ikke alle neoplasier arvelige former for kræft. Normalt er forekomsten af ​​neoplasier forårsaget af ikke-arvelige somatiske mutationer forårsaget af ioniserende stråling, kontakt med kræftfremkaldende stoffer, nogle virusinfektioner, nedsat immunitet og andre faktorer.

Ægte arvelige kræftformer er mindre almindelige end sporadiske kræftformer. Samtidig er risikoen for at udvikle malign neoplasi ekstremt sjældent 100% - genetiske lidelser, der nødvendigvis forårsager kræft, findes kun hos 1 person ud af 10 tusind af befolkningen, i andre tilfælde taler vi om en mere eller mindre udtalt disposition til forekomsten af ​​visse onkologiske læsioner. Omkring 18% af raske mennesker har to eller flere pårørende, der lider af kræft, men nogle af disse tilfælde skyldes sammenfald og indflydelse af ugunstige eksterne faktorer og ikke arvelige former for kræft.

Eksperter var i stand til at identificere tegn på en arvelig tumorfænotype:

  • Unge patienters alder på tidspunktet for symptomernes begyndelse
  • Tendens til flere skader på forskellige organer
  • Bilateral neoplasi af parrede organer
  • Kræftarv i henhold til Mendels love.

Det skal huskes, at ikke alle ovennævnte symptomer kan påvises hos patienter med arvelige former for kræft. Imidlertid gør isoleringen af ​​sådanne parametre det med tilstrækkelig tillid muligt at differentiere arvelige tumorer fra sporadiske. Under hensyntagen til arten af ​​det nedarvede træk skelnes der mellem følgende muligheder for transmission af genetiske anomalier:

  • Arv af et gen, der provokerer udviklingen af ​​en bestemt kræft
  • Arv af et gen, der øger sandsynligheden for at udvikle en bestemt kræft
  • Arv af flere gener, der forårsager kræft eller øger risikoen for kræft.

Mekanismerne for udvikling af arvelige kræftformer er endnu ikke endeligt etableret. Forskere antyder, at det mest sandsynlige er en stigning i antallet af cellulære mutationer, et fald i effektiviteten af ​​eliminering af mutationer på mobilniveau og et fald i effektiviteten af ​​eliminering af patologisk ændrede celler på organismeniveauet. Årsagen til stigningen i antallet af cellemutationer er et arveligt fald i beskyttelsesniveauet mod eksterne mutagener eller en dysfunktion af et bestemt organ, hvilket forårsager øget celleproliferation.

Årsagen til faldet i effektiviteten af ​​eliminering af mutationer på celleniveau i arvelige former for kræft kan være fravær eller mangel på aktivitet af visse enzymer (for eksempel med pigmenteret xerodermi). Et fald i eliminering af ændrede celler på niveauet i kroppen kan være forårsaget af arvelige lidelser i immunsystemet eller sekundær undertrykkelse af immunsystemet i familiære metaboliske lidelser.

Arvelige former for kræft i det kvindelige reproduktive system

Der er flere syndromer, der er kendetegnet ved en høj risiko for at udvikle kræft i det kvindelige reproduktive system. I tre syndromer overføres tumorer af samme organ: æggestokkræft, livmoderkræft og brystkræft. Med andre arvelige former for kræft afsløres en disposition til udviklingen af ​​neoplasier af forskellige lokaliseringer. Familiel ovarie- og brystkræft skelnes; familiær kræft i æggestokkene, livmoderen og brystet; familiær kræft i æggestokkene, livmoderen, brystet, mave-tarmkanalen og lungerne; familiær kræft i livmoderen og mave-tarmkanalen.

Alle de nævnte arvelige former for kræft kan være forårsaget af forskellige genetiske abnormiteter. De mest almindelige genetiske defekter er mutationer i tumorundertrykkelsesgenerne BRCA1 og BRCA2. Disse mutationer er til stede hos 80-90% af patienterne med arvelig ovarie- og brystkræft. På samme tid opdages disse mutationer i nogle syndromer kun hos 80-45% af patienterne, hvilket indikerer tilstedeværelsen af ​​andre, stadig uudforskede gener, der provokerer udviklingen af ​​arvelige former for kræft i det kvindelige reproduktive system..

Patienter med arvelige syndromer er kendetegnet ved visse træk, især - tidlig menarche, hyppige inflammatoriske og dysplastiske processer (mastopati, endometriose, inflammatoriske sygdomme i de kvindelige kønsorganer), en høj forekomst af diabetes mellitus. Diagnosen er baseret på familiehistorie og molekylære genetiske data.

Hvis der identificeres en disposition for arvelige former for kræft, udføres en udvidet undersøgelse, det anbefales at opgive dårlige vaner, en speciel diæt ordineres, og den hormonelle profil korrigeres. Efter at have nået en alder af 35-45 år udføres ifølge indikationer profylaktisk bilateral mastektomi eller oophorektomi. Behandlingsplanen for dannede tumorer er lavet i overensstemmelse med de generelle anbefalinger for neoplasier af den tilsvarende lokalisering. Arvelige svulster i denne gruppe forløber ganske gunstigt, den femårige overlevelsesrate for sådanne former for kræft er 2-4 gange højere end for sporadiske tilfælde af sygdommen.

Arvelige former for kræft i fordøjelsessystemet

Der er en bred gruppe af arvelige syndromer med stor sandsynlighed for gastrointestinale tumorer. Den mest almindelige er Lynchs syndrom, en ikke-polypose tyktarmskræft transmitteret på en autosomal dominerende måde. Sammen med tyktarmskræft kan urinvejskræft, tarmkræft, mavekræft og kræft i livmoderkroppen påvises hos patienter med Lynch syndrom. Sygdommen kan være forårsaget af terminale mutationer i forskellige gener, oftest MLH1, MSH2 og MSH6. Sandsynligheden for at udvikle Lynch syndrom med abnormiteter i disse gener varierer fra 60 til 80%.

Da patienter med denne arvelige form for kræft kun tegner sig for ca. 3% af det samlede antal patienter med tyktarmskræft, betragtes screeningsgenetiske undersøgelser som upassende og udføres kun, når en disposition er identificeret. Friske patienter rådes til at gennemgå regelmæssige forlængede undersøgelser, der inkluderer koloskopi, gastroskopi, abdominal ultralyd og bækken ultralyd (hos kvinder). Når en neoplasma vises, anbefales det at udføre ikke segmental resektion, men subtotal kolektomi.

Den næstmest almindelige arvelige form for mave-tarmkræft er familiær adenomatose i tyktarmen (FATC), også transmitteret på en autosomal dominerende måde. Sygdommen er forårsaget af en mutation i APC-genet. Der er tre typer SATC: svækket (mindre end 100 polypper), klassisk (fra 100 til 5000 polypper), svær (mere end 5000 polypper). Risikoen for ondartet transformation i fravær af behandling er 100%. Patienter med denne arvelige kræftform kan også have adenomer i tyndtarmen, tolvfingertarm og mave, CNS-tumorer, blødtvævsneoplasmer, multiple osteofibromer og osteomer. Alle patienter gennemgår en årlig koloskopi. Med truslen om malignitet gennemgår patienter med alvorlige og klassiske arvelige former for kræft colproctomies. Med en svækket type SATK er endoskopisk polypektomi mulig.

Gruppen af ​​hamartoma polyposis syndromer inkluderer juvenil polypose, Peitz-Jeghers syndrom og Cowdens sygdom. Disse arvelige former for kræft manifesteres ved polypose i maven, tyndtarmen og tyktarmen. Ofte kombineret med hudlæsioner. Kolorektal cancer, tumorer i maven og tyndtarmen er mulige. Regelmæssige endoskopiske undersøgelser af mave-tarmkanalen er vist. Endoskopisk polypektomi udføres, når der er en trussel om ondartet transformation.

Arvelige former for mavekræft er opdelt i to typer: diffus og tarm. Diffuse neoplasmer udvikler sig med deres eget arvelige syndrom forårsaget af en mutation i CDH1-genet. Tarmtumorer påvises i andre syndromer, herunder mutationer, der forårsager ondartet neoplasi i æggestokkene og brystkirtlerne samt i Lynch syndrom. Risikoen for at udvikle kræft med en mutation i CDH1-genet er ca. 60%. Profylaktisk gastrektomi anbefales til patienter. For andre syndromer udføres regelmæssige undersøgelser.

Andre arvelige former for kræft

En af de velkendte arvelige neoplasier er retinoblastom, der transmitteres på en autosomal dominerende måde. Retinoblastom er en sjælden tumor, arvelige former for kræft udgør ca. 40% af det samlede antal diagnosticerede tilfælde af sygdommen. Det udvikler sig normalt i den tidlige barndom. Kan påvirke det ene eller begge øjne. Behandlingen er kryokoagulation eller fototerapi, muligvis i kombination med strålebehandling og kemoterapi. For almindelige former udføres enucleation af øjeæblet.

En anden arvelig form for kræft, der opstår i barndommen, er nefroblastom (Wilms tumor). Familier af sygdommen opdages sjældent. Nephroblastoma er ofte kombineret med abnormiteter i udviklingen af ​​urogenitale system. Det manifesteres af smerte og grov hæmaturi. Behandling - nefrektomi, strålebehandling, kemoterapi. Der er beskrivelser af vellykkede organbevarende operationer i litteraturen, men sådanne indgreb er endnu ikke indført i bred klinisk praksis..

Li-Fraumeni syndrom er en arvelig form for kræft, der overføres på en autosomal dominerende måde. Det manifesteres ved den tidlige debut af sarkomer, brystkræft, akut leukæmi, binyrerne og centralnervesystemet neoplasi. Neoplasmer diagnosticeres normalt inden 30 år og har en høj tendens til at gentage sig. Der vises regelmæssige forebyggende undersøgelser. På grund af den høje risiko for at udvikle andre tumorer kan taktikken til behandling af eksisterende neoplasier afvige fra den almindeligt accepterede..

Hvorfor mange kvinder skal følge Angelina Jolies eksempel

Kræft observeres ofte hos medlemmer af samme familie; den arvelige karakter af nogle maligne tumorer er objektivt bekræftet. Der er et synspunkt, at arvelig disposition er den mest sandsynlige årsag til alle kræftformer, og det er kun et spørgsmål om tid for videnskaben at fastslå nøjagtigt, hvilken genmutation der er ansvarlig for hvilken bestemt kræft. Men selv nu kan den arvelige overførsel af kræft afbrydes.

Margarita Anshina, generaldirektør for Fertimed Center for Reproduktion og Genetik; Daria Khmelkova, chef for laboratoriet for onkogenetik, Genetico Center for Genetics

Hvis en person har kræft, er det meget vigtigt at finde ud af, om der er andre tilfælde af ondartede svulster i hans familie. Familier, hvor der er mere end en sådan sag, bør konsulteres af en genetiker for at forstå, om familiehistorien har grund til mistanke om patologisk arvelig karakter. Et særligt alarmerende tegn vil være kræft i flere generationer af familien. En af de vigtigste arbejdsmetoder for en genetiker er kompilering af stamtavler. En anden vigtig del af medicinsk og genetisk rådgivning er undersøgelse og afhøring af patienten: arvelige sygdomme manifesterer sig ofte med specifikke tegn.

Den grundlæggende forskel mellem arvelig kræft er evnen til at forudsige den ved at identificere patogene mutationer. I det første trin anbefales familier, hvor der er mere end et tilfælde af kræftudvikling, at gennemgå en konsultation med en genetiker, ifølge de resultater, hvor det vil være muligt at forstå, om der er grunde i familiehistorien for mistanke om en arvelig natur af patologien.

Lidt genetik

Hvis der under konsultationsprocessen er mistanke om sygdommens arvelige natur, er det næste trin målrettet genetisk test, søgningen efter mutationer, der kan forårsage en bestemt sygdom. Nogle undersøgelser opdager ændringer i selve genet, andre i proteinet kodet af det ændrede gen. Et gen kan gennemgå op til 300 mutationer.

I de senere år er der fundet mutationer, der er ansvarlige for forekomst og udvikling af bryst-, æggestokkræft, tyktarmskræft osv. Formålet med genetisk testning eller screening er at identificere risikoen for en sygdom, før symptomer opstår. Dette gør det i nogle tilfælde muligt at udføre rettidig behandling, i andre - at anbefale foranstaltninger for at undgå overførsel af en arvelig sygdom til afkom. Genmutationer er fundet for flere typer kræft, test for nogle af dem bruges allerede i klinikken - for eksempel tests for bryst- og tarmkræft.

Fra forfædre eller ikke fra forfædre

Alle kræftformer er af genetisk art, for i kræft beskadiges de gener, der er ansvarlige for korrekt celledeling. Men i nogle tilfælde finder arvelige mutationer sted, og i andre - erhvervede. Resultatet af beskadigelse (mutation) af genet i alle tilfælde er ukontrolleret ubegrænset celledeling, hvilket er essensen af ​​kræftprocessen.

På trods af at kræft er af genetisk art, er kun 10-15% af dem arvet. Hvorfor er det vigtigt at vide, om kræft er arvelig eller ej? For hvis dens arvelige natur er fastslået, dvs. mutationen, der forårsagede den, identificeres, er prognosen kendt, og taktikken i forhold til patienten selv og hans pårørende er klar. Arvningen af ​​mutationen er især tydelig i tilfælde af den såkaldte familiære kræft i brystet og æggestokkene med familiær adenomatøs polypose og forskellige tumorsyndromer (Lynch - tyktarmskræft, Li-Fraumeni - forskellige sarkomer osv.). Mange mennesker, der selv er raske, bærer mutationer, der fører til arvelige sygdomme. Hvis begge forældre er bærere af den samme mutation, bliver sygdommen uundgåelig. Genetisk test afslører dette.

Det skal understreges, at tilstedeværelsen af ​​en mutation ikke betyder en sygdom. En mutation kan sidde i et gen i mange år, før en tumor begynder at udvikle sig. Men ved at vide om mutationen kan læger ordinere et rationelt regime for undersøgelse og forebyggende behandling..

Brystkræftdødelighed er højere hos mænd end hos kvinder

For eksempel vil kvinder, der bærer BRCA1-genet, udvikle brystkræft i 95% af tilfældene i løbet af deres levetid og kræft i æggestokkene hos 65%, og ofte udvikler kræft i en ung alder inden 50 år. Dette betyder, at bæreren altid skal overvåges, og i nogle tilfælde anbefales det at rejse spørgsmålet om forebyggende fjernelse af bryst og (eller) æggestokke. Alle har hørt historien om Angelina Jolie, der insisterede på fjernelse af begge bryster, fordi hun viste sig at have en BRCA1-genmutation.

Eksperter kender resultaterne af en undersøgelse af vævsfjernede brystkirtler hos 54 svenske kvinder - bærere af dette gen under 51 år. I ingen af ​​dem viste undersøgelsen ikke en brysttumor før operationen, men histologisk undersøgelse af det fjernede væv afslørede tilstedeværelsen af ​​kræftceller hos fem (10%!) Af dem..

Forebyggende kirurgi bruges også til familiær adenomatøs polypose, hvor sandsynligheden for at udvikle tyktarmskræft efter 40 år når 100% og for andre onkologiske sygdomme, hvis der er etableret en onkogen mutation.

Det forstås, at kvinder, der tester negativt for BRCA1- og BRCA2-genmutationer, ikke er immune over for sporadisk bryst- og æggestokkræft. Imidlertid er sandsynligheden for dets forekomst uforligneligt lavere end hos kvinder med en positiv test..

En kvinde bør have mistanke om en tilbøjelighed til arvelig brystkræft, konsultere en læge og en genetiker og gentest, hvis familien:

- havde mere end et kvindeligt bryst eller kræft i æggestokkene (mor, bedstemor, tante, søstre osv.)

- sygdommen blev diagnosticeret i en ung alder (før overgangsalderen begyndte)

- der var tilfælde af brystkræft hos en mand;

- der var patienter med flere tumorer (for eksempel havde en person bryst, tyktarm, livmoder, kræft i bugspytkirtlen osv.);

- der var tilfælde af bilateral kræft i begge bryster eller begge æggestokke.

Testning og dens konsekvenser

Genetisk test har flere fordele. Et negativt resultat kan give en person lindring, lindre frygten for at forvente en alvorlig sygdom, som hans kære måske er død af, samt regelmæssige undersøgelser, som burde være obligatorisk i familier med høj kræftrisiko. Et positivt resultat giver en person mulighed for at træffe informerede beslutninger om fremtiden for hans og hans afkom..

I dag er det muligt at forhindre arvelig kræft, det vil sige det er muligt ikke at overføre et gen, der bærer en farlig mutation fra forældre til afkom. Den metode, der giver dig mulighed for at gøre dette kaldes præimplantation genetisk diagnose (PGD). Den består af følgende: IVF udføres for et par, genetisk diagnostik af de resulterende embryoner udføres, og kun de embryoner, hvor der ikke er onkogene mutationer, overføres til kvindens livmoder. Det fødte barn vil ikke have dem, hvilket betyder, at der ikke vil være nogen arvelig kræft..

Mit medicinske valg

Åbent brev fra Angelina Jolie, New York Times, 14. maj 2013

PGD ​​udføres ikke på hele fosteret, men på flere celler, der opnås ved biopsi. Det er bevist, at en biopsi ikke har nogen indflydelse på barnets sundhed og tilstand. Med andre ord reducerer PGD ikke graviditetsraterne og er sikkert for det ufødte barn..

Ud over mutationer, der er ansvarlige for udviklingen af ​​bryst- og æggestokkræft, er der identificeret mutationer, der har en disposition for melanom, kræft i mave, livmoder, prostata, bugspytkirtel og skjoldbruskkirtler, tyktarm og endetarm. Hvis der identificeres en mutation, og der er mennesker i familien, der ønsker at få et barn, er det vigtigt, at de ved om muligheden for at forhindre transmission af denne mutation og kræft forbundet med det til de næste generationer ved hjælp af IVF og PGD..

Artikler Om Leukæmi